zespoły dziedziczne związane z rakiem nerki (rak nerki) (PDQ®): genetyka – informacja dla pacjenta [NCI]

dziedziczne zespoły raka nerki

mutacje (zmiany) w kilku różnych genach mogą powodować zespoły dziedziczne zwiększające ryzyko wystąpienia raka nerki. Geny to fragmenty DNA, które zawierają informacje potrzebne do określenia cech i warunków genetycznych.

struktura DNA., Większość DNA znajduje się wewnątrz jądra komórki, gdzie tworzy chromosomy. Chromosomy mają białka zwane histonami, które wiążą się z DNA. DNA ma dwie nici, które skręcają się w kształt spiralnej drabiny zwanej helisą. DNA składa się z czterech budulców zwanych nukleotydami: adeniny (A), tyminy (T), guaniny (G) i cytozyny (C). Nukleotydy łączą się ze sobą (A z T i G z C) tworząc wiązania chemiczne zwane parami zasad, które łączą dwie nici DNA. Geny to krótkie fragmenty DNA, które przenoszą określoną informację genetyczną.

geny są przekazywane z rodziców na dzieci., Dla każdego z opisanych poniżej zespołów dziedzicznych, dziecko musi odziedziczyć tylko jedną zmutowaną kopię genu od jednego rodzica, aby mieć chorobę. Jest to tzw. dziedziczenie autosomalne dominujące.

dziedziczenie autosomalne dominujące jest sposobem, w jaki cecha genetyczna lub stan mogą być przekazywane z rodzica na dziecko. Jedna kopia zmutowanego (zmienionego) genu od jednego rodzica może spowodować chorobę genetyczną. Dziecko, które ma rodzica z zmutowanym genem, ma 50% szans na odziedziczenie tego zmutowanego genu., Mężczyźni i kobiety są równie prawdopodobne, aby mieć te mutacje i synowie i córki są równie prawdopodobne, aby dziedziczyć je.

zidentyfikowano cztery dziedziczne zespoły raka nerkowokomórkowego oraz geny, które je powodują.

choroba von Hippela-Lindaua (VHL)

VHL jest dziedzicznym zespołem, który zwiększa ryzyko raka nerki i torbieli nerek. VHL jest związane z raka nerki typu jasnokomórkowego, który jest zazwyczaj wolno rośnie., Osoby z VHL mogą również rozwijać inne nowotwory złośliwe (rak) i łagodne (nienowotworowe) w ośrodkowym układzie nerwowym, siatkówka, trzustka, nadnercza, worek endolimficzny, najądrza (u mężczyzn), i szerokie więzadła (u kobiet).

obszary ciała dotknięte chorobą von Hippela-Lindaua (VHL)., Choroba VHL jest dziedzicznym zaburzeniem, które powoduje nowotwory i torbiele rosną w niektórych obszarach ciała, w tym ośrodkowego układu nerwowego( w tym pnia mózgu, móżdżku i rdzenia kręgowego), siatkówki, worka endolimfatycznego w uchu, nadnerczy, trzustki, nerek, najądrza (u mężczyzn), i szerokie więzadła (u kobiet). Choroba VHL powoduje również zwiększone ryzyko niektórych rodzajów raka, zwłaszcza raka nerek i raka trzustki.

VHL jest spowodowany mutacjami w genie VHL. Gen VHL jest rodzajem genu zwanego genem supresorowym nowotworu., Zwykle Gen VHL zapobiega wzrostowi i zbyt szybkiemu podziałowi komórek. Gdy gen VHL jest zmutowany w pewien sposób i traci swoją funkcję ochronną, niekontrolowany wzrost komórek powoduje, że może prowadzić do raka. Zmutowane kopie genu VHL są przekazywane z rodziców na dzieci. Zespół spowodowany tymi mutacjami jest dziedziczony w sposób autosomalny dominujący. Jeśli jeden z rodziców ma VHL, istnieje 50% (1 na 2) szansa na odziedziczenie mutacji przez dziecko.,

Dowiedz się więcej o VHL z National Center for Advanced Translational Sciences Genetic (NCATS) i Centrum Informacji o rzadkich chorobach.

dziedziczna leiomyomatoza i rak nerki (HLRCC)

HLRCC jest dziedzicznym zespołem zwiększającym ryzyko wystąpienia raka nerki. HLRCC jest związany z unikalnym typem raka nerki, który może szybko rosnąć i może prowadzić do różnych decyzji leczenia. Osoby z HLRCC mogą również rozwijać zmiany skórne znane jako mięśniaki macicy i mięśniaki macicy (u kobiet).,

obszary ciała dotknięte dziedziczną lejomiomatozą i rakiem nerki (HLRCC). HLRCC jest chorobą dziedziczną, która powoduje zwiększone ryzyko raka nerki. Może również powodować zmiany w skórze i macicy(u kobiet).

HLRCC jest spowodowany mutacjami w genie FH. Gen FH wytwarza białko zwane fumarazą. Fumaraza pomaga komórkom wykorzystywać tlen i wytwarzać energię. Gdy gen FH jest zmutowany, komórki nie są w stanie używać tlenu, co może prowadzić do raka. Mutacje te są przekazywane z rodziców na dzieci., Zespół spowodowany tymi mutacjami jest dziedziczony w sposób autosomalny dominujący. Jeśli jeden z rodziców ma HLRCC, istnieje 50% (1 na 2) szansa na odziedziczenie mutacji przez dziecko.

Dowiedz się więcej o HLRCC z NCATS Genetic and Rare Diseases Information Center.

zespół Birta-Hogga-Dubé ' a (BHD)

BHD jest dziedzicznym zespołem, który zwiększa ryzyko wystąpienia wielu rodzajów raka nerki, które zazwyczaj wolno rosną. Osoby z BHD mogą również rozwijać zmiany skórne znane jako fibrofolliculomas, torbiele płuc, i samoistne odmy (zapadnięte płuco).,

obszary ciała dotknięte zespołem Birt-Hogg-Dube (BHD). Zespół BHD jest dziedzicznym zaburzeniem, które powoduje zwiększone ryzyko raka nerki, łagodne (nie nowotworowe) zmiany skórne, zapadnięte płuca i torbiele płuc.

BHD jest spowodowane mutacjami w genie FLCN. Gen FLCN jest genem supresorowym nowotworu. Zwykle Gen FLCN zapobiega wzrostowi i zbyt szybkiemu podziałowi komórek. Gdy gen FLCN jest zmutowany, niekontrolowany wzrost komórek może prowadzić do raka. Zmutowane kopie genu FLCN są przekazywane z rodziców na dzieci., Zespół spowodowany tymi mutacjami jest dziedziczony w sposób autosomalny dominujący. Jeśli jeden z rodziców ma BHD, istnieje 50% (1 na 2) szans na odziedziczenie mutacji przez dziecko.

Dowiedz się więcej o BHD z NCATS Genetic and Rare Diseases Information Center.

dziedziczny brodawkowaty rak nerki (Hprc)

HPRC jest dziedzicznym zespołem, który zwiększa ryzyko wystąpienia raka nerki znanego jako brodawkowaty rak nerki typu 1, który zwykle wolno rośnie. Brodawkowaty rak nerki tworzy się w komórkach wyściełających kanaliki nerkowe.,

brodawkowaty rak nerki tworzy się w komórkach wyściełających kanaliki nerkowe w nerce. Kanaliki nerkowe usuwają odpady z krwi i wytwarzają mocz. Mocz przemieszcza się przez kanaliki nerkowe do miedniczki nerkowej i moczowodu, który przenosi mocz z nerki do pęcherza moczowego.

HPRC jest spowodowane mutacjami w genie MET. Gen MET tworzy białko o nazwie MET, które jest zaangażowane w sygnalizację komórkową i wzrost. Gdy gen MET jest zmutowany, komórki mogą nie reagować na sygnały, które normalnie uniemożliwiają im wzrost, powodując rozwój raka., Mutacje w genie MET są przekazywane z rodziców na dzieci. Zespół spowodowany tymi mutacjami jest dziedziczony w sposób autosomalny dominujący. Jeśli jeden z rodziców ma HPRC, istnieje 50% (1 na 2) szansa na odziedziczenie mutacji przez dziecko.

Dowiedz się więcej na temat raka nerki brodawkowatego z centrum informacji genetycznej i rzadkich chorób NCATS.