charge association: konstelacja wad wrodzonych (wady wrodzone). Nazwa schorzenia jest akronimem niektórych z najczęstszych cech:
ponadto, może być rozszczep wargi lub podniebienia; micrognathia( mały podbródek); porażenie twarzy; i atrezja przełyku (ślepa końcówka do rurki żywności) lub przetoki tchawiczo-przełykowej(połączenie między rurki wiatrowej i rurki żywności)., Inne problemy zgłaszane u dzieci ze Stowarzyszeniem CHARGE obejmują mikrocefalia (nienormalnie mała głowa), opadanie powiek (opadanie), problemy z oddychaniem (z powodu atrezji choanalnej), problemy z karmieniem w okresie niemowlęcym, omphalocele, zwężenie odbytu (zwężenie) lub atrezja (zablokowanie) i niedobór hormonu wzrostu.
dzieci ze Stowarzyszeniem CHARGE mogą umrzeć w okresie noworodkowym lub później w dzieciństwie lub, jak to często bywa, mogą przeżyć. Przyczyną śmierci w niemowlęctwie jest wada serca i niewydolność oddechowa., Dzieci wolą oddychać przez nos (który jest zablokowany przez atrezję choanal).
dzieci ze Stowarzyszenia CHARGE, które przeżyły zazwyczaj wykazują pewien stopień niedoboru psychicznego. Zakres upośledzenia umysłowego jest bardzo szeroki. Upośledzenie umysłowe może być bardzo łagodne lub może być umiarkowane, ciężkie lub nawet głębokie. Obecność upośledzeń wzrokowych (od colobomas i innych wad rozwojowych oka) lub głuchoty może dodatkowo zagrozić poznawaniu i uczynić więcej wyzwań w edukacji.
większość dzieci ze Stowarzyszenia CHARGE nie ma historii choroby w rodzinie., Około 8% przypadków ma charakter rodzinny. Normalni rodzice dziecka z charge association mają niskie, ale nie nieistotne ryzyko nawrotu CHARGE association w przyszłej ciąży.
główne wady wrodzone charakterystyczne dla związku CHARGE powstają między 35 a 45 dniem po zapłodnieniu. Jednakże przyczyna lub przyczyny powiązania ładunku są w tym czasie czysto domysłami – całkowicie domysłami . ,
związek atrezji choanalnej z innymi wadami wrodzonymi został podsumowany przez Briana Halla w 1979 roku, a w 1981 roku Roberta Pagon i współpracownicy szeroko opisali to zaburzenie i ukuli akronim CHARGE association. Jest również czasami nazywany syndromem CHARGE.