Anemia Diamond-Blackfan / simptome și cauze

care sunt simptomele anemiei Diamond-Blackfan?majoritatea copiilor prezintă simptome foarte devreme în viață. Ca urmare, anemia Diamond-Blackfan (DBA) este de obicei diagnosticată înainte de prima zi de naștere a copilului, deși poate apărea la orice vârstă., Cele mai frecvente simptome ale DBA sunt:

• pielea palidă
• lipsa de energie sau obositoare ușor (oboseala); sugari pot obține obosit în timpul de alimentare
• dificultăți de respirație sau dificultăți de respirație (dispnee)

Aproximativ 40 la sută din copiii cu DBA poate avea, de asemenea, una sau mai multe dintre următoarele caracteristici fizice:

• statura
• cap, fata si gat anomalii
• degetul mare de defecte
• rinichi sau defecte cardiace

care sunt cauzele Diamond-Blackfan anemie?,DBA este o boală genetică care afectează ribozomii organismului, care sunt structuri celulare mici care joacă un rol important în construirea proteinelor în organism. Mai mult de jumătate dintre copiii cu DBA au mutații ribozomale și non-ribozomale în gene localizate pe mai mult de 11 cromozomi. în cazuri rare, DBA la băieți se poate datora unei mutații a unei gene numite GATA-1, care controlează primele etape ale producției de globule roșii.