kwestia możliwego krzyżowania się neandertalczyków z anatomicznie współczesnymi ludźmi (AMH) była badana od wczesnych badań archeogenetycznych w latach 90. W 2009 r. analiza około jednej trzeciej pełnego genomu osobnika Ałtaju nadal wykazała „brak oznak domieszki”., Odmiana mikrocefaliny pospolitej poza Afryką, która została zasugerowana jako neandertalska i odpowiedzialna za szybki wzrost mózgu u ludzi, nie została znaleziona u neandertalczyków. Nie był też bardzo stary wariant MAPT, który występuje głównie u Europejczyków.
Neandertalczyk-dziedziczony materiał genetyczny występuje we wszystkich populacjach nie-afrykańskich i początkowo stwierdzono, że zawiera od 1 do 4 procent genomu. Frakcja ta została później udoskonalona do 1,5 do 2,1 proc.,
szacuje się, że 20 procent neandertalskiego DNA przeżywa obecnie u współczesnych ludzi.Współczesne ludzkie geny zaangażowane w tworzenie keratyny, składnika białkowego skóry, włosów i paznokci, mają szczególnie wysoki poziom introgresji.Na przykład około 66% Azjatów wschodnioazjatyckich zawiera wariant PUF23L introgsowany od neandertalczyków, podczas gdy 70% Europejczyków posiada introgsowany allel BNC2. Warianty neandertalczyków wpływają na ryzyko rozwoju kilku chorób, w tym tocznia, marskości żółciowej wątroby, choroby Leśniowskiego-Crohna, cukrzycy typu 2 i ciężkiej COVID-19., Allel MC1R, który pierwotnie był związany z rudymi włosami u neandertalczyków, nie występuje u Europejczyków, ale jest obecny u Aborygenów tajwańskich z częstością 70% i umiarkowanie wysoką częstością u innych populacji Azji Wschodniej; stąd w rzeczywistości nie ma dowodów na to, że neandertalczycy mieli Rude Włosy., Podczas gdy krzyżowanie jest postrzegane jako najbardziej parsymoniczna interpretacja tych odkryć genetycznych, badanie z 2010 roku nadal nie mogło jednoznacznie wykluczyć alternatywnego scenariusza, w którym źródłowa populacja nie-afrykańskich współczesnych ludzi była już bliżej spokrewniona z neandertalczykami niż inni Afrykanie, z powodu starożytnych podziałów genetycznych w Afryce.,
Le Moustier neandertalczyk rekonstrukcja czaszki, Neues Museum Berlin
badania od 2010 roku udoskonalają obraz krzyżowania się neandertalczyków, Denisowczyków i anatomicznie współczesnych ludzi.Wydaje się, że krzyżowanie miało miejsce asymetrycznie wśród przodków współczesnych ludzi i że jest to możliwe uzasadnienie dla różnych częstotliwości specyficznego dla neandertalczyka DNA w genomach współczesnych ludzi., Vernot i Akey (2015) doszli do wniosku, że stosunkowo większa ilość specyficznego dla neandertalczyka DNA w genomach osobników pochodzenia wschodnioazjatyckiego (niż tych pochodzenia europejskiego) nie może być wyjaśniona różnicami w selekcji. Ponadto sugerują, że „dwa dodatkowe modele demograficzne, obejmujące albo drugi impuls przepływu genów neandertalskich do przodków wschodnioazjatyckich lub rozcieńczenie linii neandertalskich u Europejczyków przez domieszkę z nieznaną populacją przodków”są parsymoniczne z ich danymi. , Podobne wnioski wyciągnęli Kim i Lohmueller (2015): „wysunięto hipotezę, że większy odsetek neandertalskich przodków we wschodniej Azji niż u Europejczyków wynika z faktu, że selekcja oczyszczająca jest mniej skuteczna w usuwaniu słabo szkodliwych alleli neandertalskich z populacji wschodnioazjatyckich. Wykorzystując symulacje szerokiej gamy modeli doboru i demografii, pokazaliśmy, że hipoteza ta nie może tłumaczyć wyższego odsetka neandertalskich przodków we wschodniej Azji niż u Europejczyków., Zamiast tego, bardziej złożone scenariusze demograficzne, najprawdopodobniej obejmujące wiele impulsów domieszki Neandertalskiej, są wymagane do wyjaśnienia danych.”
(2014), niemiecko-rosyjsko-chińska Kolaboracja, opracowała konsensus neandertalczyka w oparciu o Genom osobnika Ałtaju i trzech osobników Vindjia. Porównywano to do konsensusowego genomu szympansa jako podgrupę do genomu jedenastu współczesnych populacji (trzech afrykańskich, trzech wschodnioazjatyckich, trzech europejskich)., Poza potwierdzeniem znacznie większego podobieństwa do genomu neandertalczyka u nie-Afrykańczyków niż u Afrykańczyków, badanie wykazało również różnicę w rozmieszczeniu stanowisk pochodzenia neandertalczyka pomiędzy Europejczykami a Azjatami Wschodnioazjatyckimi, co sugeruje niedawną presję ewolucyjną. Populacje azjatyckie wykazywały grupowanie w grupach funkcjonalnych związanych ze szlakami immunologicznymi i krwiotwórczymi, podczas gdy Europejczycy wykazywali grupowanie w grupach funkcjonalnych związanych z procesem katabolicznym lipidów.
dowody na domieszkę AMH do neandertalczyków około 100 000 lat temu przedstawili Kuhlwilm et al. (2016).,
Pierwszy miał miejsce wkrótce po tym, jak niektórzy współcześni ludzie opuścili Afrykę. Drugi miałby miejsce po tym, jak przodkowie Melanezyjczycy rozgałęzili się—ci ludzie wydają się później hodować z Denisowczykami. Trzeci dotyczyłby tylko neandertalczyków i przodków wschodnioazjatyckich.
badanie z 2016 roku przedstawiło dowody na to, że samce neandertalczyków mogły nie mieć zdolnego do życia męskiego potomstwa z samicami AMH.Może to tłumaczyć, dlaczego żaden współczesny człowiek do tej pory nie został znaleziony z Neandertalskim chromosomem Y.,
badanie z 2018 r.wykazało, że krzyżowanie się neandertalczyków i współczesnych ludzi doprowadziło początkowo do narażenia każdego gatunku na nieznane wirusy. W późniejszym okresie wymiana genów nadała także odporność na te wirusy.
3 lipca 2020 roku naukowcy poinformowali, że główny genetyczny czynnik ryzyka wirusa Covid-19 został odziedziczony od archaicznych neandertalczyków 60 000 lat temu. Szacuje się, że 16% Europejczyków i 50% mieszkańców Azji Południowej ma szczególną sekwencję na chromosomie III, przy czym 63% mieszkańców Bangladeszu ma te sekwencje genów., Afrykanie, mieszkańcy Bliskiego Wschodu i Azji Wschodniej zgłaszali obecność chromosomu w bardzo znikomych ilościach.