niektóre zmiany genetyczne lub mutacje mogą zwiększyć szanse osoby na rozwój raka. Zmiany te, znane jako dziedziczne zespoły nowotworowe, mogą być przekazywane z rodzica na dziecko. Białaczka dziedziczna jest jedną z najnowszych dziedzin, które badają nasi eksperci.
,, i psycholog genetyczny Sarah Bannon z dziedzicznej klinice białaczki MD Anderson są jednymi z niewielu dostawców opieki zdrowotnej na całym świecie specjalizujących się w dziedzicznych zespołów białaczkowych. Niedawno rozmawiali z nami o dziedzicznej białaczce i o tym, co posiadanie jednego z tych zespołów oznacza dla pacjentów i członków ich rodzin.
oto co mieli do powiedzenia.
Jakie geny powodują białaczkę dziedziczną?
naukowcy zidentyfikowali około tuzina unikalnych zespołów białaczki dziedzicznej.lista ta rośnie z roku na rok., Przez długi czas uważano, że białaczka jest sporadyczna i nie jest dziedziczna, mimo że wyraźnie występuje w niektórych rodzinach. W 2008 roku zidentyfikowano jeden z pierwszych genów związanych z białaczką-RUNX1 , który stał się dostępny do badań genetycznych w 2008 roku. Osoby, które dziedziczą zmiany w genie RUNX1 mogą napotkać większe ryzyko ostrej białaczki szpikowej (AML). Mutacja RUNX1 może również powodować niższą liczbę płytek krwi u nosiciela, co odgrywa ważną rolę w krzepnięciu krwi.,
Po zidentyfikowaniu tego genu przeprowadzono więcej poważnych badań, aby sprawdzić, czy istnieje więcej mutacji genów związanych z dziedziczną białaczką. Wysiłki te się opłaciły. Spośród tych kilkunastu genów, około dziewięciu z nich zostało odkrytych od 2013 roku.
odkryliśmy, że geny te mogą powodować różne rodzaje białaczki i związanych z nią warunków, w tym AML, zespół mielodysplastyczny (MDS), ostra białaczka limfoblastyczna (ALL) i przewlekła białaczka limfoblastyczna (CLL).
jak często występuje białaczka dziedziczna? A kiedy badacie pacjentów na dziedziczne zespoły białaczkowe?,
nie wiemy dokładnie. Z rakiem piersi wiemy, że około 5% przypadków jest dziedzicznych, ponieważ masowe badania przetestowały duże grupy pacjentów i to się trzęsie. Nie mieliśmy okazji tego zrobić z powodu białaczki. W tym momencie badamy pacjentów z rakiem tylko wtedy, gdy istnieje powód, aby sądzić, że choroba została odziedziczona lub gdy uważamy, że członkowie rodziny pacjenta mogą mieć zespół. Na tej podstawie wydaje się, że co najmniej 5% wszystkich białaczki mogą być dziedziczne. Liczba pacjentów pediatrycznych jest prawdopodobnie wyższa.,
jak lekarze badają dziedziczne zespoły białaczkowe?
badania genetyczne na białaczkę są inne niż w przypadku guzów litych, takich jak nowotwory piersi czy jelita grubego. Nie można tego zrobić na krwi ani ślinie. Wymaga biopsji skóry, gdzie bierzemy mały kawałek skóry i połączoną tkankę i badamy to. Robimy ten zabieg, ponieważ z białaczką, rak jest rzeczywiście we krwi. Gdybyś zbadał krew, zobaczyłbyś zmiany genetyczne samej choroby. Musimy zdobyć źródło DNA, które nie jest zmienione przez raka, aby zobaczyć dziedziczne geny pacjenta z białaczką.,
Jakie leczenie najczęściej otrzymują pacjenci z białaczką dziedziczną?
wiemy, że niektóre leki są potencjalnie bardziej narażone na działanie u osób z pewnymi zespołami. Lenalidomid chemioterapii lek, na przykład, może być szczególnie skuteczny dla osób z mutacjami w genie DDX41. Tam, gdzie robi to największą różnicę jest u pacjentów poddawanych przeszczepowi komórek macierzystych. Pacjenci z niektórymi dziedzicznymi zespołami białaczkowymi mogą korzystać z innej kombinacji leków podawanych w ramach przeszczepu.,
ponadto zespoły te mogą zmienić proces przesiewania potencjalnych Dawców Komórek Macierzystych. Najbliżsi członkowie rodziny – zazwyczaj rodzeństwo, rodzice i dzieci – są pierwszymi osobami, na które patrzymy, gdy pacjent potrzebuje przeszczepu komórek macierzystych. Ale ci członkowie rodziny mogą mieć takie same zmiany genetyczne jak pacjent, co może zwiększyć szanse na powikłania po przeszczepie, jeśli użyjemy ich komórek macierzystych. Więc mamy dwie rundy testów. Najpierw testujemy, aby sprawdzić, czy członek rodziny jest dobrym dawcą. Jeśli tak, testujemy, aby sprawdzić, czy potencjalny dawca ma dziedziczny zespół białaczki.,
Jeśli członek rodziny ma ten sam syndrom i nie ma innych opcji dawcy w rodzinie, zamiast tego poszukamy niepowiązanego dawcy. Jeśli nie możemy znaleźć dopasowania, możemy skończyć używając komórek macierzystych członka rodziny z zespołem, wiedząc, że mogą wystąpić komplikacje.
czy posiadanie jednego z tych zespołów zwiększa szanse na nawrót? Czy ma to wpływ na pielęgnację przetrwania?
nie wiemy jeszcze, czy posiadanie jednego z tych zespołów zwiększa szanse nawrotu białaczki po remisji pacjenta.,
wiemy, że niektóre dziedziczne zespoły białaczkowe zwiększają ryzyko wystąpienia innych nowotworów. Dyskeratosis congenita i niedokrwistość Fanconiego, na przykład, zwiększyć ryzyko pacjenta rozwoju raka płaskonabłonkowego. Badania przesiewowe w kierunku tych nowotworów powinny być częścią planu przetrwania pacjenta. W MD Anderson włączyliśmy te badania do opieki nad naszymi dziedzicznymi chorymi na białaczkę. Nie wszystkie zespoły białaczkowe są związane ze zwiększonym ryzykiem dla innych rodzajów raka, choć. Niektórzy tylko predysponują do białaczki.,
jeśli pacjent ma dziedziczny zespół białaczki, co to oznacza dla członków jego rodziny?
Kiedy pacjent ma pozytywny wynik testu na jeden z tych zespołów, w większości przypadków istnieje 50% szansa, że ich rodzeństwo i ich dzieci mają ten sam zespół. Jeden z ich rodziców prawdopodobnie też go ma.
dla tych członków rodziny zalecamy poradnictwo genetyczne, aby mogli dowiedzieć się o własnym ryzyku raka, badaniach nowotworowych i innych kwestiach zdrowotnych związanych z zespołem. Niektórzy członkowie rodziny mogą również wybrać testy genetyczne, aby sprawdzić, czy posiadają mutację genetyczną., Jeśli wynik testu jest pozytywny na zespół, zdecydowanie zalecamy rozpoczęcie programu badań przesiewowych, które mogą pomóc złapać chorobę we wczesnych stadiach, gdy jest ona najbardziej uleczalna.
ponieważ te zespoły są bardzo nowe, chcemy rozpocząć badania przesiewowe z członkami rodziny, którzy mają ten sam zespół, ale nie rozwinęli białaczki. Podążając za tymi osobami, możemy dowiedzieć się więcej o tym, jak rozwija się dziedziczna białaczka, i zacząć tworzyć protokoły nadzoru i badania kliniczne w celu zmniejszenia ryzyka nosicieli zachorowania na białaczkę.,
Zamów wizytę w MD Anderson online lub dzwoniąc pod numer 1-877-632-6789.