nadeszła era genomiki konsumenckiej. W dzisiejszych czasach możesz wysłać fiolkę swojego plucia pocztą i zapłacić, aby zobaczyć, jak Twój unikalny kod genetyczny odnosi się do wszelkiego rodzaju działalności człowieka—od sportu, przez niektóre diety, przez krem do skóry, po preferencje dla doskonałych win, nawet randki.Najbardziej rozpowszechnione i popularne firmy na tym rynku analizują pochodzenie, a największe z nich to 23andMe i AncestryDNA, obie z ponad pięcioma milionami użytkowników w swoich bazach danych., Liczby te przyrównują liczbę ludzkich genomów w naukowych bazach danych. Genealogia genetyczna jest wielkim biznesem i przeszła do głównego nurtu. Ale jak dokładne są te testy—naprawdę?
najpierw trochę genetyki 101. DNA to kod w twoich komórkach. Jest to najbogatsza, ale również najbardziej złożona skarbnica informacji, jaką kiedykolwiek próbowaliśmy zrozumieć. Trzy miliardy pojedynczych liter DNA, z grubsza, ułożonych w 23 pary chromosomów-chociaż jedna z tych par nie jest parą w połowie czasu (mężczyźni to XY, kobiety to XX)., DNA jest ułożone w około 20 000 genów (mimo że nadal trwa dyskusja na temat definicji genu). I zamiast genów, prawie całe twoje DNA—97 procent-jest zbiorem regionów kontrolnych, rusztowań i ogromnych kawałków powtarzających się sekcji. Część z nich to tylko śmieci, pozostałości po miliardach lat ewolucji.
współczesna genetyka odsłoniła obraz ogromnej złożoności, której nie do końca rozumiemy—chociaż z pewnością jesteśmy daleko od Mendla i jego eksperymentów grochu, które jako pierwsze zidentyfikowały jednostki dziedziczenia, które znamy jako geny., W ciągu 20 wieku zdobyliśmy mocne Zrozumienie podstaw dziedziczenia biologicznego: jak geny są przekazywane z jednego pokolenia na drugie i jak kodują białka, które całe życie jest zbudowane z, lub przez. W latach 80. zidentyfikowaliśmy geny, które zmutowały, tworząc wadliwe białka, które mogą powodować straszne choroby, takie jak mukowiscydoza lub dystrofia mięśniowa, na przykład.
w 2003 roku projekt Human Genome dostarczył sekwencję ludzkiego DNA w całości., Jednym z najważniejszych produktów ubocznych tego przedsięwzięcia było pojawienie się technologii, która pozwoliła nam odczytać DNA z niespotykaną prędkością i stale malejącymi kosztami. Możemy teraz wypompować genomy setek tysięcy ludzi za orzeszki ziemne, a wraz z tymi danymi pojawia się coraz większa przenikliwość w głębokie kwestie dziedziczenia, ewolucji i chorób. Istnieje nieskończona zmienność ludzkich genomów, a analiza naszego DNA pomaga nam zrozumieć, co czyni nas ludźmi jako gatunek i jako jednostki.,
wraz ze spadającymi kosztami sekwencjonowania genów pojawiły się interesy komercyjne. Nagle każda firma mogłaby założyć sklep, a w zamian za trochę gotówki i fiolkę ze śliną, mogłaby wydobyć twoje DNA z komórek w ustach i uporządkować Genom. Oprócz behemoths 23andMe i AncestryDNA, dziesiątki firm zrobiły właśnie to.
istnieją dwa potencjalne problemy wynikające z kwestii dokładności ich wyników. Pierwszy jest nieco trywialny: czy sekwencjonowanie zostało zrobione dobrze? Krytykując ten biznes, wydaje się sprawiedliwe, aby założyć, że wygenerowane dane są dokładne., Ale zdarzały się dziwne przypadki niepowodzenia, takie jak firma, która nie zidentyfikowała próbki DNA jako pochodzącej nie od człowieka, ale od psa. Jedna z ostatnich analiz wykazała 40 procent wariantów związanych z konkretnymi chorobami z” direct to consumer ” (DTC) testy genetyczne okazały się fałszywie dodatnie, gdy surowe dane zostały ponownie przeanalizowane.
zakładając, że testy są wykonane dokładnie, pewne rozbieżności mogą nadal wynikać z różnic w bazach danych DNA firm., Prawie każdy test genetyczny DTC nie sekwencjonuje całego genomu, ale zamiast tego patrzy na pozycje w DNA, które są znane jako interesujące. Kiedy byłem testowany przez 23andMe, stwierdzili, że nie mam wersji genu, który jest silnie związany z rudymi włosami. Inna firma przodków powiedziała, że tak. Odzwierciedla to jedynie fakt, że jedna firma patrzyła na różne warianty genu kodującego włosy imbirowe.
Jeśli Zakładamy, że wygenerowane dane są dokładne, to powstaje drugie pytanie dotyczące interpretacji. I tu robi się mętno., Wiele pozycji interesujących w twoim DNA jest określanych przez eksperymenty znane jako badania szerokiego skojarzenia genomu lub GWAS (wymawiane gee-woz). Weź grupę ludzi, jak najwięcej, które mają wspólną cechę. Może to być choroba, jak mukowiscydoza (CF) lub normalna cecha, powiedzmy, Rude Włosy. Kiedy sekwencjonujesz wszystkie ich geny, zwracasz uwagę na pojedyncze miejsca w ich DNA, które są bardziej podobne w grupie badanej niż w innej populacji. Dla CF, można zobaczyć duży skok w chromosomie 7, ponieważ większość przypadków CF są spowodowane przez mutację w jednym genie., W przypadku rudych można zobaczyć 16 lub 17 kolców bardzo blisko siebie, ponieważ istnieje wiele wariantów tego samego genu, które nadają imbirowym zamkom. Ale w przypadku złożonych cech, takich jak smak lub te związane z dietą lub ćwiczeniami, pojawią się dziesiątki wariantów, a wszystkie z nich oferują tylko prawdopodobieństwo predyspozycji do określonego zachowania w wyniku twojego DNA, mierzonego w populacji., Dotyczy to nawet czegoś tak pozornie prostego, jak kolor oczu: wariant genu, który jest związany z niebieskimi oczami, jest nadal tylko prawdopodobieństwem, że będziesz miał niebieskie oczy, i jest całkowicie możliwe, aby mieć dwa niebieskookie geny i nie mieć niebieskich oczu.
genetyka jest nauką probabilistyczną i nie ma genów „dla” niczego w szczególności., Mam poważne zastrzeżenia co do przydatności testów genetycznych, które wskazują na skłonność jednej osoby do pewnych warunków poza ustawieniami klinicznymi; jeśli nie masz doktoratu z genetyki, wyniki te mogą być mylące lub nawet niepokojące. Nawet jeśli, tak jak ja, nosisz wersję genu, który zwiększa prawdopodobieństwo rozwoju choroby Alzheimera, większość ludzi z tym wariantem nie rozwija się zaburzenie, które jest również głęboko pod wpływem wielu wyborów stylu życia i ślepego szczęścia., Niewiele genetyk może powiedzieć z tych informacji, które przewyższą standardowe porady dotyczące stylu życia: nie palić, jeść zbilansowaną dietę, regularnie ćwiczyć i nosić filtry przeciwsłoneczne.
jeśli chodzi o pochodzenie, DNA jest bardzo dobre w określaniu bliskich relacji rodzinnych, takich jak rodzeństwo lub rodzice, i pojawiają się dziesiątki historii, które łączą lub identyfikują zaginionych bliskich członków rodziny (lub rzeczywiście przestępców). Jeśli chodzi o głębsze korzenie rodzinne, te testy nie mówią, skąd pochodzą twoi przodkowie. Mówią, gdzie DNA takie jak twoje można dziś znaleźć na Ziemi., Wnioskując, Zakładamy, że znaczna część naszej głębokiej rodziny pochodziła z tych miejsc. Ale mówienie, że jesteś 20% Irlandczykiem, 4% rdzennym Amerykaninem lub 12% Skandynawem, jest zabawne, trywialne i ma bardzo mało naukowego znaczenia. Wszyscy mamy tysiące przodków, a nasze drzewa genealogiczne stają się matowymi pajęczynami, gdy cofamy się w czasie, co oznacza, że wkrótce nasi przodkowie stają się przodkami wszystkich. Ludzkość jest fascynująco blisko spokrewniona, a DNA niewiele powie wam o waszej kulturze, historii i tożsamości.