baza de date a Bolilor Rare

baza de date a Bolilor Rare

tulburări asociate simptomele următoarelor tulburări pot fi similare cu cele ale rinichiului burete medular. Comparațiile pot fi utile pentru un diagnostic diferențial: rinichiul burete medular este asociat cu mai multe tulburări de dezvoltare și genetice, inclusiv următoarele afecțiuni. Comparațiile pot fi utile pentru un diagnostic diferențial.rinichiul chistic medular este o boală renală ereditară rară (nefropatie) caracterizată prin cantități excesive de uree și alte deșeuri în urină (uremie)., Afectarea funcției renale apare datorită dezvoltării numeroaselor chisturi adânc în rinichi (medulla). În cele mai multe cazuri, primele simptome ale acestei tulburări apar în timpul copilăriei sau adolescenței (Nefronoftiză juvenilă familială). Persoanele cu boală renală chistică medulară trec de obicei volume mari de urină (poliurie) care conțin niveluri anormal de ridicate de sare (pierdere de sodiu)., Alte simptome pot include sete excesivă (polidipsie), slăbiciune generală, lipsa culorii normale a feței (paloare) și incapacitatea de a controla funcția vezicii urinare (incontinență), în special în timpul nopții. (Pentru mai multe informații despre această tulburare, alegeți „medular chistic” ca termen de căutare în baza de date a Bolilor Rare.boala polichistică a rinichilor este o afecțiune moștenită caracterizată prin prezența chisturilor în ambii rinichi (boală renală bilaterală)., Mărirea progresivă a acestor chisturi determină pierderea funcției renale normale și o creștere anormală a tensiunii arteriale vasculare în jurul rinichilor (hipertensiune renală). Există forme infantile și adulte de boală renală polichistică. Simptomele pot include mărirea abdomenului, dureri de spate, scădere în greutate și/sau niveluri neobișnuit de scăzute de lichid în organism (deshidratare). Unele persoane cu această tulburare pot avea, de asemenea, probleme hepatice și mărirea anormală a splinei (splenomegalie)., (Pentru mai multe informații despre această tulburare, alegeți „rinichi polichistic” ca termen de căutare în baza de date a Bolilor Rare.)

Beckwith-Wiedemann Sindromul este o boală congenitală rară caracterizată printr-un nivel anormal de extinsă limba (macroglosia), o deschidere în peretele abdominal prin care organele din abdomen poate iese (omfalocel), excesiv de mărimea și înălțimea (macrosomia), și neobișnuit ureche cute. Deși unii copii cu această tulburare au puține sau deloc simptome, sunt posibile o varietate de simptome., Alte simptome pot include zahăr din sânge anormal de scăzut (hipoglicemie), retard mintal, o creștere anormală a numărului de globule roșii (policitemie) și un cap neobișnuit de mic (microcefalie). Unii copii cu sindrom Beckwith-Wiedemann pot dezvolta rinichi burete medular și / sau tumori maligne ale rinichilor. (Pentru mai multe informații despre această tulburare, alegeți „Beckwith-Wiedemann” ca termen de căutare în baza de date a Bolilor Rare.,boala Caroli este o afecțiune ereditară rară caracterizată prin lărgirea anormală (dilatarea) canalelor care transportă bila din ficat (conductele biliare intrahepatice). Conform literaturii medicale, există două forme de boală Caroli. În majoritatea cazurilor de formă izolată sau simplă a bolii Caroli, persoanele afectate prezintă episoade recurente de inflamație a conductelor biliare (colangită) și acumulare neobișnuită de puroi (abcese) pe ficat., O a doua formă de boală Caroli este asociată cu formarea anormală a benzilor de țesut fibros în zona portalului ficatului (fibroza hepatică congenitală). Această formă de boală Caroli este, de asemenea, adesea asociată cu hipertensiunea arterială a venei portale (hipertensiune portală), boală renală polichistică și, în cazuri severe, insuficiență hepatică. Se crede că boala Caroli este moștenită fie ca o trăsătură genetică autosomală dominantă, fie recesivă. (Pentru mai multe informații despre această tulburare, alegeți „boala Caroli” ca Căutare în baza de date a Bolilor Rare.,sindromul Ehlers-Danlos (EDS) este un grup de tulburări ereditare ale țesutului conjunctiv caracterizate prin defecte ale proteinei structurale majore din organism (colagen). Colagenul, o proteină dură, fibroasă, joacă un rol esențial în menținerea împreună, întărirea și asigurarea elasticității celulelor și țesuturilor corporale., Datorită defectelor de colagen, simptomele EDS primare și constatările includ articulații anormal de flexibile ,libere (hipermobilitate articulară) care pot deveni ușor dislocate; piele neobișnuit de liberă, subțire, elastică (elastică); și fragilitatea excesivă a pielii, a vaselor de sânge și a altor țesuturi și membrane corporale. (Pentru mai multe informații despre această tulburare, alegeți „sindromul Ehlers-Danlos” ca termen de căutare în baza de date a Bolilor Rare.sindromul Marfan este o tulburare moștenită care afectează țesutul conjunctiv al inimii și vaselor de sânge (sistemul cardiovascular)., Sistemul musculo-scheletic (ligamentele și mușchii) și sistemul ocular (ochii) sunt, de asemenea, afectate. Simptomele majore includ, de asemenea, înălțimea neobișnuită, mâinile și picioarele mari și implicarea plămânilor. (Pentru mai multe informații despre această tulburare, alegeți „sindromul Marfan” ca termen de căutare în baza de date a Bolilor Rare.)

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată. Câmpurile obligatorii sunt marcate cu *