moștenim gene de la părinții noștri biologici în moduri specifice. Una dintre căi se numește moștenire autosomală recesivă.
ce este moștenirea recesivă autosomală?moștenirea recesivă autosomală înseamnă că gena în cauză este localizată pe unul dintre autozomi. Acestea sunt perechi numerotate de cromozomi, de la 1 la 22. Autozomii nu afectează sexul unui descendent. „Recesiv” înseamnă că 2 copii nefuncționale ale genei sunt necesare pentru a avea trăsătura sau tulburarea., Unul este moștenit de la mamă și 1 de la tată. Dacă aveți doar 1 genă recesivă, sunteți un ” purtător „pentru trăsătură sau boală, dar nu aveți probleme de sănătate de la” purtarea ” 1 copie a genei. Majoritatea oamenilor nu știu că poartă o genă recesivă pentru o boală până când nu au un copil cu boala sau au un alt membru al familiei cu boala. Se estimează că toți oamenii poartă aproximativ 5 sau mai multe gene recesive care provoacă boli sau afecțiuni genetice., Odată ce părinții au avut un copil cu o trăsătură recesivă sau boală, există o șansă de 1 din 4 sau 25% ca, cu fiecare sarcină ulterioară, un alt copil să se nască cu aceeași trăsătură sau tulburare. Acest lucru înseamnă că există o 3 din 4, sau un 75%, șansă că un alt copil nu va avea trasatura sau boala.
ce sunt tulburările autosomale recesive?
mutațiile (sau modificările ADN-ului) au apărut de-a lungul timpului în diferite părți ale lumii. Oricine poate purta orice tip de genă recesivă., Cu toate acestea, anumite grupuri etnice au mai multe șanse să poarte anumite gene recesive, din cauza originii mutației. De exemplu, gena care provoacă boala Tay-Sachs se găsește cel mai frecvent la persoanele de origine evreiască Ashkenazi. Această populație este din Europa de Est, unde experții cred că a apărut mutația. Boala afectează, de asemenea, pe cei care nu sunt de origine evreiască Ashkenazi.
care sunt unele dintre diferitele tipuri de tulburări autosomale recesive?Exemple de tulburări autosomale recesive includ fibroza chistică, anemia celulelor secera și boala Tay-Sachs.,
fibroza chistică
fibroza chistică (FC) este o afecțiune comună, moștenită, cu o singură genă, la caucazieni. Persoanele cu CF produc mucus anormal de gros și lipicios care poate deteriora organele corpului. Mucusul întrerupe funcția organelor vitale, în special a plămânilor, și duce la infecții cronice. CF implică, de asemenea, pancreasul și determină scăderea absorbției nutrienților esențiali și poate provoca leziuni ale sistemului reproducător. Cu un tratament îmbunătățit și un management al bolii, persoanele afectate pot trăi bine până la vârsta adultă., În cele din urmă, moartea apare cel mai adesea din cauza insuficienței respiratorii. Alte persoane cu variante de CF pot avea doar implicare pulmonară, sinuzită sau infertilitate.anemia cu celule secera este o altă afecțiune comună, moștenită, cu o singură genă, care se găsește mai ales în afro-americani. Aproximativ 1 din 500 de copii afro-americani se naște cu anemie cu celule secera. Aproximativ 1 din 12 afro-americani poartă gena pentru această boală. Boala celulelor secera implica hemoglobina din celulele roșii din sânge, și capacitatea lor de a transporta oxigen., Celulele roșii sanguine normale sunt netede, rotunde și flexibile, precum litera „O”. ele se pot deplasa cu ușurință prin vasele din corpul nostru. Celulele secera sunt rigide și lipicioase. Când își pierd oxigenul, se formează sub forma unei seceri, sau litera „C.” Aceste celule secera tind să se adune împreună și nu se pot mișca cu ușurință prin vasele de sânge. Clusterul provoacă un blocaj și oprește mișcarea sângelui sănătos, normal, care transportă oxigen. Acest blocaj este ceea ce cauzează complicațiile dureroase și dăunătoare ale bolii celulelor secera.celulele secera trăiesc doar aproximativ 15 zile., Celulele normale de hemoglobină pot trăi până la 120 de zile. Celulele secera riscă să fie distruse de splină din cauza formei și rigidității lor. Splina ajută la filtrarea sângelui infecțiilor. Celulele secera se „blochează” în acest filtru și mor. Datorită numărului scăzut de celule de hemoglobină care circulă în organism, o persoană cu celule secera este cronică anemică. Splina suferă, de asemenea, leziuni ale celulelor secera, care blochează celulele sănătoase care transportă oxigen. După blocaje repetate, splina este foarte mică și nu funcționează corect., Fără splină funcțională, acești oameni sunt mai expuși riscului de infecții. Sugarii și copiii mici sunt expuși riscului de infecții care pun viața în pericol. Tratamentul include îngrijiri de urgență prompte pentru febră și infecții, vaccinări adecvate, penicilină și gestionarea anemiei.boala Tay-Sachs este o afecțiune fatală la copii (de obicei până la vârsta de 5 ani) care provoacă o degenerare progresivă a sistemului nervos central. Este cauzată de absența unei enzime numite hexozaminidază A (sau hex A)., Fără hex A, o substanță grasă se acumulează pe celulele nervoase din organism, în special pe creier. Procesul începe la începutul sarcinii când copilul se dezvoltă. Nu este evident decât la câteva luni după naștere. Până în prezent, nu există nici un remediu pentru Tay-Sachs. Aproximativ 1 din 27 de persoane de origine evreiască Europeană Ashkenazi poartă gena Tay-Sachs.