hemofilia jest zaburzeniem krwawienia zwykle spowodowane defektami (mutacjami) w genach kodujących czynniki krzepnięcia krwi VIII, IX lub XI.
co powoduje hemofilię A i hemofilię B?
hemofilia A i B są głównymi postaciami hemofilii i wpływają mężczyźni bardziej niż kobiety. Hemofilia A jest najczęstszym typem, który dotyka około 1 na 4000 do 5000 noworodków chłopców, podczas gdy hemofilia B dotyka 1 na 20 000 noworodków chłopców.,
mutacje w genie kodującym czynnik VIII powodują hemofilię A (znaną również jako hemofilia klasyczna), podczas gdy mutacje w genie kodującym czynnik VIII powodują hemofilię.czynnik IX powoduje hemofilię B (zwaną także chorobą bożonarodzeniową). Geny kodujące czynnik VIII i czynnik IX znajdują się na chromosomie X.
mutacje w tych genach powodują niedobór czynników krzepnięcia krwi, które są białkami we krwi, które współpracują z płytkami krwi w celu zatrzymania lub kontrolowania krwawienia., W rezultacie krzepnięcie krwi u pacjentów z hemofilią jest upośledzone i prowadzi do niekontrolowanego krwawienia.
materiał genetyczny u ludzi jest zapakowany w 23 pary chromosomów, przy czym ostatnia para to dwa chromosomy X u kobiet i jedna para chromosomów X i jedna para y u mężczyzn. Jeśli mutacja chorobotwórcza znajduje się w genie znajdującym się na chromosomie X, u mężczyzny z tą mutacją rozwinie się hemofilia.,
mutacja w genie znajdującym się na chromosomie X nie musi powodować choroby u kobiet, ponieważ mają one drugi chromosom X posiadający zdrową wersję genu, która może zrekompensować mutację. Mówi się, że takie kobiety są „nosicielkami” tego stanu. W przypadku hemofilii, żeński nośnik może mieć niski poziom czynnika krzepnięcia i wykazują objawy hemofilii, takich jak krwawienie.,
Jeśli na jednym chromosomie X występuje wadliwy gen, a drugi chromosom X staje się inaktywowany, co jest znane jako inaktywacja X lub lionizacja, powoduje hemofilię u kobiet.
mutacje genetyczne w genach mogą być przekazywane dzieciom przez rodziców lub powstają spontanicznie.,
dziedziczne mutacje
w prawie 70% przypadków hemofilia jest dziedziczona. Jeśli kobieta nosi wadliwy gen w jednym z jej chromosomów X, jej dzieci, zarówno męskie, jak i żeńskie, mają 50 procent szans na odziedziczenie go. Jeśli kobieta nosicielka ma córkę i odziedziczy wadliwy gen po matce, również będzie nosicielką. Jeśli jednak kobieta nosicielka ma syna, który dziedziczy wadliwy gen, rozwinie chorobę.,
Jeśli człowiek ma hemofilię, nie przekaże stanu swoim synom, ale przekaże wadliwy gen wszystkim córkom, z których wszystkie będą nosicielami. Jeśli matka jest również nosicielem, córka ma ryzyko zachorowania na hemofilię.
spontaniczne mutacje
około 30% przypadków hemofilii wynika ze spontanicznych lub losowych mutacji w obrębie genu. W takich przypadkach ojciec nie ma hemofilii, matka nie jest nosicielem, a dziecko rozwija hemofilię w wyniku nowej mutacji.
co powoduje hemofilię C?,
hemofilia C jest spowodowana niedoborem czynnika krzepnięcia XI spowodowanym mutacjami w genie czynnika XI, który znajduje się na chromosomie 4. Wadliwy gen jest dziedziczony w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że zarówno mężczyźni, jak i kobiety mają takie samo ryzyko dziedziczenia choroby. Aby choroba się rozwijała, wadliwa kopia genu musi być dziedziczona po każdym rodzicu, co oznacza, że każdy rodzic musi mieć chorobę lub być nosicielem choroby., Obniżony poziom lub aktywność czynnika XI powoduje umiarkowane objawy krwawienia, zwykle występujące po urazie lub zabiegu chirurgicznym.
co powoduje hemofilię nabytą?
ta rzadka forma hemofilii nie wynika z dziedzicznych mutacji genowych. Jest to raczej choroba autoimmunologiczna. Jest to spowodowane tworzeniem się autoprzeciwciał, które są białkami komórkowymi, które atakują własne cząsteczki organizmu. W nabytej hemofilii, auto-przeciwciała atakują czynnik krzepnięcia VIII i blokują jego aktywność. W rezultacie występuje nieprawidłowe krwawienie do skóry, mięśni lub innych tkanek miękkich., Objawy zwykle zaczynają się w wieku dorosłym. Przyczyna powstawania autoprzeciwciał jest nieznana w około połowie przypadków. Czasami jednak jest to związane z ciążą, zaburzeniami układu odpornościowego, rakiem lub reakcjami alergicznymi na leki.
hemofilia wiadomości dzisiaj jest ściśle wiadomości i informacje na temat choroby. Nie zapewnia porad medycznych, diagnozy ani leczenia. Niniejsza zawartość nie ma na celu zastąpienia profesjonalnej porady medycznej, diagnozy lub leczenia., Zawsze zasięgaj porady lekarza lub innego wykwalifikowanego dostawcy opieki zdrowotnej w przypadku jakichkolwiek pytań dotyczących stanu zdrowia. Nigdy nie lekceważ profesjonalnej porady medycznej lub opóźnienia w jej zasięgnięciu z powodu czegoś, co przeczytałeś na tej stronie.