warianty i mutacje genetyczne
istnieją dwa rodzaje różnic, które mogą wystąpić w genach: warianty i mutacje.
typowe warianty genetyczne
„wariant” nie jest wadliwym lub nieprawidłowym genem. Raczej niektóre geny mają wiele różnych form (warianty), a ludzie mogą mieć różne formy. Niektóre są mniej lub bardziej powszechne, ale dla każdego z tych genów nie będzie rozprzestrzeniania się wariantów w całej populacji.,
rola, jaką odgrywa każdy wariant genu w określaniu którejkolwiek z naszych cech jest na ogół dość mała. Większość naszych indywidualnych cech (np. wzrost, ryzyko cukrzycy) odzwierciedla połączone efekty wielu z tych wariantów działających razem,a także inne czynniki, takie jak nasz styl życia lub środowisko. Dziedziczenie cechy, na którą wpływa wariant genetyczny, nie jest proste – dziedziczenie przebiega według złożonego wzoru.
rzadkie mutacje genetyczne
efekt „mutacji” jest zwykle większy i może być szkodliwy – gen z mutacją jest wadliwym genem.,
czasami konkretną cechę można przypisać mutacji w jednym genie. Na przykład, jeśli dana osoba odziedziczy wadliwą kopię genu choroby Huntingtona, będzie dalej rozwijać chorobę. W takich przypadkach gen i charakterystyka są zazwyczaj dziedziczone w stosunkowo prosty sposób.
dziedziczenie otępienia może przebiegać według jednego z tych wzorców. Kilka rodzin ma prosty wzór dziedziczenia z powodu mutacji jednogenowych. Wiele innych rodzin ma złożony wzór dziedziczenia ze względu na warianty wielogenowe.,
podczas gdy dziedziczenie otępienia bezpośrednio (poprzez mutację jednego genu) jest rzadkie, uważa się, że geny odgrywają pewną rolę w prawie wszystkich przypadkach otępienia. Dzieje się tak dlatego, że różne warianty genetyczne wszyscy mamy wpływ na naszą szansę rozwoju stanu w pewnym stopniu.
nasze warianty genetyczne odgrywają również rolę w określaniu tego, jak zdrowi jesteśmy na inne sposoby, takie jak nasze zdrowie układu krążenia. Oznacza to, że pośrednio zwiększają lub zmniejszają nasze szanse na rozwój demencji.