niektóre przypadki wczesnej choroby Alzheimera są spowodowane mutacjami genów, które mogą być przekazywane z rodzica na dziecko. Powoduje to, co jest znane jako wczesna choroba Alzheimera rodzinna (FAD). Naukowcy odkryli, że ta forma zaburzenia może wynikać z mutacji w genach APP, PSEN1 lub PSEN2. Gdy którykolwiek z tych genów jest zmieniony, w mózgu wytwarzane są duże ilości toksycznego fragmentu białka zwanego beta peptydem amyloidu., Peptyd ten może gromadzić się w mózgu, tworząc grudki zwane płytkami amyloidowymi
, które są charakterystyczne dla choroby Alzheimera. Nagromadzenie toksycznych Beta peptydów amyloidu i płytki amyloidowe może prowadzić do śmierci komórek nerwowych i postępujących objawów tego zaburzenia. Inne przypadki wczesnej choroby Alzheimera mogą być związane ze zmianami w różnych genach, z których niektóre nie zostały zidentyfikowane.
niektóre dowody wskazują, że osoby z zespołem Downa mają zwiększone ryzyko rozwoju choroby Alzheimera., Zespół Downa, stan charakteryzujący się niepełnosprawnością intelektualną i innymi problemami zdrowotnymi, występuje, gdy osoba rodzi się z dodatkową kopią chromosomu 21 w każdej komórce. W rezultacie, ludzie z zespołem Downa mają trzy kopie wielu genów w każdej komórce, w tym Gen APP, zamiast zwykłych dwóch kopii. Chociaż związek między zespołem Downa i chorobą Alzheimera jest niejasny, produkcja nadmiaru amyloidu beta peptydu w komórkach może stanowić zwiększone ryzyko., Osoby z zespołem Downa stanowią mniej niż 1 procent wszystkich przypadków choroby Alzheimera. Ten typ choroby Alzheimera nie jest dziedziczona.
przyczyny późnej choroby Alzheimera są mniej jasne. Postać późna nie występuje wyraźnie w rodzinach, choć w niektórych rodzinach odnotowano kilka przypadków. Zaburzenie to jest prawdopodobnie związane z wahaniami jednego lub więcej genów w połączeniu ze stylem życia i czynnikami środowiskowymi. Gen zwany APOE był szeroko badany jako czynnik ryzyka choroby., W szczególności wariant tego genu zwany allelem e4 wydaje się zwiększać ryzyko rozwoju choroby Alzheimera o późnym początku.
wiele więcej genów jest związanych z chorobą Alzheimera, a naukowcy badają rolę, jaką dodatkowe geny mogą odgrywać w ryzyku choroby Alzheimera.