ataksja Friedreicha (FA)
Co to jest ataksja Friedreicha?
po raz pierwszy opisany przez niemieckiego lekarza Nikolausa Friedreicha w 1863 roku, ataksja Friedreicha (FA) jest chorobą nerwowo-mięśniową, która dotyczy głównie układu nerwowego i serca.
FA dotyka około jednej na 50 000 osób na całym świecie, co czyni ją najczęstszą w grupie powiązanych zaburzeń zwanych ataksami dziedzicznymi., Nie należy go mylić z grupą chorób znanych jako autosomalne dominujące ataksy spinocerebellar.
jakie są objawy FA?
główne objawy neurologiczne FA to osłabienie mięśni i ataksja, utrata równowagi i koordynacji. FA głównie wpływa na rdzeń kręgowy i nerwy obwodowe, które łączą rdzeń kręgowy do mięśni ciała i narządów zmysłów.
FA wpływa również na funkcję móżdżku, struktury z tyłu mózgu, która pomaga planować i koordynować ruchy. (Nie wpływa jednak na części mózgu zaangażowane w funkcje umysłowe.,)
wpływ FA na serce waha się od łagodnych nieprawidłowości do zagrażających życiu problemów w mięśniach serca. Aby uzyskać więcej informacji, zobacz oznaki i objawy.
co powoduje FA?
FA jest chorobą dziedziczną, spowodowaną wadliwym genem, który może być przekazywany przez rodzinę. Mutacje w genie przenoszącym instrukcje dla białka zwanego frataxin powodują zmniejszenie produkcji energii w komórkach, w tym w układzie nerwowym i sercu. Więcej informacji: przyczyny / dziedziczenie.
na czym polega progresja FA?,
początek choroby występuje zazwyczaj między 10 a 15 rokiem życia, ale FA diagnozuje się u osób w wieku od 2 do 50 lat. FA postępuje powoli, a kolejność i nasilenie jego progresji jest bardzo zmienna. Chociaż nie ma lekarstwa na FA jak dotąd, leczenie istnieje na objawy sercowe, i istnieją sposoby na zarządzanie ataksję i osłabienie mięśni. Wiele osób z FA prowadzić aktywne życie, idzie do college ' u, gospodarstwa kariery, ślub i zakładanie rodzin.
jaki jest status badań FA?
naukowcy czynią zdecydowany postęp w kierunku lepszych metod leczenia FA., W badaniach klinicznych niektóre leki okazały się obiecujące dla spowolnienia, a nawet odwrócenia zaburzeń serca w chorobie. Aby uzyskać pełną dyskusję na temat bieżących badań w FA, zobacz badania.
Zobacz w centrum uwagi: ataksja Friedreicha