zespół delecji 22q11.2 (znany również pod kilkoma innymi nazwami, wymienionymi poniżej) jest zaburzeniem spowodowanym delecją
małego fragmentu chromosomu 22. Delecja zachodzi w pobliżu środka chromosomu w miejscu oznaczonym q11. 2.
zespół delecji 22q11.2 ma wiele możliwych objawów, które mogą wpływać na prawie każdą część ciała. Cechy tego zespołu różnią się znacznie, nawet wśród dotkniętych członków tej samej rodziny. Osób z 22q11.,2 zespół delecji często mają zaburzenia serca, które są często obecne od urodzenia, nawracające infekcje spowodowane problemami z układem odpornościowym i charakterystyczne rysy twarzy. U osób dotkniętych, mięśnie, które tworzą dach jamy ustnej (podniebienie) może nie zamknąć całkowicie, nawet jeśli tkanki obejmujące je robi, w wyniku stanu zwanego rozszczep podniebienia podśluzówkowego. Nieprawidłowy podniebienie jest często silnie łukowaty i może występować rozszczepienie w miękkim płatku tkanki, który zwisa z tyłu jamy ustnej(błona Bifid )., Rozszczep podniebienia podśluzówkowego może również zakłócać normalną mowę, powodując wydostawanie się powietrza z nosa podczas mowy, co prowadzi do mowy nosowo brzmiącej. Dotknięte osoby mogą również mieć problemy z oddychaniem, zaburzenia czynności nerek, niski poziom wapnia we krwi (co może prowadzić do drgawek), zmniejszenie liczby płytek krwi (małopłytkowość), znaczne trudności z karmieniem, problemy żołądkowo-jelitowe i utrata słuchu. Możliwe są różnice szkieletowe, w tym łagodny niski wzrost i, rzadziej, nieprawidłowości kości rdzeniowych.
wiele dzieci z 22q11.,2 zespół delecji ma opóźnienia rozwojowe, w tym opóźniony wzrost i rozwój mowy, a niektóre mają lekką niepełnosprawność intelektualną lub trudności w uczeniu się. Starsze osoby mają trudności z czytaniem, wykonywaniem zadań związanych z matematyką i rozwiązywaniem problemów. Dzieci z tym schorzeniem często potrzebują pomocy w zmianie i dostosowaniu swoich zachowań, gdy reagują na sytuacje. Dodatkowo, dotknięte dzieci są bardziej prawdopodobne niż dzieci bez 22q11.,2 zespół delecji, aby mieć zespół deficytu uwagi/nadpobudliwości (ADHD) i warunki rozwojowe, takie jak zaburzenia ze spektrum autyzmu, które wpływają na komunikację i interakcje społeczne.
ponieważ objawy zespołu delecji 22q11.2 są tak zróżnicowane, różne grupy cech zostały kiedyś opisane jako osobne Stany. Lekarze nazwali te warunki zespół DiGeorge, zespół velocardiofacial (zwany także zespół Shprintzen) i conotruncal anomaly face syndrome. Ponadto niektóre dzieci z 22q11.,2 delecję rozpoznano z autosomalną dominującą postacią zespołu Opitza G/BBB i zespołu kardiofacialnego Caylera. Po zidentyfikowaniu genetycznej podstawy tych zaburzeń lekarze stwierdzili, że wszystkie były częścią jednego zespołu z wieloma możliwymi objawami. Aby uniknąć zamieszania, warunek ten jest zwykle nazywany 22q11. 2 delecji syndrome, opis oparty na jego podstawowej przyczyny genetycznej.