niedobór czynników krzepnięcia zależnych od witaminy K (VKCFD) jest recesywnym zaburzeniem krwawienia, w którym pojawiają się problemy z czterema czynnikami krzepnięcia I, II, VII, IX I X. czynniki krzepnięcia są niezbędne w kontrolowaniu krwawienia. Gdy dochodzi do urazu, płytki krwi rozprzestrzeniają się wzdłuż miejsca urazu i dołączają do naczynia krwionośnego, aby zatrzymać krwawienie. Czynniki krzepnięcia są stymulowane z udziałem witaminy K w sekwencji reakcji chemicznych, aby aktywować tę reakcję krzepnięcia krwi., Niedobór aktywności czynników krzepnięcia najczęściej rozwija się w wyniku niedoboru witaminy K. VKCFD jest rzadkim zaburzeniem autosomalnym recesywnym, co oznacza, że wadliwe geny są przekazywane dziecku od obojga rodziców. Ogólnie rzecz biorąc, nabyta forma tego niedoboru jest bardziej powszechna niż odziedziczona.
witamina K występuje w trzech różnych formach, rozpuszczalna w tłuszczach witamina K1, aktywność drobnoustrojów jelitowych wytwarza K2 i syntetyczny rozpuszczalny w wodzie K3., Chociaż witaminę K można znaleźć w źródłach żywności, główną podażą jest aktywność jelitowa drobnoustrojów.
przyczyny
odziedziczony VKCFD jest spowodowany mutacjami w genie GGCX lub VKOR. Zaburzenia, które mogą tworzyć niedobór są choroby wątroby, zaburzenia jelit, zaburzenia wchłaniania i niektórych leków. Inne to choroba krwotoczna noworodka, zmniejszona produkcja witaminy K przez drobnoustroje jelitowe i niezrównoważona dieta.
choroby wątroby mogą powodować zmniejszoną syntezę soli żółciowych, co prowadzi do upośledzenia wchłaniania witaminy K powodującej niedobór., Ponadto choroba jelitowa może powodować zaburzenia wchłaniania lipidów, w których witamina K nie jest prawidłowo wchłaniana. Ponieważ większość czynników krzepnięcia są przetwarzane w wątrobie, wszelkie zaburzenia wątroby może spowodować wady krzepnięcia krwi.
objawy
Ogólnie rzecz biorąc, objawy są łagodne w zależności od osoby. Ciężkie krwawienie może wystąpić u osób z ciężkim niedoborem. Objawy są związane z różnymi przypadkami epizodów krwawienia, takich jak krwawienie z pępowiny pępowinowej przy urodzeniu, krwawienie w mięśniach, tkankach miękkich i nadmierne krwawienie po zabiegu.,
Diagnostyka i leczenie
VKCFD jest zwykle diagnozowana za pomocą różnych badań krwi w celu identyfikacji niskiego poziomu aktywności koagulacji zależnej od witaminy K i białek przeciwzakrzepowych. Opcje leczenia mogą obejmować koncentraty czynników, koncentrat kompleksu protrombiny (PCC), świeże mrożone osocze, transfuzje płytek krwi i witamina K. Koncentraty czynników jest bezpieczne leczenie rzadkich zaburzeń krwawienia i zwykle opracowane z osocza ludzkiego traktowane w celu wyeliminowania wirusów. Koncentrat kompleksu protrombiny (PCC) pochodzi również z ludzkiego osocza i składa się z różnych czynników krzepnięcia., Świeże mrożone osocze jest częścią krwi, która zawiera wszystkie czynniki krzepnięcia i białka krwi. Płytki krwi są odpowiedzialne za tworzenie skrzepów krwi i naprawę uszkodzonych naczyń krwionośnych. Leczenie witaminą K może pomóc w kontrolowaniu objawów związanych z dziedzicznym połączonym niedoborem czynników krzepnięcia zależnych od witaminy K.
czynniki ryzyka
choroba krwotoczna noworodków może być wynikiem niedoboru witaminy K, konsekwencją może być trwałe uszkodzenie mózgu lub śmierć., Niedobór witaminy K może zwiększyć ryzyko zmniejszenia gęstości kości, co czyni ją podatną na złamania.