22q11.2 sindromul de deleție (care este, de asemenea, cunoscut sub mai multe nume, enumerate mai jos) este o tulburare cauzata de eliminarea
de o mică bucată de cromozomul 22. Ștergerea are loc aproape de mijlocul cromozomului într-o locație desemnată q11.2.sindromul de ștergere 22q11.2 are multe semne și simptome posibile care pot afecta aproape orice parte a corpului. Caracteristicile acestui sindrom variază foarte mult, chiar și în rândul membrilor afectați ai aceleiași familii. Persoanele cu 22q11.,2 sindromul de ștergere are în mod obișnuit anomalii cardiace care sunt adesea prezente de la naștere, infecții recurente cauzate de probleme cu sistemul imunitar și caracteristici faciale distinctive. La persoanele afectate, mușchii care formează acoperișul gurii (palatului) nu se pot închide complet, chiar dacă țesutul care le acoperă nu, ducând la o afecțiune numită Palatul submucosal. Palatul anormal este adesea foarte arcuit și poate exista o ruptură în clapeta moale a țesutului care atârnă de partea din spate a gurii (bifid uvula)., Palatul Submucosal poate interfera, de asemenea, cu vorbirea normală, determinând ieșirea aerului din nas în timpul vorbirii, ceea ce duce la vorbirea nazală. Persoanele afectate pot avea, de asemenea, probleme de respirație, anomalii renale, niveluri scăzute de calciu în sânge (care pot duce la convulsii), o scădere a trombocitelor din sânge (trombocitopenie), dificultăți semnificative de hrănire, probleme gastro-intestinale și pierderea auzului. Diferențele scheletice sunt posibile, inclusiv statura ușoară scurtă și, mai puțin frecvent, anomalii ale oaselor spinării.
mulți copii cu 22q11.,2 sindromul de ștergere are întârzieri de dezvoltare, inclusiv creșterea întârziată și dezvoltarea vorbirii, iar unele au dizabilități intelectuale ușoare sau dizabilități de învățare. Persoanele afectate mai în vârstă au dificultăți în citire, îndeplinind sarcini care implică matematică și rezolvarea problemelor. Copiii cu această afecțiune au adesea nevoie de ajutor pentru a-și schimba și adapta comportamentele atunci când răspund la situații. În plus, copiii afectați sunt mai predispuși decât copiii fără 22q11.,2 sindromul de ștergere pentru a avea tulburare de deficit de atenție/hiperactivitate (ADHD) și condiții de dezvoltare, cum ar fi tulburarea spectrului de autism, care afectează comunicarea și interacțiunea socială.deoarece semnele și simptomele sindromului de ștergere 22q11.2 sunt atât de variate, diferite grupări de caracteristici au fost descrise odată ca condiții separate. Doctorii au numit aceste afecțiuni sindromul DiGeorge, sindromul velocardiofacial (numit și sindromul Shprintzen) și sindromul feței anomaliei conotruncale. În plus, unii copii cu 22q11.,2 deleția au fost diagnosticate cu forma autosomală dominantă a sindromului Opitz G / BBB și a sindromului cardiofacial Cayler. Odată ce a fost identificată baza genetică a acestor tulburări, medicii au stabilit că toate fac parte dintr-un singur sindrom cu multe semne și simptome posibile. Pentru a evita confuzia, această afecțiune este de obicei numită sindrom de ștergere 22q11.2, o descriere bazată pe cauza sa genetică de bază.