tutaj przejdziemy przez krótki 101: Co to są telomery, jak działają i co może się zdarzyć, gdy nie działają tak, jak powinny…
Co to są telomery?
nasze chromosomy mają struktury ochronne zlokalizowane na ich końcach zwane telomerami. Chronią one nasze chromosomy, zapobiegając ich uszkodzeniu lub fuzji z innymi chromosomami.
telomery składają się z tysięcy powtórzeń tej samej sekwencji DNA, związanych specjalnym zestawem białek o nazwie shelterin., Często są one opisywane za pomocą pomocnej analogii sznurowadła, co zapobiega strzępieniu się końca koronki.
To normalne, że telomery skracają się wraz z wiekiem. U niektórych osób długość jest nienormalnie krótka lub proces skracania jest przyspieszony (w niektórych przypadkach mogą wystąpić oba problemy).
co dzieje się z telomerami podczas podziału komórki?
za każdym razem, gdy komórka się dzieli, każdy chromosom musi być duplikowany, aby zapewnić kopię informacji genetycznej dla nowej komórki. Jednak samego końca każdego chromosomu nie można skopiować., Dlatego za każdym razem, gdy chromosom jest duplikowany telomery stają się krótsze.
telomery działają zatem jako bufor, aby zapewnić, że ważna informacja genetyczna zakodowana na chromosomie jest chroniona i nie ginie podczas replikacji.
w celu ochrony informacji genetycznej, krytycznie krótkie telomery działają jako sygnał dla komórki, aby przestać się dzielić lub umrzeć.
jak regulowana jest długość telomeru?,
aby telomery nie skracały się zbyt szybko, powodując wczesną śmierć komórek (lub przedwczesne starzenie biologiczne), enzym zwany telomerazą działa w celu uzupełnienia sekwencji DNA powtórzeń telomerów na końcach chromosomów. Ta konserwacja telomerów zapewnia, że informacja genetyczna jest stale chroniona, a komórka może nadal normalnie się dzielić.
co się dzieje, gdy coś idzie nie tak?
u niektórych osób proces ten nie działa tak płynnie. Może być tak, że telomery są z natury krótsze. Lub może być tak, że proces skracania telomerów jest przyspieszony., W rzeczywistości może to być kombinacja tych czynników. Być może enzym telomerazy nie działa prawidłowo, aby utrzymać zdrową długość telomeru lub struktura ochronna telomeru jest uszkodzona.
w zaburzeniach Biologii telomerów (ang. Telomere Biology Disorders, TBDs) dochodzi do wydłużenia, replikacji lub utrzymania długości lub struktury telomerów.
zakres objawów TBDs jest zróżnicowany, ponieważ komórki z krótkimi telomerami mogą wpływać na każdy z narządów w organizmie. Na przykład, w przypadku zwłóknienia płuc to płuca, które są przede wszystkim dotknięte., Osoby z dyskeratosis congenita może wystąpić wiele różnych objawów, ale niewydolność szpiku kostnego jest jednym z najczęstszych.
istnieje coraz większa liczba znanych mutacji genetycznych, które powodują krótkie telomery i TBD, jednak w znaczącej liczbie przypadków nadal nie znamy przyczyny TBD. W szczególności w tych przypadkach testowanie długości telomerów może odgrywać istotną rolę w diagnostyce i zarządzaniu leczeniem.
możesz dowiedzieć się więcej o zaburzeniach biologii telomerów i dlaczego testowanie telomerów może być ważnym narzędziem diagnostycznym i terapeutycznym.