leczenie i postępowanie
nie ma leczenia ani lekarstwa na lissencefalia. Napady występują u prawie wszystkich dzieci z lissencefalią i często są trudne do opanowania, nawet przy najsilniejszych lekach przeciwpadaczkowych. Może wystąpić ciężki rodzaj napadu zwany dziecięcymi skurczami i może wymagać leczenia zastrzykami hormonu adrenokortykotropowego (ACTH), chociaż leczenie to nie zawsze jest skuteczne.
trudności z karmieniem mogą obejmować zadławienie, odruch wymiotny lub zwrócenie pokarmu lub płynu., Aspiracja, połykanie żywności w dół tchawicy i do płuc, jest poważnym problemem, który może prowadzić do zapalenia płuc. Płyny i cienkie pokarmy można zagęścić, aby ułatwić Połykanie. Istnieją leki dostępne, aby pomóc w refluksie. Dzieci, które nadal mają poważne problemy, mogą potrzebować stałej rurki do karmienia umieszczonej w żołądku, aby zapewnić odpowiednie odżywianie.
fizykoterapia i terapia zajęciowa może zapobiegać lub zmniejszać napięcie stawów i pomóc w normalizacji napięcia mięśniowego. Jednak ulepszenia są często ograniczone i tymczasowe.,
Wiele dzieci nie będzie żyć po niemowlęctwie, ale średni wiek przeżycia zależy od konkretnego zespołu zaangażowanego, rodzaju lissencefalii i ciężkości nieprawidłowości mózgu u danego dziecka. Dzieci z MDS zwykle umierają w wieku dwóch lat, ale większość osób z ILS żyją w dzieciństwie, choć często nie w wieku dorosłym. Wiele dzieci z dysplazją brukową umiera w niemowlęctwie; jednak niektóre osoby dotknięte chorobą dożyły wieku 20 lat., W przeciwieństwie do osób z SBH mają bardzo zmienne objawy przedmiotowe i podmiotowe, mogą być bezobjawowe, lekko dotknięte lub poważnie opóźnione, i mogą mieć prawie normalne lub normalne długości życia.
zasoby
czasopisma
„X-linked żeński zespół heterotopii-męski zespół Lissencefalii.”Neurology 50 (1998): 1143-1146.
, „Analiza mutacyjna genu DCX i korelacji genotypu / fenotypu w heterotopii podkorowej.”European Journal of Human Genetics 9 (Jan 2001): 5-12.,
ORGANIZATIONS
WEBSITES
Lissencephaly Contact Group (UK). <http://www.lissencephaly.org.uk/index.htm>.
The Lissencephaly Research Project (University of Chicago) http://www.genes.uchicago.edu/ucgs/lissproj.html
Barbara J. Pettersen