zespół MRKH występuje u jednej na 4500-5000 kobiet i może występować w dwóch formach:
-
typ i, który obejmuje niedorozwój lub brak macicy i pochwy
-
typ II, który jest również związany z z innymi wadami rozwojowymi, zazwyczaj nerek i kręgosłupa.
zazwyczaj chore kobiety nie będą świadome tego stanu aż do okresu dojrzewania, kiedy ich pierwszy okres nigdy nie nadejdzie., Pierwsze badanie fizykalne ujawniłoby nieobecną lub niedorozwiniętą pochwę. Jeśli poziom hormonów jest w normie, podejrzewa się zespół MRKH, a obrazowanie medyczne może być wykorzystane do potwierdzenia diagnozy.
Zarządzanie
chirurgia, lub terapia z rozszerzaczy pochwy (narzędzie, które powoduje wydłużenie w kanale pochwy po włożeniu i nacisk jest stosowany) mogą być używane do rozszerzenia lub tworzenia pochwy., Ale brak macicy oznacza, że ciąża biologiczna nie jest możliwa.
większość kobiet z zespołem MRKH może mieć biologiczne dzieci, w których technologia wspomaganego rozrodu i macierzyństwo zastępcze są opcją.
zdiagnozowanie zespołu MRKH może być bardzo niepokojące i zwykle pozostawia chorej kobiecie więcej pytań niż odpowiedzi.
przyczyny
przyczyny zespołu MRKH są nadal nieznane. Chociaż niektóre przypadki mogą być wynikiem narażenia środowiska, naukowcy nie znaleźli wyraźnego związku.,
ostatnie badania wykazały, że może istnieć przyczyna genetyczna, ale do tej pory żaden pojedynczy gen lub mutacja nie zostały zidentyfikowane jako odpowiedzialne za MRKH. Może to być, że wiele czynników i genów są zaangażowane.
kilka genów jest obecnie badanych, ale badania nad zespołem MRKH są nadal uważane za trudne ze względu na jego rzadkość i wpływ emocjonalny. Utrudniają one rekrutację pacjentów do analizy genetycznej.,
niemniej jednak niezwykle ważne jest zbadanie genetyki MRKH i zidentyfikowanie związanych z nią wariantów genetycznych, aby dostarczyć wyjaśnień przyczyn i wdrożyć strategie terapeutyczne., Jest to ważne z kilku powodów:
-
musimy lepiej zrozumieć geny i ścieżki, które umożliwiają wzrost i funkcjonowanie narządów płciowych, oraz w jaki sposób te geny i ścieżki zakłócają rozwój macicy i pochwy, gdy zostaną przerwane
-
jeśli zrozumiemy przyczyny, możemy znaleźć sposoby zarządzania dobrostanem klinicznym i psychologicznym dotkniętych kobiet i jasno opisać diagnozę i sposób postępowania., Niedawne badanie wykazało, że większość uczestników czuła, że MRKH nie został wyjaśniony w sposób, który rozumieli
-
dzięki większej świadomości można uzyskać lepsze wsparcie psychologiczne i emocjonalne w postaci sieci wsparcia rówieśników i wskazówek od pracowników służby zdrowia zarówno dla pacjentów, jak i ich rodzin. Przy lepszym wsparciu, kobiety byłyby mniej narażone na poczucie izolacji i traumatyzacji z powodu diagnozy MRKH.
dokąd stąd?,
Fundacja Sisters for Love MRKH, założona przez dwie kobiety z SYNDORMEM MRKH, Alison Hensley i Jaqi Quinlan, jest grupą wsparcia, która ma na celu łączenie, informowanie i pomoc kobietom MRKH i ich rodzinom.
we współpracy z Fundacją Sisters for Love MRKH obecnie prowadzę badania u boku profesora Petera Koopmana z University of Queensland oraz współpracowników Murdoch Children ' s Research Institute. Naszym celem jest identyfikacja genetycznych przyczyn zespołu MRKH i dostarczenie kobietom odpowiedzi, których szukają.,
wyniki tego projektu mogą pomóc lekarzom postawić bardziej szczegółową diagnozę, poprawiając w ten sposób doświadczenie diagnostyczne pacjenta, a także zapewniając kobietom z MRKH i ich rodzinom ulepszony system wsparcia.
aby uzyskać więcej informacji i pytań dotyczących badań i rekrutacji, skontaktuj się ze mną tutaj. Aby uzyskać informacje i wsparcie dotyczące MRKH, odwiedź fundację Sisters for Love MRKH.