podobnie jak inne udomowione gatunki, psy wykazują dużą różnorodność w ubarwieniu i wzorach swoich sierści. Podczas udomowienia i formowania rasy geny odpowiedzialne za te fenotypy ulegały silnej presji selektywnej, w tym genu PIGMENTACYJNEGO PMEL (aka SILV). PMEL to białko znajdujące się w wyspecjalizowanych organelach odpowiedzialnych za produkcję czarnych i brązowych pigmentów, które nadają włosom kolor.,
genetyka płaszcza merle
heterozygotyczność dla krótkiego wtrącenia elementu (sinusoidalnego) w psie pmel powoduje uderzający wzór pigmentacji, znany jako Merle, który jest unikalny dla psów udomowionych. Sinus jest rodzajem retrotranspozonu, „ruchomego” elementu DNA, który można skopiować i wkleić do nowej lokalizacji w genomie., Najczęściej spotykana sinusoida psów ma około 200 par zasad (bp) długich i ma odcinek zasad adeninowych na końcu ogona. Wprowadzenie PMEL sinus jest wydarzeniem, które miało miejsce kiedyś u wspólnego przodka różnych ras, które mają fenotyp, które obejmują kilka ras pasterskich, dogów i jamników.
Standardowy płaszcz merle ma dwie cechy: rozcieńczony kolor bazowy i losowe plamy pełnej pigmentacji. W ostatnich latach rozpoznano dwie spontaniczne odmiany merle: dilute i harlequin. Rozcieńczone Merle mają łagodniejsze rozcieńczenie powłoki bez plam., Merle Harlequin mają białe tło z dużymi plamami pełnej pigmentacji.
w tym badaniu opublikowanym dzisiaj w Mobile DNA, zsekwencjonowaliśmy PMEL u psów rozcieńczonych i harlequin merle i odkryliśmy, że istnieje tylko zmienność w liczbie zasad adeninowych w ogonie sinusa. Ten zmienny region nazywamy ” oligo (dT)”, ponieważ sinus został wstawiony w odwrotnej orientacji względem PMEL, co skutkowało uruchomieniem baz tyminowych na początku wstawiania. Merle (m) sinus ma niezwykle długi i czysty oligo (dT).,
zrozumienie różnic w rozcieńczeniu powłoki i plastrów
aby zrozumieć zależność między długością zmiennego regionu sinusa (określanego jako oligo(dT)) a właściwościami fizycznymi Merle coats, zbadaliśmy 259 psów merle (o heterozygotycznym genotypie Mm), w których zaobserwowaliśmy 36 różnych długości oligo(DT). Psy o najkrótszych długościach nie wykazywały fenotypu merle; te psy są określane jako tajemnicze Merle (ponieważ są technicznie genetycznie merle, ale nie wydają się być). Standardowe psy merle posiadały długości od 78 do 86 bp., Merles rozcieńczony miał długości pośrednie do kryptycznych i standardowych merles, podczas gdy Merles harlequin miał najdłuższe długości (patrz rysunek powyżej. Uwaga: zgłaszamy długość oligo(dT) indywidualnego psa jako numer indeksu w genotypie (np. długość oligo(dT) 79 bp jest zgłaszana jako M79m.,))
rozważając oddzielnie dwie cechy wzoru Merle, stwierdziliśmy, że rozcieńczenie lub rozjaśnienie podkładu i plam pełnego koloru występuje przy unikalnych progach długości oligo(DT)., Rozcieńczenie powłoki zaczyna występować gdzieś między 56 i 66 bp i wzrasta wraz ze wzrostem długości oligo(dT), tak, że psy o długości 87 bp lub dłużej mają pewne lub całkowite hipopigmentacji (to znaczy, utrata koloru) ich podkładu.
w pełni pigmentowane plamy zaczynają pojawiać się z oligo(dT) długości od 75 do 78 bp. Stawiamy hipotezę, że podczas rozwoju, poślizg replikacji na tych długich trasach powoduje częste, losowe okrojenia do stabilnych długości cryptic Merle oligo (dT)., Populacje komórek somatycznych, w których długość oligo (dT) powróciła do tajemniczych długości merle produkują normalne białko PMEL, powodując plamy pełnej pigmentacji.
dłuższe długości oligo(dT) są mniej stabilne i doświadczają częstszych, wcześniejszych nawrotów podczas rozwoju. Niektóre psy mają plamy pełnej pigmentacji, które są tak duże, że na pierwszy rzut oka wydają się być psami nie merle. Inne mają wiele somatycznych zwrotów do różnych długości oligo (dT), dając duże plamy z szeregiem intensywności rozcieńczenia, wzór czasami określany jako tweed., Oligo (dT) długości reprezentujące somatyczne rewersje są oznaczone w nawiasach(na przykład pies, który odziedziczył oligo (dT) 86 bp, ale ma wykrywalny somatyczny rewersji do 45 bp jest zgłaszane jako M86m (M45)).
implikacje fenotypów merle dla właścicieli psów i hodowców
spontaniczne zmiany w długości oligo(dT) mogą również wystąpić w linii zarodkowej, tak że standardowy pies merle może produkować „niespodziankę” rozcieńczonego lub harlequin merle puppy., Fenotyp Merle ' a przypomina charakterystyczną szarą sierść recesywnej choroby Collie, cyklicznej neutropenii, wymagającej humanitarnej eutanazji szczeniąt. Harlequin merle może przypominać inny wspólny wzór sierści, piebald, który może być kłopotliwy dla hodowców w krajach lub klubach hodowców, w których ten fenotyp jest zabroniony.
chociaż merle jest jednym z bardziej popularnych wzorów sierści psów, nie jest bez kontrowersji., Krycie Merle-to-merle może powodować podwójne potomstwo merle (MM), które ma wady oczu (w tym ślepotę i mikroftalmię) i słuchowe; jest to możliwe nawet dla krycia merle-to-cryptic merle. Mamy nadzieję, że praca ta zwiększy świadomość hodowców, że istnieją odmiany merle, które nie pasują do standardowego opisu fenotypowego i że ta wiedza zapobiegnie niepożądanym kryciu i niewłaściwym scharakteryzowaniu.