zaburzenia pokrewne objawy następujących zaburzeń mogą być podobne do objawów nerki Rdzeniowatej gąbczastej. Porównania mogą być przydatne w diagnostyce różnicowej:
Rdzeniasto-gąbczasta nerka jest związana z kilkoma zaburzeniami rozwojowymi i genetycznymi, w tym następującymi schorzeniami. Porównania mogą być przydatne w diagnostyce różnicowej.
nerka Rdzeniowata jest rzadką dziedziczną chorobą nerek (nefropatia) charakteryzującą się nadmierną ilością mocznika i innych produktów przemiany materii w moczu (mocznica)., Zaburzenia czynności nerek występuje z powodu rozwoju licznych torbieli głęboko w nerkach (rdzeń). W większości przypadków pierwsze objawy tego zaburzenia pojawiają się w dzieciństwie lub okresie dojrzewania (rodzinna młodzieńcza Nefronofthisis). Ludzie z rdzeniastym torbielowatym chorobą nerek zazwyczaj przechodzą duże ilości moczu (wielomocz), które zawierają nienormalnie wysoki poziom soli (marnowanie sodu)., Inne objawy mogą obejmować nadmierne pragnienie( nadmierne pragnienie), ogólne osłabienie, brak normalnego koloru na twarzy (bladość) i niezdolność do kontrolowania funkcji pęcherza moczowego (nietrzymanie moczu), zwłaszcza w nocy. (Aby uzyskać więcej informacji na temat tego zaburzenia, wybierz „torbiel rdzeniastej” jako wyszukiwany termin w bazie danych rzadkich chorób.)
policystyczna choroba nerek jest chorobą dziedziczną charakteryzującą się obecnością torbieli w obu nerkach (obustronna choroba nerek)., Postępujące powiększenie tych torbieli powoduje utratę prawidłowej czynności nerek i nieprawidłowy wzrost naczyniowego ciśnienia krwi wokół nerek(nadciśnienie nerkowe). Istnieją infantylne i dorosłe formy policystycznej choroby nerek. Objawy mogą obejmować powiększenie brzucha, ból pleców, utrata masy ciała, i / lub niezwykle niski poziom płynu w organizmie (odwodnienie). U niektórych osób z tym zaburzeniem mogą również wystąpić problemy z wątrobą i nieprawidłowe powiększenie śledziony (splenomegalia)., (Aby uzyskać więcej informacji na temat tego zaburzenia, wybierz „policystyczne nerki” jako wyszukiwane hasło w bazie danych rzadkich chorób.)
zespół Beckwitha-Wiedemanna jest rzadkim zaburzeniem wrodzonym charakteryzującym się nieprawidłowo powiększonym językiem( makroglossia), otworem w ścianie brzucha, przez który mogą wystawać narządy brzucha (omphalocele), nadmiernym rozmiarem i wysokością (makrosomia) oraz nietypowymi fałdami usznymi. Chociaż niektóre dzieci z tym zaburzeniem mają kilka lub żadnych objawów, różne objawy są możliwe., Inne objawy mogą obejmować nienormalnie niski poziom cukru we krwi (hipoglikemia), upośledzenie umysłowe, nieprawidłowy wzrost liczby czerwonych krwinek (czerwienica), i niezwykle mała głowa (mikrocefalia). U niektórych dzieci z zespołem Beckwitha-Wiedemanna mogą rozwinąć się Rdzeniaste nerki gąbczaste i / lub nowotwory złośliwe nerek. (Aby uzyskać więcej informacji na temat tego zaburzenia, wybierz „Beckwith-Wiedemann” jako wyszukiwany termin w bazie danych rzadkich chorób.,)
choroba Caroli jest rzadkim dziedzicznym zaburzeniem charakteryzującym się nieprawidłowym poszerzeniem (poszerzeniem) przewodów żółciowych przenoszących żółć z wątroby (wewnątrzwątrobowe przewody żółciowe). Według literatury medycznej istnieją dwie formy choroby Caroli. W większości przypadków izolowanej lub prostej postaci choroby Caroli dotknięte osoby doświadczają nawracających epizodów zapalenia dróg żółciowych (zapalenie dróg żółciowych) i nietypowego nagromadzenia ropy (ropnie) na wątrobie., Druga postać choroby Caroli jest związana z nieprawidłowym tworzeniem się pasm tkanki włóknistej w obszarze wrotnym wątroby (wrodzone zwłóknienie wątroby). Ta forma choroby Caroli jest często związana z wysokim ciśnieniem krwi żyły wrotnej (nadciśnienie wrotne), policystyczną chorobą nerek, a w ciężkich przypadkach z niewydolnością wątroby. Uważa się, że choroba Caroli jest dziedziczona jako cecha genetyczna autosomalna dominująca lub recesywna. (Aby uzyskać więcej informacji na temat tego zaburzenia, wybierz „choroba Caroli” jako wyszukiwanie w bazie danych rzadkich chorób.,)
zespół Ehlersa-Danlosa (EDS) jest grupą dziedzicznych zaburzeń tkanki łącznej charakteryzujących się wadami głównego białka strukturalnego w organizmie (kolagenu). Kolagen, twarde, włókniste białko, odgrywa istotną rolę w utrzymywaniu, wzmacnianiu i zapewnianiu elastyczności komórkom i tkankom ciała., Ze względu na wady kolagenu, pierwotne objawy EDS i ustalenia obejmują nienormalnie elastyczne, luźne stawy (hipermobilność stawowa), które mogą łatwo zostać zwichnięte; niezwykle luźne, cienkie, rozciągliwe (elastyczne) skóra; i nadmierna kruchość skóry, naczyń krwionośnych i innych tkanek ciała i błon. (Aby uzyskać więcej informacji na temat tego zaburzenia, wybierz „zespół Ehlersa-Danlosa” jako wyszukiwany termin w bazie danych rzadkich chorób.)
zespół Marfana jest chorobą dziedziczną, która wpływa na tkankę łączną serca i naczyń krwionośnych (układ sercowo-naczyniowy)., Układ mięśniowo-szkieletowy (więzadła i mięśnie) i system oczny (oczy) są również dotknięte. Do głównych objawów należą również nietypowa wysokość, duże dłonie i stopy oraz zaangażowanie płuc. (Aby uzyskać więcej informacji na temat tego zaburzenia, wybierz „zespół Marfana” jako wyszukiwany termin w bazie danych rzadkich chorób.)