Co to jest choroba Creutzfeldta-Jakoba?
choroba Creutzfeldta-Jakoba (CJD) jest rzadką, degeneracyjną, śmiertelną chorobą mózgu. Dotyka około jednej osoby na milion rocznie na całym świecie; w Stanach Zjednoczonych jest około 350 przypadków rocznie. CJD zwykle pojawia się w późniejszym życiu i prowadzi szybki kurs. Typowe wystąpienie objawów występuje w wieku około 60 lat, a około 70 procent osób umiera w ciągu jednego roku., We wczesnych stadiach choroby ludzie mogą mieć nieudaną pamięć, zmiany behawioralne, brak koordynacji i zaburzenia widzenia. W miarę postępu choroby pogarsza się stan psychiczny i mogą wystąpić ruchy mimowolne, ślepota, osłabienie kończyn i śpiączka.
istnieją trzy główne kategorie CJD.
- w sporadycznym CJD choroba pojawia się, mimo że dana osoba nie ma znanych czynników ryzyka choroby. Jest to zdecydowanie najczęstszy rodzaj CJD i stanowi co najmniej 85 procent przypadków.,
- w dziedzicznym CJD osoba może mieć historię choroby w rodzinie i wynik testu pozytywny na mutację genetyczną związaną z CJD. Około 10 do 15 procent przypadków CJD w Stanach Zjednoczonych są dziedziczne.
- w nabytym CJD choroba jest przenoszona przez ekspozycję na tkanki mózgu lub układu nerwowego, zwykle za pomocą pewnych procedur medycznych. Nie ma dowodów na to, że CJD jest zaraźliwa poprzez przypadkowy kontakt z kimś, kto ma CJD. Ponieważ CJD został po raz pierwszy opisany w 1920 roku, mniej niż jeden procent przypadków zostały nabyte CJD., Typ CJD zwany wariant CJD (lub vCJD) może być nabyta przez jedzenie mięsa z bydła dotkniętego chorobą podobną do CJD o nazwie gąbczastej encefalopatii bydła (BSE) lub, powszechnie, „mad cow” choroba.
CJD należy do rodziny chorób ludzi i zwierząt znanych jako pasażowalne encefalopatie gąbczaste (Tse) lub choroby prionowe. Prion-pochodzący z” białka „i” zakaźny ” – powoduje CJD u ludzi i Tse u zwierząt., Gąbczasta odnosi się do charakterystycznego wyglądu zainfekowanych mózgów, które wypełniają się otworami, dopóki nie przypominają gąbek, gdy są badane pod mikroskopem. CJD jest najczęstszym ze znanych ludzkich Tse. Inne ludzkie Tse to kuru, śmiertelna bezsenność rodzinna (FFI) i choroba Gerstmanna-Strausslera-Scheinkera (GSS). Kuru został zidentyfikowany u ludzi z odosobnionego plemienia, którzy praktykowali rytualne kanibalizmy w Papui na Nowej Gwinei i obecnie prawie zniknął. Kuru jest uważany za nabytą chorobę prionową., FFI i GSS są niezwykle rzadkimi chorobami dziedzicznymi, występującymi w zaledwie kilku rodzinach na całym świecie. Do tej pory odnotowano około 260 przypadków vCJD, głównie w Wielkiej Brytanii, związanych ze spożywaniem wołowiny, ale żaden, w którym choroba została nabyta w USA. Należą do nich BSE, encefalopatia norek, encefalopatia kotów i trzęsawka owiec, która dotyka owiec i kóz. Przewlekła wyniszczająca choroba (CWD) dotyka łosi i jeleni i jest coraz bardziej rozpowszechniona w niektórych obszarach w Stanach Zjednoczonych. Do tej pory nie odnotowano przeniesienia CWD na ludzi.,
top
jakie są objawy choroby?
chociaż sporadyczne TSE obejmuje pięć odrębnych podtypów sporadycznych CJD i sporadycznych śmiertelnych bezsenności (SFI), ogólnie charakteryzują się one szybko postępującą demencją. Początkowo osoby doświadczają problemów z koordynacją mięśni, zmiany osobowości (w tym zaburzenia pamięci, osądu i myślenia) i zaburzenia widzenia. Osoby z chorobą, zwłaszcza z FFI, mogą również odczuwać bezsenność, depresję lub niezwykłe doznania. Wraz z postępem choroby upośledzenie umysłowe ludzi staje się poważne., Często rozwijają mimowolne szarpnięcia mięśni zwane miokloniusem i mogą oślepnąć. W końcu tracą zdolność poruszania się i mówienia oraz zapadają w śpiączkę. Zapalenie płuc i inne infekcje często występują u tych osób i mogą prowadzić do śmierci.
wariant CJD rozpoczyna się przede wszystkim objawami psychiatrycznymi, dotyczy osób młodszych niż inne rodzaje CJD i trwa dłużej niż zwykle od wystąpienia objawów do śmierci.
niektóre objawy CJD mogą być podobne do objawów innych postępujących zaburzeń neurologicznych, takich jak choroba Alzheimera i Huntingtona., Jednak CJD powoduje unikalne zmiany w tkance mózgowej, które można zobaczyć podczas autopsji. Ma również tendencję do szybszego pogorszenia zdolności danej osoby niż choroba Alzheimera lub większość innych rodzajów demencji.
top
co powoduje CJD?
obecny konsensus naukowy utrzymuje, że nieprawidłowe formy normalnych białek komórkowych zwanych prionami powodują CJD u ludzi i TSE u zwierząt. Normalny, nieszkodliwy prion jest zwykle oznaczany PrPC (C oznacza komórkowy), a nieprawidłową, zakaźną postacią (która powoduje chorobę) jest PrPSc (Sc oznacza prototypową chorobę prion–trzęsawkę).,
białka są długimi łańcuchami aminokwasów, które muszą złożyć się w unikalny kształt lub konformację, aby uzyskać funkcję w komórkach. Wyniki badań wskazują, że prion zakaźny pochodzi z normalnego białka, którego konformacja zmieniła się w takie, które powoduje chorobę. Normalne białko prionowe występuje w całym organizmie, ale jest najbardziej obfite w układzie nerwowym. Jego ogólna rola nie jest w pełni zrozumiana. Uważa się, że nieszkodliwa dla zakaźnych zmian konformacyjnych białka jest wspólna dla wszystkich głównych form ludzkiej choroby prionowej, w tym CJD., W nabytej postaci choroby PrPSc pochodzi z zewnątrz ciała, na przykład poprzez zanieczyszczone mięso, jak widać w vCJD. Następnie przylega do i zmienia konformację normalnego białka prionowego gospodarza i stopniowo rozprzestrzenia się w domino-podobny sposób w kierunku mózgu, gdzie powoduje zmiany.
w postaci dziedzicznej priony zakaźne mogą powstawać, gdy w genie występuje mutacja normalnego białka prionowego w organizmie. W miarę jak zmutowany PrPC sam się replikuje, samoistnie zmienia kształt w formę zakaźną., (Same priony nie zawierają informacji genetycznej i nie wymagają genów do rozmnażania się.) Jeśli Gen białka prionowego jest zmieniony w plemnikach lub komórkach jajowych danej osoby, mutacja może być przenoszona na potomstwo danej osoby. Zidentyfikowano kilka różnych mutacji w genie prionowym. Specyficzna mutacja występująca w każdej rodzinie wpływa na to, jak często pojawia się choroba i jakie objawy są najbardziej zauważalne. Jednak nie wszystkie osoby z mutacjami w genie białka prionowego rozwijają CJD.,
w sporadycznej postaci uważa się, że priony zakaźne powstają w wyniku błędu maszynerii komórkowej, która wytwarza białka i kontroluje ich jakość. Błędy te są bardziej narażone na starzenie się, co wyjaśnia ogólny zaawansowany wiek na początku CJD i innych chorób prionowych. Po ich uformowaniu nieprawidłowe białka prionowe agregują się lub zlepiają razem. Badacze uważają, że te Agregaty białkowe prowadzą do utraty komórek nerwowych i innych uszkodzeń mózgu obserwowanych w CJD. Jednak nie wiedzą dokładnie, w jaki sposób dochodzi do tego uszkodzenia.
top
jak jest transmitowany CJD?,
CJD nie może być przenoszony przez powietrze lub poprzez dotykanie lub większość innych form przypadkowego kontaktu. Małżonkowie i inni członkowie gospodarstwa domowego osób z sporadyczną CJD nie mają większego ryzyka zachorowania na tę chorobę niż ogólna populacja. Należy jednak unikać narażenia na tkankę mózgową i płyn rdzenia kręgowego od osób zakażonych, aby zapobiec przenoszeniu choroby przez te materiały.,
w niektórych przypadkach CJD rozprzestrzenił się na innych ludzi z przeszczepów opony twardej (tkanki, która obejmuje mózg), przeszczepione rogówki, wszczepienie nieodpowiednio wysterylizowanych elektrod w mózgu i zastrzyki zanieczyszczonego hormonu wzrostu przysadki pochodzącej z ludzkich przysadek pobranych ze zwłok. Lekarze nazywają te przypadki, które są związane z procedur medycznych przypadkach jatrogenne. Od 1985 roku cały ludzki hormon wzrostu stosowany w Stanach Zjednoczonych został zsyntetyzowany przez procedury rekombinacji DNA, co eliminuje ryzyko przenoszenia CJD tą drogą.,
Wiele osób obawia się, że możliwe jest przenoszenie CJD przez krew i powiązane produkty krwiopochodne, takie jak osocze. Niektóre badania na zwierzętach sugerują, że skażona krew i powiązane produkty mogą przenosić chorobę, chociaż nigdy nie wykazano tego u ludzi. Ostatnie badania sugerują, że chociaż mogą istnieć priony we krwi osób z vCJD, nie ma to miejsca u osób z sporadycznym CJD. Naukowcy nie wiedzą, ile nieprawidłowych prionów osoba musi otrzymać, zanim rozwinie się CJD, więc nie wiedzą, czy te płyny są potencjalnie zakaźne, czy nie., Oni wiedzą, że nawet jeśli miliony ludzi otrzymują transfuzje krwi każdego roku, nie ma zgłaszanych przypadków kogoś kontraktującego sporadyczne CJD z transfuzji. Nawet wśród osób z hemofilią (rzadkie zaburzenia krwawienia, w których krew nie krzepnie normalnie), którzy czasami otrzymują osocze krwi skoncentrowane od tysięcy dawców, nie odnotowano przypadków CJD.,
chociaż nie ma dowodów na to, że krew osób z sporadycznymi CJD jest zakaźna, badania wykazały, że zakaźne priony z BSE i vCJD gromadzą się w węzłach chłonnych (które produkują białe krwinki), śledzionie i migdałkach. Obecnie zidentyfikowano cztery przypadki zakażenia vCJD po transfuzji krwinek czerwonych od bezobjawowych dawców, którzy następnie zmarli na vCJD. Ostatnio odnotowano jeden przypadek prawdopodobnego przeniesienia zakażenia vCJD przez koncentraty białka krzepnięcia krwi u osoby w podeszłym wieku z hemofilią w Wielkiej Brytanii., Możliwość, że krew osób z vCJD może być zakaźna doprowadziła do polityki uniemożliwiającej osobom w Stanach Zjednoczonych oddawanie krwi, jeśli przebywały przez ponad trzy miesiące w kraju lub krajach, w których BSE jest powszechne.
zarówno biopsja mózgu, jak i autopsja stwarzają niewielkie, ale pewne ryzyko, że chirurg lub inni, którzy zajmują się tkanką mózgową, mogą zostać przypadkowo zainfekowani przez samo-szczepienie.
specjalne zabiegi chirurgiczne i dezynfekcyjne mogą znacznie zmniejszyć to ryzyko., Arkusz informacyjny ze wskazówkami na temat tych procedur jest dostępny z National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) i Światowej Organizacji Zdrowia.
top
Jak diagnozuje się CJD?
kilka testów może pomóc w zdiagnozowaniu CJD.
- elektroencefalografia (EEG), która rejestruje wzór elektryczny mózgu, może być szczególnie cenna, ponieważ wykazuje specyficzny typ nieprawidłowości w major, ale nie wszystkie rodzaje CJD.
- testy na bazie płynu mózgowo-rdzeniowego., W kwietniu 2015 roku National prion Disease Pathology Surveillance Center rozpoczęło raportowanie nowego testu diagnostycznego dla ludzkich chorób prionowych, zwanego drugą generacją Real Time-Quaking-Induced Conversion (RT-QuIC). RT-QuIC opiera się na ultradźwiękowym wykrywaniu patogennego białka prionowego w płynie mózgowo-rdzeniowym osób dotkniętych CJD i innymi formami ludzkich chorób prionowych. Ten nowy zaawansowany test wykazuje bardzo wysoką czułość i swoistość choroby., RT-QuIC różni się od tradycyjnych markerów zastępczych choroby prionowej–14-3-3 i białka tau-w tym sensie, że wykrywa bezpośrednio chorobotwórcze białko prionowe, w przeciwieństwie do zastępczego markera szybkiej neurodegeneracji. Wykrywanie tych tradycyjnych zastępczych białek markerowych jest dokładne w około trzech czwartych przypadków.
- obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI) okazało się ostatnio dokładne w około 90 procentach przypadków.
jedynym sposobem potwierdzenia rozpoznania CJD jest biopsja mózgu lub autopsja., W biopsji mózgu, neurochirurg usuwa mały kawałek tkanki z mózgu osoby tak, że może być zbadane przez neuropatologa. Procedura ta może być niebezpieczne dla osoby, a operacja nie zawsze uzyskać tkanki z dotkniętej części mózgu. Ponieważ prawidłowa diagnoza CJD nie pomaga osobie, biopsja mózgu jest zniechęcana, chyba że jest to konieczne, aby wykluczyć uleczalne zaburzenie. Podczas autopsji cały mózg jest badany po śmierci.
top
Jak leczy się chorobę?,
obecnie nie ma leczenia, które mogłoby wyleczyć lub kontrolować CJD, chociaż obecnie trwają badania nad różnymi lekami. Obecne leczenie CJD ma na celu złagodzenie objawów i uczynienie osoby jak najbardziej komfortową. Leki opioidowe mogą pomóc złagodzić ból, jeśli wystąpi, a leki klonazepam i walproinian sodu mogą pomóc złagodzić mioklonius. W późniejszych stadiach choroby można również stosować płyny dożylne i sztuczne karmienie.
top
jak można uniknąć rozprzestrzeniania się choroby?,
aby zmniejszyć już bardzo niskie ryzyko przeniesienia CJD z jednej osoby na drugą, ludzie nigdy nie powinni oddawać krwi, tkanek lub narządów, jeśli podejrzewają lub potwierdzili CJD, lub jeśli są na zwiększone ryzyko z powodu historii choroby w rodzinie, przeszczepu opony twardej lub innego czynnika.
normalne procedury sterylizacji, takie jak gotowanie, mycie i gotowanie, nie niszczą prionów., Chociaż nie ma dowodów na to, że opiekunowie, pracownicy służby zdrowia i osoby przygotowujące ciała do pogrzebów i kremacji mają zwiększone ryzyko chorób prionowych w porównaniu z populacją ogólną, powinni zachować następujące środki ostrożności podczas pracy z osobą z CJD:
- przykryć rany i otarcia wodoodpornymi opatrunkami.
- nosić rękawice chirurgiczne podczas obchodzenia się z tkankami i płynami osoby lub opatrywania ran.
- unikać cięcia lub przyklejania się do narzędzi zanieczyszczonych krwią lub innymi tkankami osoby.,
- używaj jednorazowej pościeli i innej ściereczki do kontaktu z osobą.Jeśli materiały jednorazowe nie są dostępne, zwykła ściereczka powinna być moczona w nierozcieńczonym wybielaczu chloru przez godzinę lub dłużej, a następnie prana w normalny sposób po każdym użyciu.
- Stosować ochronę twarzy, jeśli istnieje ryzyko rozprysku zanieczyszczonego materiału, takiego jak krew lub płyn mózgowo-rdzeniowy.,
- moczyć instrumenty, które miały kontakt z osobą w nierozcieńczonym wybielaczu chloru przez godzinę lub dłużej, a następnie używać autoklawu (szybkowaru) do sterylizacji ich w wodzie destylowanej przez co najmniej godzinę w temperaturze 132 – 134 stopni Celsjusza.
top
jakie badania się odbywają?
misją National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) jest poszukiwanie podstawowej wiedzy o mózgu i układzie nerwowym oraz wykorzystanie tej wiedzy do zmniejszenia obciążenia chorobami neurologicznymi., NINDS jest składnikiem National Institutes of Health (NIH), wiodącego zwolennika Badań Biomedycznych na świecie.
inne instytuty NIH, w tym National Institute of Allergy and Infectious Diseases i National Institute on Aging, również prowadzą badania nad CJD.
badacze badają i charakteryzują priony związane z CJD i innymi ludzkimi i zwierzęcymi chorobami prionowymi i próbują odkryć czynniki, które wpływają na infekcyjność i transmisję prionów oraz jak zaburzenie uszkadza mózg., Na przykład naukowcy badają mechanizmy komórkowe zaangażowane w nieprawidłowe tworzenie i gromadzenie prionów, a także ich replikację przez wybrane podzbiory komórkowe w mózgu. Inne projekty badają, w jaki sposób nieprawidłowe priony przekraczają barierę ochronną krew-mózg i rozprzestrzeniają się w ośrodkowym układzie nerwowym, oraz testy, które mierzą biologiczną aktywność prionów. Wyniki mogą wskazywać nowe cele terapeutyczne w leczeniu chorób prionowych.,
Więcej informacji na temat badań CJD wspieranych przez NINDS i inne instytuty i ośrodki NIH można znaleźć za pomocą NIH RePORTER, przeszukiwalnej bazy danych bieżących i przeszłych projektów badawczych wspieranych przez NIH i inne agencje federalne. RePORTER zawiera również linki do publikacji i zasobów z tych projektów.
top
Jak mogę pomóc w badaniach?
naukowcy przeprowadzają analizy biochemiczne tkanki mózgowej, krwi, płynu mózgowo-rdzeniowego, moczu i surowicy w nadziei na określenie charakteru czynnika zakaźnego lub czynników powodujących CJD., Aby pomóc w tych badaniach, szukają biopsji i autopsji tkanki, krwi i płynu mózgowo-rdzeniowego od osób z CJD i pokrewnych chorób. Następujący badacze wyrazili zainteresowanie otrzymaniem takich materiałów:
Dr Brian Appleby, dyrektor
National prion Disease Pathology Surveillance Center
Case Western Reserve University
2085 Adelbert Road, Room 419
Cleveland, OH 44106
216-368-0587
Dr., Laura Manuelidis
Yale University School Of Medicine
Section of Neuropathology
310 Cedar Street
New Haven, CT 06510
203-785-4442
top
Gdzie mogę uzyskać więcej informacji?
aby uzyskać więcej informacji na temat zaburzeń neurologicznych lub programów badawczych finansowanych przez National Institute of Neurological Disorders and Stroke, skontaktuj się z siecią Brain Resources and Information Network (BRAIN) Instytutu pod adresem:
BRAIN
P. O., Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424
informacje są również dostępne w następujących organizacjach:
Centers for Disease Control and Prevention
Office of Public inquiry
1600 Clifton Road, NE
Atlanta, GA 30333
404-639-3311
800-232-4636
CJD aware!
2527 South Carrollton Ave.
New Orleans, LA 70118-3013
[email protected]; info@cjdaware.,com
Tel: 504-861-4627
Genetics Home Reference
National Institute of Allergy and Infectious Diseases
Office of Communications and Government Relations
6610 Rockledge Drive, MSC 6612
Bethesda, MD 20892-6612
866-284-4107
National Institute on Aging
Alzheimer ' s Disease Education and Referral Center
P. O., Box 8250
Silver Spring, MD 20907-8250
800-438-4380
National prion Disease Pathology Surveillance Center
Case Western Reserve University
Institute of Pathology Building, Room 419
2085 Adelbert Road
Cleveland, OH 44106-4907
216-368-0587
World Health Organization
Avenue Appia 20
1211 Genewa 27
Szwajcaria, info@who.,Int
Tel: (+ 41 22) 791 21 11
Fax: (+ 41 22) 791 3111
aby dowiedzieć się więcej o krokach podjętych w celu zapewnienia bezpieczeństwa wołowiny i innych produktów rolnych w Stanach Zjednoczonych, skontaktuj się z:
Food and Drug Administration (FDA)
10903 New Hampshire Avenue
Silver Spring, MD 20993
888-INFO-FDA (1-888-463-6332)
„Creutzfeldt-Jakob Disease Fact Sheet”, NINDS, Data publikacji maj 2018.
,se-Information-Page”>Creutzfeldt-Jakob Disease Information Page
Zobacz listę wszystkich zaburzeń NINDS
Publicaciones en Español
enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
przygotowany przez:
Office of Communications and Public Liaison
National Institute of Neurological Disorders and Stroke
National Institutes of Health
Bethesda, MD 20892
NINDS health-related materiały są dostarczane wyłącznie w celach informacyjnych i niekoniecznie stanowią poparcie lub oficjalne stanowisko National Institute of Neurological Disorders and stroke lub jakiejkolwiek innej agencji federalnej., Porady dotyczące leczenia lub opieki nad indywidualnym pacjentem należy uzyskać w drodze konsultacji z lekarzem, który zbadał tego pacjenta lub zna jego historię choroby.
wszystkie informacje przygotowane przez NINDS są w domenie publicznej i mogą być swobodnie kopiowane. Uznanie dla NINDS lub NIH jest doceniane.