nie; tylko niewielki odsetek mutacji powoduje zaburzenia genetyczne—większość nie ma wpływu na zdrowie ani rozwój. Na przykład niektóre mutacje zmieniają sekwencję DNA genu, ale nie zmieniają funkcji białka wytwarzanego przez gen.
często mutacje genów, które mogą powodować zaburzenie genetyczne, są naprawiane przez pewne enzymy przed ekspresją genu i wytworzeniem zmienionego białka., Każda komórka ma wiele dróg, przez które enzymy rozpoznają i naprawiają błędy w DNA. Ponieważ DNA może być uszkodzone lub zmutowane na wiele sposobów, naprawa DNA jest ważnym procesem, w którym organizm chroni się przed chorobami.
bardzo mały procent wszystkich mutacji faktycznie ma pozytywny wpływ. Mutacje te prowadzą do nowych wersji białek, które pomagają jednostce lepiej dostosować się do zmian w jego otoczeniu. Na przykład korzystna mutacja może spowodować powstanie białka, które ochroni jednostkę i przyszłe pokolenia przed nowym szczepem bakterii.,
ponieważ kod genetyczny danej osoby może mieć dużą liczbę mutacji bez wpływu na zdrowie, diagnozowanie warunków genetycznych może być trudne. Czasami geny uważane za związane z konkretnym schorzeniem genetycznym mają mutacje, ale to, czy te zmiany są zaangażowane w rozwój tego schorzenia, nie zostało określone; te zmiany genetyczne są znane jako warianty o nieznanym znaczeniu (VOUS) lub (VUS). Czasami nie ma mutacji w podejrzewanych genach związanych z chorobą, ale mutacje znajdują się w innych genach, których związek z konkretną chorobą genetyczną jest nieznany., Trudno jest wiedzieć, czy te warianty są zaangażowane w chorobę.