Czy wiesz, że istnieje więcej niż jeden sposób dziedziczenia cechy sickle cell? Dowiedz się, jak jest dziedziczona ” ikona pdf
ludzie, którzy dziedziczą jeden gen sierpowatokrwinkowy i jeden normalny gen mają cechę sierpowatokrwinkową (SCT). Osoby z SCT zwykle nie mają żadnych objawów niedokrwistości sierpowatokrwinkowej (SCD), ale mogą przekazać tę cechę na swoje dzieci.,
Jak dziedziczona jest cecha sierpowata
- jeśli oboje rodzice mają SCT, istnieje 50% (lub 1 na 2) szansa, że każde ich dziecko również będzie miało SCT, jeśli dziecko dziedziczy Gen sierpowaty od jednego z rodziców. Takie dzieci nie będą miały objawów SCD, ale mogą przekazać SCT na swoje dzieci.
- jeśli oboje rodzice mają SCT, istnieje 25% (lub 1 na 4) szansa, że każde ich dziecko będzie miało SCD. Istnieje taka sama 25% (lub 1 na 4) szansa, że dziecko nie będzie miało SCD lub SCT.,
Diagnostyka
SCT jest diagnozowana za pomocą prostego badania krwi. Osoby narażone na SCT mogą porozmawiać z lekarzem lub przychodnią zdrowia o uzyskaniu tego testu.
powikłania
większość osób z SCT nie ma żadnych objawów SCD, chociaż—w rzadkich przypadkach—osoby z SCT mogą doświadczyć powikłań SCD, takich jak kryzysy bólowe.,
w skrajnej postaci, a w rzadkich przypadkach, następujące warunki mogą być szkodliwe dla osób z SCT:
- zwiększone ciśnienie w atmosferze (które można doświadczyć np. podczas nurkowania).
- niski poziom tlenu w powietrzu (czego można doświadczyć na przykład podczas wspinaczki górskiej, ekstremalnie ciężkich ćwiczeń w wojskowym obozie treningowym lub treningu do zawodów sportowych).
- odwodnienie (np. gdy w organizmie jest za mało wody).,
- duże wysokości (które można doświadczyć na przykład podczas lotu, wspinaczki górskiej lub zwiedzania miasta na dużej wysokości).
potrzebne są dalsze badania, aby dowiedzieć się, dlaczego niektórzy ludzie z SCT mają powikłania, a inni nie.
SCT i sportowcy
niektóre osoby z SCT okazały się bardziej prawdopodobne niż osoby bez SCT doświadczyć udaru cieplnego i rozpadu mięśni podczas wykonywania intensywnych ćwiczeń, takich jak sporty wyczynowe lub trening wojskowy w niekorzystnych temperaturach( bardzo wysokich lub niskich) lub warunkach.,
badania wykazały, że ryzyko wystąpienia tego problemu można zmniejszyć, unikając odwodnienia i zbytniego nagrzania się podczas treningu.
osoby z SCT, które uczestniczą w sportach wyczynowych lub zespołowych (tj. sportowców studenckich) powinny być ostrożne podczas wykonywania ćwiczeń lub ćwiczeń kondycyjnych. Aby zapobiec chorobom, ważne jest, aby:
- ustawić własne tempo i powoli budować intensywność.
- odpoczywaj często pomiędzy powtarzającymi się zestawami i ćwiczeniami.
- pij dużo wody przed, w trakcie i po zajęciach treningowych i kondycyjnych.,
- utrzymuj temperaturę ciała chłodną podczas ćwiczeń w gorących i wilgotnych temperaturach, zamglając ciało wodą lub udając się do klimatyzowanego obszaru podczas przerw lub okresów odpoczynku.
- natychmiast zwrócić się o pomoc medyczną, gdy poczujesz się źle.
zalecenia dotyczące badań przesiewowych sportowców studentów w kierunku SCT
zalecenia Komitetu Doradczego ds. dziedzicznych zaburzeń u noworodków i dzieci (SACHDNC) do Sekretarza Departamentu Zdrowia i Opieki Społecznej USA w sprawie badań przesiewowych sportowców studentów w kierunku cechy Sierpowatejpdf ikona zewnętrzna.