skurcze dziecięce są bardzo specyficznym rodzajem napadów z charakterystycznym wiekiem ich wystąpienia (typowym wiekiem, w którym zaczynają się napady). Prawie zawsze towarzyszy im bardzo charakterystyczny wzór na elektroencefalogramie (EEG). Wzorzec ten nazywa się „hipsarytmią”. Połączenie dziecięcych skurczów, wieku wystąpienia i wzorca EEG określa zespół padaczkowy zwany „zespołem Westa”. Nazwa pochodzi od doktora Williama Westa, który po raz pierwszy opisał stan u swojego 4-miesięcznego syna w 1841 roku., Zespół Westa występuje u około jednego na 2500-3000 dzieci. Oznacza to, że około 350-400 dzieci będzie rozwijać syndrom West w Wielkiej Brytanii każdego roku.
objawy
u 9 na 10 dzieci z tą chorobą skurcze niemowlęce zdarzają się w pierwszym roku życia, zazwyczaj między 3 A 8 miesiącem życia. Po pierwsze, skurcze są zwykle rzadkie i nie zdarzają się w klastrach. Dlatego dość często diagnoza jest stawiana dość późno., Rodzice mogą początkowo zostać poinformowani, że ich niemowlę ma kolkę ze względu na wzór ataków i płacz, że dziecko wydaje podczas lub po ataku.
typowym ruchem w skurczu jest nagłe zgięcie (zgięcie do przodu) w sposób toniczny (usztywnienie) ciała, rąk i nóg. Czasami epizody są różne, z ramionami i nogami wyrzuconymi Na Zewnątrz (są to tzw. skurcze „prostowniki”). Czasami skurcze mogą obejmować ruch zginacza, a następnie jedną lub dwie sekundy później ruch prostownika. Zazwyczaj wpływają one na obie strony ciała jednakowo.,
zazwyczaj każdy epizod trwa zaledwie 1 lub 2 sekundy, po czym następuje przerwa między pięcioma a dziesięcioma sekundami, po której następuje kolejny skurcz. Chociaż skurcze mogą wystąpić tylko pojedynczo, jest to o wiele bardziej typowe dla dziecięcych skurcze się w „działa” lub „klastry”. W „klastrze” może występować 5 lub do 20 lub więcej skurczów.
często zdarza się, że niemowlęta, które mają dziecięce skurcze, stają się rozdrażnione i odchodzą od karmy. Ich wzór snu zmienia się również w tym, że mogą spać więcej w ciągu dnia i mniej w nocy., Wielu rodziców opisuje zachowanie swojego dziecka tak, jakby „nie widziało”. Rozwój dziecka może spowolnić lub nawet wydaje się cofać. Jest to bardziej prawdopodobne, jeśli skurcze występują od wielu tygodni i przed diagnozą. Wiele z tych problemów ulegnie poprawie, jeśli można kontrolować skurcze, ale co ważniejsze, jeśli poprawi się EEG.
diagnoza
diagnoza dziecięcych skurczów jest dokonywana na podstawie szczegółowego opisu lub historii napadów od kogoś, kto je widział. Idealnie, będzie to również obejmować możliwość spojrzenia na niektóre filmy z napadów., Film jest szczególnie pomocny, jeśli dziecko doświadcza grup skurczów. Dzieje się tak dlatego, że istnieje wiele stanów niepadaczkowych (a także kolki), które zdarzają się w niemowlęctwie, które mogą być mylone z dziecięcymi skurczami. Rozpoznanie zespołu Westa stawia się na połączeniu cech klinicznych z typowym EEG. EEG wykazuje bardzo niezorganizowany wzór, zwany hipsarytmią. EEG jest zawsze nieprawidłowe u dzieci z zespołem Westa, ale czasami nieprawidłowość jest widoczna tylko podczas snu., Dziecięce skurcze i zespół Westa, podobnie jak wiele innych zespołów padaczkowych, mają wiele różnych przyczyn. Szczególną przyczyną będzie znaleźć w 7 lub 8 na 10 dzieci z zespołem Westa.
wszystkie dzieci z dziecięcymi skurczami będą potrzebowały EEG. Czasami potrzebne mogą być dwa EEG. Pierwsze EEG jest często wykonywane, gdy niemowlę nie śpi, ale jeśli nie pokazuje to wzoru hipsarytmii, to kolejne EEG będzie wykonywane, gdy niemowlę śpi. Wszystkie dzieci z dziecięcych skurcze i zespół West będzie również potrzebować rezonansu magnetycznego (MRI) skanowania mózgu., Mogą one również wymagać szeregu dodatkowych badań. Należą do nich badania krwi, badania moczu, a czasami inne testy takie badanie płynu z kręgosłupa, aby spróbować zidentyfikować przyczynę. Niektóre badania krwi będą szukać genetycznej przyczyny zespołu Westa.
leczenie
głównymi metodami leczenia są kortykosteroidy lub wigabatryna (Sabril). Pomocne mogą być również Nitrazepam, walproinian sodu (Epilim) i zonisamid (Zonegran). Istnieją różne rodzaje sterydów, które mogą być stosowane., Są to prednizolon (podawany doustnie), hydrokortyzon (podawany doustnie lub czasami we wstrzyknięciu) lub tetrakosaktyd lub hormon adrenokortykotropowy (ACTH) (podawany we wstrzyknięciu domięśniowym). Sterydy muszą być stosowane ostrożnie, ponieważ zabieg ten może powodować nieprzyjemne skutki uboczne. Wigabatryna może być również związana z niektórymi działaniami niepożądanymi. Ostatnie badania sugerują, że niektóre niemowlęta lepiej reagują na połączenie wigabatryny i steroidu (Zwykle prednizolonu) podawanego w tym samym czasie. Specjalna terapia dietetyczna (często nazywana dietą ketogeniczną) może być również pomocna dla niektórych niemowląt.,
mogą być otwarte badania naukowe, które są istotne dla tego zespołu padaczkowego. Lekarz dziecka będzie mógł omówić to z pacjentem.
Jeśli u dziecka występuje ten zespół, mogą wystąpić przedłużające się lub powtarzające się napady padaczkowe. Lekarz u dziecka omówi z pacjentem plan „ratowania” lub pomocy doraźnej w celu leczenia przedłużających się lub powtarzających się napadów padaczkowych.
informacje na temat leczenia dzieci można znaleźć na stronie leki dla dzieci.
Ogólnie około 6 lub 7 na 10 (65-70%) dzieci będzie miało skurcze w pełni kontrolowane., Przyczyna skurcze i zespół West jest prawdopodobnie najważniejszym czynnikiem, który określa, jak łatwo i całkowicie skurcze są kontrolowane. Większość dzieci niestety przejść do innych rodzajów napadów w późniejszym dzieciństwie, w tym zespół padaczki o nazwie Lennox-Gastaut syndrome.
większość dzieci z zespołem Westa również będzie miała trudności w nauce i mogą być one łagodne, umiarkowane lub ciężkie. Przyczyna zespołu jest najważniejszym czynnikiem, który determinuje wynik rozwojowy dziecka i potencjał uczenia się., Możliwe jest jednak, że wczesna diagnoza i rozpoczęcie leczenia mogą być również ważne w wyniku rozwoju dzieci.
wsparcie
kontakt
Fundacja na rzecz rodzin dzieci niepełnosprawnych.
Bezpłatna infolinia: 0808 808 3555
Strona WWW: contact.org.uk
e-mail: [email protected]
the UK Infantile Spasms Trust
zapewnia sieć wsparcia rodzinom dzieci dotkniętych dziecięcym skurczem (zespołem Westa).
strona internetowa: ukinfantilespasmstrust.org
Co to jest zespół?,
zespół to grupa objawów, które łącznie sugerują konkretny stan chorobowy. W padaczce przykładami tych objawów są wiek, w którym zaczynają się napady, rodzaj napadów, czy dziecko jest mężczyzną czy kobietą oraz czy ma trudności fizyczne lub w uczeniu się, czy oba te objawy. Wyniki elektroencefalogramu (EEG) są również wykorzystywane do identyfikacji zespołów padaczkowych.
Jeśli chcesz dowiedzieć się więcej o zespole padaczkowym, skontaktuj się z lekarzem., Jeśli chcesz dowiedzieć się więcej o padaczce w ogóle, skontaktuj się z epilepsja Action.