choroba Wilsona jest spowodowana mutacjami w genie ATP7B. Gen ten zawiera instrukcje dotyczące wytwarzania białka zwanego atpazą transportującą miedź 2, która odgrywa rolę w transporcie miedzi z wątroby do innych części ciała. Miedź jest niezbędna do wielu funkcji komórkowych, ale jest toksyczna, gdy występuje w nadmiernych ilościach. Transportujące miedź białko ATPazy 2 jest szczególnie ważne dla eliminacji nadmiaru miedzi z organizmu., Mutacje w genie ATP7B uniemożliwiają prawidłowe funkcjonowanie białka transportowego. Przy niedoborze funkcjonalnego białka nadmiar miedzi nie jest usuwany z organizmu. W rezultacie miedź gromadzi się do poziomu toksycznego, który może uszkodzić tkanki i narządy, szczególnie wątrobę i mózg.
badania wskazują, że normalna zmienność genu PRNP może modyfikować przebieg choroby Wilsona. Gen PRNP dostarcza instrukcji do wytwarzania białka prionowego, które jest aktywne w mózgu i innych tkankach i wydaje się być zaangażowane w transport miedzi., Badania koncentrowały się na wpływie zmiany genu PRNP, która wpływa na pozycję 129 białka prionowego. W tej pozycji ludzie mogą mieć albo blok budulcowy białka (aminokwas
) metioninę lub aminokwas walinę. Wśród osób, które mają mutacje w genie ATP7B, wydaje się, że posiadanie metioniny zamiast waliny w pozycji 129 białka prionowego wiąże się z opóźnionym początkiem objawów i zwiększonym występowaniem objawów neurologicznych, szczególnie drżenia., Konieczne są jednak większe badania, zanim można ustalić wpływ zmiany genu PRNP na chorobę Wilsona.