8.3: Recombinare Meiotică

Un organism diploid are două copii ale fiecărui cromozom. Dacă are patru cromozomi, există două perechi, A și a’ și B și B’, nu patru cromozomi diferiți A, B, C și D. o copie a fiecărui cromozom a venit de la tatăl său (de exemplu, A și B) și o copie a fiecăruia a venit de la mama sa (de exemplu, A’ și B’). Meioza este procesul de diviziune reductivă prin care un organism diploid generează celule germinale haploide (în acest caz, cu doi cromozomi) și fiecare celulă germinativă are o singură copie a fiecărui cromozom., În acest exemplu, meioza nu generează celule germinale cu A și a ‘sau B și B’, mai degrabă produce celule cu A și B, sau A și B’, sau A’ și B, sau A’și B’. Cromozomii omologi, fiecare format din două cromatide surori, sunt împerecheați în prima fază a meiozei, de exemplu, A cu A’ și B cu B ‘ (figura 8.3; vezi și Fig. 1.3 și 1.4). Apoi, cromozomii omologi sunt mutați în celule separate la sfârșitul primei faze, asigurându-se că cei doi omologi nu rămân împreună în timpul diviziunii reductive în a doua fază a meiozei., Astfel, fiecare celulă germinativă primește complementul haploid al materialului genetic, adică o copie a fiecărui cromozom. Combinația a două seturi haploide de cromozomi în timpul fertilizării restabilește starea diploidă, iar ciclul poate fi reluat. Eșecul de a distribui o copie a fiecărui cromozom la fiecare celulă germinativă are consecințe grave. Absența unei copii a unui cromozom într-un zigot diploid altfel este probabil fatală. Având o copie suplimentară a unui cromozom (trisomie) cauzează, de asemenea, probleme., La om, trisomia pentru cromozomii 15 sau 18 are ca rezultat moartea perinatală, iar trisomia 21 duce la defecte de dezvoltare cunoscute sub numele de sindromul Down.exercițiul 8.2 dacă acest organism diploid cu cromozomii A, A’, B și B ‘a suferit meioză fără împerecherea și separarea omologilor de celule diferite, ce fracțiune din celulele haploide rezultate ar avea un cromozom de tip A (A sau a’) și un cromozom de tip B (B sau B’)?,capacitatea cromozomilor omologi de a fi împerecheați în prima fază a meiozei este fundamentală pentru succesul acestui proces, care menține un set haploid corect de cromozomi în celula germinativă. Recombinarea este o parte integrantă a împerecherii cromozomilor omologi. Ea apare între non-sora cromatide timpul pachytene etapă a meiozei I (prima etapă a meiozei) și, eventual, înainte, când cromozomii omologi sunt aliniate în zygotene (Figura 8.3). Încrucișările de recombinare sunt vizibile în faza diplotenă., În această fază cromozomii omologi parțial separate, dar ele sunt încă deținute împreună de la articulații numite chiasmata; acestea sunt de natură reală crossover între cromatide din cromozomii omologi. Chiasmatele sunt rupte progresiv pe măsură ce meioza I este finalizată, corespunzând rezoluției intermediarilor de recombinare. În anafază și telofază a meiozei I, fiecare cromozom omolog se mută la altă celulă, adică a și a’ în celule diferite, B și B’ în celule diferite în exemplul nostru., Astfel, recombinările apar în fiecare meioză, rezultând cel puțin un schimb între perechi de cromozomi omologi pe meioză.dovezile genetice recente demonstrează că recombinarea este necesară pentru împerecherea omologă a cromozomilor în timpul meiozei. Ecranele genetice au dezvăluit mutanți de drojdie și Drosophila care blochează împerecherea cromozomilor omologi. Acestea sunt, de asemenea, defecte în recombinare. De asemenea, mutanții defecți în unele aspecte ale recombinării sunt, de asemenea, defecți în împerechere., Într-adevăr, procesul de synapsis (sau de asociere) între cromozomii omologi în zygotene, trecerea între omologii din pachytene, și rezoluție de crossover în ultimele faze ale meiozei I (diakinesis, metafaza I, și anafază I) corespund synapsis, formarea unui recombinant comune și rezoluție care marchează progresia de recombinare, după cum va fi explicat mai jos.

figura 8.3.Împerecherea și recombinarea omoloagă în prima etapă a meiozei (meioza I)., După finalizarea sintezei ADN, două copii ale fiecărui cromozom omolog sunt încă conectate la centromere (cercuri galbene). Această diagramă începe cu cromozomii replicați, denumiți etapa cu patru fire în literatura de specialitate despre meioză și recombinare. În această utilizare, fiecare „fir” este un cromatid și este o moleculă de ADN duplex. În această diagramă, fiecare moleculă de ADN duplex este prezentată ca o singură linie, maro pentru cele două cromatide surori ale cromozomului derivat de la mamă (maternă) și roz pentru cromatidele surori din cromozomul patern., Este prezentată o singură pereche omologă, dar de obicei există multe altele, de exemplu 4 perechi de cromozomi în Drosophila și 23 de perechi la om. În timpul meiozei I, cromozomii omologi se aliniază și apoi se separă. În stadiul de zigoten, cei doi cromozomi omologi, fiecare cu două cromatide surori, se împerechează de-a lungul lungimii lor într-un proces numit sinapsis. Grupul rezultat din patru cromatide se numește tetrad sau bivalent. În timpul pachytene, recombinarea are loc între o cromatidă maternă și una paternă, formând încrucișări între cromozomii omologi., Cei doi cromozomi omoloage separate de-a lungul mult de lungimea lor la diplotene, dar ei continuă să fie ținute împreună în localizate chiasmata, care apar ca X-în formă de structuri în micrographs. Aceste legături fizice sunt considerate a fi pozițiile de trecere peste. În timpul metafazei și anafazei primei diviziuni meiotice, încrucișările sunt rupte treptat (cu cele de la capete rezolvate ultima) și cei doi cromozomi omologi (fiecare încă cu două cromatide Unite la un centromer) sunt mutați în celule separate., În cea de-a doua diviziune meiotică (meioza II), centromerului fiecărui cromozom se separă, permițând două cromatide să se mute în celule separate, astfel finisare reductivă diviziune și de a face patru haploid celulele germinale.