Warunki wynikające z wpływów genetycznych lub hormonalnych
zmiany w zwykłym procesie rozwoju płodu powodują liczne różnice w powstałym płodzie. Gdy poziom prenatalnych hormonów zmienia, fenotypowego progresji także zmienia. Wrodzone nastawienie mózgu do jednej płci może być sprzeczne z genetycznym składem płodu, a nawet z jego zewnętrzną anatomiczną prezentacją., Inne odmiany prowadzą do psychologicznych stresorów w późniejszym rozwoju, ale mają swój początek w fazie prenatalnej. Wiele takich warunków może ostatecznie wpłynąć na tożsamość płciową dziecka.
zmiany chromosomalne
dwa bardzo dobrze opisane zespoły obejmujące płeć i płeć, zespół Turnera i zespół Klinefeltera, wynikają z nieprawidłowości chromosomalnych.
zespół Turnera
w zespole Turnera brakuje jednego chromosomu płci, powodując pojedynczy kariotyp X (pojedynczy chromosom Y nie jest zgodny z życiem)., Niewiele dowodów wskazuje na to, że poziom hormonów w macicy jest znacznie niższy niż w przypadku XX płodów. Powstały osobnik XO rodzi się z żeńskimi zewnętrznymi genitaliami; jednak u wielu takich osobników rozwój jajników jest anomalny. Inne cechy zwykle obejmują niski wzrost, anomalie szyi i klatki piersiowej oraz wady serca.
znaczny odsetek osób z zespołem Turnera ma różne poziomy upośledzenia umysłowego. Nie jest to prawdą dla wszystkich osób XO. Wielu lekarzy XO praktykuje w Stanach Zjednoczonych., Żeńskie drugorzędowe cechy płciowe często nie występują, a pacjenci wymagają interwencji egzogennej estrogenu w czasie dojrzewania. Zdecydowana większość osób z zespołem Turnera są bezpłodne.
chociaż tożsamość płciowa jest zazwyczaj żeńska, Wiele osób XO ma znaczny stres psychologiczny ze względu na ich niepłodność, wygląd, a w niektórych, świadomość ich profilu genetycznego, co może sprawić, że czują się niewystarczające lub niekompletne jako kobiety. To z kolei może spowodować, że niektórzy poczują dezorientację lub kwestionują swoją rolę płciową.,
zespół Klinefeltera
zespół Klinefeltera występuje, gdy płód posiada kariotyp płciowy XXY. Ze względu na obecność chromosomu Y i jego składników, rozwój płodu jest normalny mężczyzna. Jednak gdy dziecko rośnie i zbliża się do dojrzewania, doświadcza nadmiernej ginekomastii, z niskim poziomem testosteronu w surowicy. Niepłodność jest powszechna, a ogólny wygląd jest wysoki i cienki. Na tożsamość płciową wpływają te czynniki. W większości przypadków rola płciowa jest w rzeczywistości męska; zajęcia i wychowanie zazwyczaj są również męskie.,
odnotowano wyższy niż oczekiwany odsetek osób w kohorcie XXY z zaburzeniami emocjonalnymi. Wstępne dane wskazują, że większa liczba przypadków zaburzeń tożsamości płciowej jest ściśle związana z zespołem Klinefeltera; wymagane jest więcej badań nad tym zjawiskiem.,
inne nieprawidłowości chromosomalne
wiele innych wyników chromosomalnych jest opisanych w literaturze, w tym osób XYY (dodatkowy chromosom Y został powiązany z nadmiernie agresywnym lub antyspołecznym zachowaniem, Bez wątpliwości co do tożsamości płciowej, która jest męska). Mozaika chromosomów płciowych może być również obecna, w tym osoby XX / XY, które mogą występować z cechami anatomicznymi obu płci lub które mogą występować jako przekłamane (z cechami obu płci)., Innym warunkiem jest określana dysgeneza gonad, z częściowym tworzeniem jąder i tkanki jajnika. Każda z tych bardzo rzadkich sytuacji wymaga osobnej oceny tożsamości płciowej pacjenta.
hermafrodytyzm
osoby z anatomicznie przeplatanymi schorzeniami są czasami określane jako hermafrodyci (lub prawdziwi hermafrodyci). Słowo zostało wymyślone przez Johna Money ' A i zostało spopularyzowane przez niego i innych pracowników w tej dziedzinie, takich jak Harry Benjamin., Wywodzi się od greckiego boga Hermesa (Rzymskiego Merkurego) i bogini Afrodyty (rzymskiej Wenus). Termin ten jest obecnie powszechnie używany do opisania osób z określonymi aspektami gonad lub narządów płciowych obu płci.
w przeszłości, niemal jednoznacznie, do hodowli wybierano jedną płeć, ze wszystkimi zaletami i wadami wynikającymi z tego procesu. Obecnie coraz częściej niektórzy sugerują, aby hermafrodyci pozostawali w stanie interseksualnym, dopóki samostanowienie nie będzie mogło być kontynuowane jako takie lub wybrać męską lub żeńską rolę płciową., Błąd mózgu jest kwestią domysłów, dopóki nie zostaną zakończone odpowiednie badania. Plastyczność tożsamości płciowej jest najbardziej widoczna u pacjentów z interseksualizmem. Niektórzy uważają się za mężczyzn i kobiety. Inni, uważając hermafrodytyzm za wyjątkową trzecią płeć, uważają się za ani mężczyznę, ani za kobietę. Jeszcze inni rozpoczynają życie wygodnie w jednej roli płciowej bez poczucia niezgodności, ale w okresie dojrzewania zaczynają czuć się najbardziej komfortowo w innej roli płciowej, która jest bardziej zgodna z w pełni rozwiniętą tożsamością płciową.,
wrodzony przerost nadnerczy
wrodzony przerost nadnerczy (ang. Congenital adrenal hyperplasia, Cah) jest klasyczną prenatalną odmianą rozwoju kobiecego płodu. U pacjentów z CAH płód jest narażony na nienormalnie wysoki poziom kortyzolu wytwarzanego przez własne nadnercza. Defekt enzymatyczny istnieje w szlaku, w którym wytwarzany jest kortyzol; może wystąpić każda z kilku szczególnych defektów. Prowadzi to do większej ilości produkcji hormonu androgennego nadnerczy., W przypadku prawidłowych XX kobiecych płodów prenatalne narażenie na androgeny powoduje wirylizację żeńskich narządów płciowych, w tzw. pseudohermafrodytyzmie żeńskim.
czasami wirylizacja jest kompletna, ze znaczną łechtaczką. W takich przypadkach genitalia są tak męskie, że płeć męska jest błędnie przypisywana noworodkowi przy urodzeniu. Wkrótce wyniki kliniczne i symptomatologia ujawniają wadę nadnerczy i prawdziwy żeński genotyp dziecka., Ciężka nefropatia utraty soli może być problemem u niektórych niemowląt z definiowalnymi wadami biochemicznymi z tym zaburzeniem. Egzogenne adrenokortykoidy, a także mineralokortykoidy, w niektórych przypadkach, są stosowane w leczeniu pacjentów, gdy diagnoza jest znana.
zarówno tożsamość płciowa, jak i rola płciowa kobiet z CAH są kwestiami kontrowersyjnymi. Ekspozycja na virilizing hormony wydaje się powodować męskie stronniczość mózgu, i istnieją dowody, że może to być prawda., Kilka przypadków z połowy XX wieku, kiedy ta diagnoza była trudniejsza i czasami nie była stawiana aż do Okresu Dojrzewania, pokazuje, że takie niemowlęta były czasami błędnie wychowywane jako samce, a ich późniejsza tożsamość płciowa i rola były podobno męskie.
To, czy te przypadki rzeczywiście stanowią diagnozę zaburzeń tożsamości płciowej, nie jest jasne ze względu na zmiany hormonalne i dodatkowe wpływy środowiskowe związane z chowem. W większości przypadków tożsamość płciowa u pacjentów z CAH wydaje się być zgodna z profilem genetycznym., Genetyczne samice z tym warunkiem mają jajniki, więc płeć gonad byłaby zgodna z żeńską tożsamością płciową. Rola płci może być bardziej stereotypowo męska, z szorstką grą i preferencją dla męskich czynności i ubioru. Konieczne są dalsze badania podłużne w celu oceny rzeczywistego wpływu CAH na rozwój płci.,
zespół niewrażliwości na androgeny
gdy u pacjenta z dysfunkcyjnymi receptorami androgenowymi znajduje się prawidłowy chromosom Y Z w pełni funkcjonalnym locus SRY, jak to ma miejsce w zespole niewrażliwości na androgeny, który ma częstość występowania 1 na 20 000 populacji, wirylizacja płodu nie ma w pełni miejsca. Chociaż testosteron jest produkowany w macicy, nie może zmienić komórek, które nie mają normalnych receptorów. Przy całkowitej niewrażliwości na androgeny płód ma całkowity brak funkcjonalnych receptorów androgenowych., Dlatego postęp w domyślnej ścieżce w kierunku żeńskiej struktury narządów płciowych trwa nieprzerwanie. Jest coraz bardziej powszechne, a takie osoby są określane jako kobiety XY.
w takich sytuacjach genetycznie normalne samce XY mają zewnętrzne genitalia żeńskie i wydają się być normalnymi samicami po urodzeniu. Jądra są nierozgałęzione, chociaż pochwa jest ślepo zakończona bez macicy i jajników. Późniejsza tożsamość płciowa i rola płciowa są zazwyczaj sprzeczne z płcią biologiczną pacjenta., Diagnoza jest rzadko stawiana we wczesnym życiu, a zarówno odchylenie mózgu, jak i wpływ środowiska w niemowlęctwie i dzieciństwie na ogół tworzą kobiecą tożsamość płciową.
w okresie dojrzewania jądra wytwarzają testosteron, z którego część jest przekształcana w estradiol. Biorąc pod uwagę, że krążący testosteron nie jest w stanie wywierać żadnych efektów wirylizujących, bez sprzeciwu estradiol pozwala rozwijać kobiece drugorzędne cechy płciowe., Ze względu na brak nawet stosunkowo niewielu funkcjonalnych receptorów androgenowych, które posiadają genetyczne kobiety, włosy na ciele i inne zmiany wywołane androgenem, które normalnie występują u kobiet, są nieobecne.
ostateczny wygląd tych osób jest zwykle wysoki, pozbawiony owłosienia na ciele i twarzy, z niskim odsetkiem tkanki tłuszczowej, cienkimi biodrami i w pełni rozwiniętą tkanką piersiową. Jądra mogą być usunięte ze względu na ryzyko nawrócenia złośliwego w nieuszkodzonych jąder., Niektóre Literatura teraz sugeruje, że można uniknąć operacji, jeśli konsekwentny i ścisły nadzór jąder za pomocą ultrasonografii i stężenia w surowicy typowych markerów nowotworowych (na przykład alfa-fetoproteiny) są monitorowane. Jeśli jądra zostaną odkryte i usunięte przed okresem dojrzewania, konieczna jest hormonalna terapia zastępcza w celu wywołania opisanych zmian, ponieważ nie istnieje źródło wydzielania hormonów płciowych.
oprócz niepłodności z kobiecego punktu widzenia, stan ten nie ma następstw klinicznych., Należy zauważyć, że jądra mogą być źródłem plemników, ale jest mało prawdopodobne, aby kobiety XY poprosiły o tę interwencję. Jak wspomniano powyżej, pomimo niezgodności z profilem genetycznym, prawie wszystkie takie osoby wyrażają żeńską tożsamość płciową i przyjmują normalną rolę płci żeńskiej. Dla wielu ich wygląd jest być może nawet bliższy medialnie wyidealizowanej kobiecej formie niż typowe kobiety XX. Tak więc, obecność chromosomu Y jest często akceptowane jako biologiczne dziwactwa, a nie źródło cierpienia psychologicznego.,
w częściowej niewrażliwości na androgeny, z drugiej strony, zmienne stopnie funkcji receptora powodują różne stopnie hipoandrogenizacji, wirylizacji i fenotypowej prezentacji. W tym mniej rozpowszechnionym wariancie dysfunkcji receptora mogą występować mikropenis, podobnie jak niedorozwój warg sromowych (ze względu na zewnętrzny wygląd kobiecy). Ponieważ wskazówki anatomiczne są często używane do przypisywania płci, stopień męskości (lub jej brak) często określa zalecenia dotyczące wychowania dziecka., Jednak długoterminowe badania wydają się potwierdzać znaczny poziom dysforii płci u osób z częściową niewrażliwością na androgeny. W przeciwieństwie do zespołu całkowitej niewrażliwości na androgeny, wariant ten okazał się trudny do opanowania pod względem zgodności płci.
niedobór 5-alfa-reduktazy
jest to również defekt enzymatyczny, który działa podczas rozwoju prenatalnego. Częstość występowania w Ameryce Północnej wynosi około 1:40 000. Brak 5-alfa-reduktazy zapobiega konwersji testosteronu do dihydrotestosteronu w normalnych płodach męskich (XY)., Wirylizacja jest niekompletna; niemowlę po urodzeniu wydaje się kobietą, chociaż zewnętrzne genitalia mogą być nieco nienormalne pod względem wielkości, kształtu i koloru. Feminizowany fallus wygląda jak łechtaczka, ale zinternalizowane gonady są normalne i męskie, a receptory androgenowe są również w pełni funkcjonalne. Gdy jądra wytwarzają wzrost testosteronu w okresie dojrzewania, zachodzą zmiany w ciele. Obserwuje się pełną konwersję na męski wygląd, wraz z rozwojem fallusa. W tym momencie przypisanie płci żeńskiej szybko staje się kwestionowane, a następnie staje się wyraźnie niewłaściwe.,
Co ciekawe, najbardziej uderzające przypadki plastyczności płci obserwuje się w tej populacji pacjentów. Niektórzy z tych, którzy są wychowani jako dziewczęta i którzy pozornie posiadają żeńską tożsamość płciową, zamieniają się w mężczyzn z dojrzewaniem, przekształcając się w męską tożsamość płciową. Być może błąd mózgu dla męskiej tożsamości występuje z ekspozycją na testosteron prenatalnie, pomimo nieadekwatności wirylizacji narządów płciowych; pozostaje tłumiony, dopóki dojrzewanie to potwierdza.,
Niektórzy z tych pacjentów wyrażają i zachowują kobiecą tożsamość płciową. Jeszcze inni są wychowywani ambiwalentnie i mają świadomość, że w okresie dojrzewania będą różnicować się w status męski. Niektóre wymagają lekkiej suplementacji androgenów, aby w pełni zakończyć proces wirylizacji., Nie ma jeszcze konsensusu co do wyboru, który jest preferowany, a wielu specjalistów jest dwuznacznych co do tej populacji, opowiadając się za indywidualną oceną okoliczności w celu podjęcia decyzji o interwencji.
zaburzenia narządów płciowych i związane z nimi zjawiska wariancji płci
kilka rzadkich schorzeń powoduje anomalie narządów płciowych, zarówno w formie, jak i funkcji. Tożsamość płciowa może być zaburzona u niektórych z tych pacjentów z różnych powodów. Jedną z takich sytuacji jest micropenis, w którym normalny mężczyzna rodzi się z niezwykle małymi genitaliami., Mała kohorta pacjentów przechodzi nieudane obrzezania, powodując falliczne okaleczenie. Wielu rodziców w przeszłości zostało poinformowanych, aby umożliwić tym dzieciom poddanie się operacji budowy żeńskich genitaliów i wychowanie ich jako dziewcząt. Raporty przypadków wskazują, że niekoniecznie jest to najlepsza opcja, ponieważ większość takich pacjentów przypisanych płci żeńskiej rozwija tożsamość płciową mężczyzny i chce odgrywać rolę płci męskiej.
podobną sytuację obserwuje się z eksstrofią kloakalną, w której wewnątrzmaciczny rozwój struktur moczowo-płciowych jest niekompletny., Eksstrofia kloakalna ma północnoamerykańską częstość występowania 1: 400 000. Samce z tą chorobą rodzą się bez fallusa, chociaż jądra są obecne. Przeniesienie tych dzieci na kobiety (wcześniej uznane za właściwe ze względu na wiarę w neutralność płci noworodków) nie było całkowicie udane, ponieważ większość z nich wykazuje pragnienie męskiej tożsamości płciowej. Leczenie chirurgiczne i medyczne, w tym orchiektomia, Budowa sromu i egzogenna terapia hormonalna w celu wywołania dojrzewania, były klasycznie zalecane dla tych pacjentów., Jednak rola płciowa jest często bardziej męska niż w ich genetycznie żeńskich odpowiednikach. W szczególności populacja ta wydaje się być bardzo nieprzewidywalna pod względem późniejszej tożsamości płciowej; w związku z tym nie osiągnięto jeszcze konsensusu w sprawie wychowania dzieci.
nawet stosunkowo częsty stan wnętrostwa może odgrywać rolę w rozwoju płci. Istnieją przypadki pacjentów z nierozstrzygniętymi jądrami, których tożsamość płciowa była kwestionowana, a rozwój nie podążał drogą normatywną aż do interwencji psychologicznej w późniejszych latach., Takie przypadki pokazują, że postrzeganie siebie, osobista wiedza o seksie i płci oraz porównanie ze standardami społecznymi mogą mieć istotne znaczenie w kształtowaniu tożsamości płciowej danej osoby.
istnieją również podgrupy osobników, których genitalia zostały celowo zmienione. Jedna z takich grup składa się z kobiet, które poddają się obrzezaniu kobiet, praktyce, która jest często określana jako okaleczanie żeńskich narządów płciowych. Praktyka ta występuje w wielu częściach Afryki i sporadycznie w innych częściach świata, a także w Stanach Zjednoczonych w przeszłości., Poważne zmiany w żeńskich zewnętrznych drogach płciowych są wykonywane jako część tradycji rytualnej. U wielu z tych osób procedury są wykonywane dobrze po wyrażeniu tożsamości płciowej. Rola płci jest potwierdzona tylko przez praktykę, pomimo uszkodzenia genitaliów.
kolejną podgrupą są hajry z Indii, które są eunuchami, samcami wykastrowanymi w dzieciństwie i nie wychowanymi ani samcami, ani samicami., Brak jąder w celu wywołania rozwoju dojrzewania i poprzez przestrzeganie zwyczaju, który skutecznie równa się terapii modyfikacji behawioralnej, ich rola płciowa jest głównie Kobieca. Jednak ze względu na ich wybitny i unikalny status jako osobnego podgatunku, łatwo można je zidentyfikować jako takie. To spycha ich do odrębnej roli w społeczeństwie i są uważane za mistyczne istoty, które należy trzymać z dala od siebie. Ich istnienie zostało odnotowane przez wiele stuleci, z niewielką informacją o pochodzeniu tej praktyki., To, czy ich tożsamość płciowa pozostaje męska, nie jest dobrze znane, chociaż większość zgłaszanych praktyk zdaje się wskazywać, że ich tożsamość zmienia się nawet w późniejszych latach.
z społecznego punktu widzenia istnieją również doniesienia o plemionach zarówno w Afryce, jak i w Papui-Nowej Gwinei, gdzie osobniki męskie są wychowywane przez kilka lat w bardziej typowej roli płci żeńskiej, tylko po to, aby przełączyć się w męską rolę płciową w momencie dojrzewania. Osoby te nie doświadczają żadnej zmiany genitaliów, ale wyłącznie zmiany ról, które mogą lub nie muszą odpowiadać ich tożsamości płciowej., Szaman w północnoamerykańskich populacjach Aborygenów był często osobą neutralną płciowo lub „dwujęzyczną”, a na starożytnym Bliskim Wschodzie pojawiały się liczne doniesienia o osobach” trzeciej płci”, które przyczyniały się do społeczeństwa w różnych wyspecjalizowanych rolach. Chociaż w niektórych społeczeństwach istniał i pozostaje jawny ostracyzm dla wszelkiego rodzaju atypikalności płci lub rozbieżności od ścisłej dychotomii mężczyzna-kobieta, w wielu kulturach w całej historii ludzkości wariancja płci była rozpoznawana, tolerowana, akceptowana, a nawet celebrowana.