Co to jest zespół crouzona?

zespół crouzona jest wadą genetyczną charakteryzującą się kraniosynostozą, wybrzuszonymi oczami, niedorozwiniętym środkiem twarzy i dziobatym nosem.

co powoduje zespół crouzona?

zespół crouzona występuje u 1 na 10 000 urodzeń. Jest to najczęstszy zespół kraniosynostozy., Może występować sporadycznie ze względu na nowe mutacje genów, występujące u osób bez historii choroby w rodzinie lub mogą być dziedziczone przez autosomalny dominujący wzór. Oznacza to, że tylko jeden gen jest niezbędny do wyrażenia stanu, tworząc ryzyko 50/50 dla każdej ciąży.

jakie są objawy zespołu Crouzona?,

objawy zespołu Crouzona obejmują:

• Kraniosynostoza, Zwykle szwów lambdoidowych lub koronalnych
• słabo rozwinięta Środkowa twarz powodująca wybrzuszenie oczu, zapadnięte policzki i problemy z zębami
• wysokie podniebienie prowadzące do możliwych problemów z mową lub wadami zgryzu
• zaburzenia widzenia
• nawracające infekcje ucha

leczenie zespołu Crouzona:

zespół crouzona jest zwykle leczony operacją wieloetapową. W wieku jednego roku kraniosynostoza jest naprawiana. Środkowa część twarzy jest korygowana w wieku 5-7 lat.,

osoba z zespołem Crouzona jest ściśle śledzona przez wielu pracowników służby zdrowia, w tym okulistę, laryngologa, fizyków i terapeutów zajęciowych, logopedów, dietetyków, dentystów i ortodontów w celu zajęcia się inną symptomatologią.

osoby z zespołem Crouzona zazwyczaj mają normalną inteligencję, choć może występować pewna niepełnosprawność intelektualna. Długość życia w normie.