unele cazuri de boală Alzheimer cu debut precoce sunt cauzate de mutații genetice care pot fi transmise de la părinte la copil. Acest lucru duce la ceea ce este cunoscut sub numele de boala Alzheimer familială cu debut precoce (FAD). Cercetătorii au descoperit că această formă a tulburării poate rezulta din mutații în genele APP, PSEN1 sau PSEN2. Când oricare dintre aceste gene este modificată, cantități mari dintr-un fragment de proteină toxică numit beta peptidă amiloidă sunt produse în creier., Această peptidă se poate acumula în creier pentru a forma aglomerări numite plăci amiloide
, care sunt caracteristice bolii Alzheimer. O acumulare de peptide beta amiloide toxice și plăci amiloide poate duce la moartea celulelor nervoase și la semnele și simptomele progresive ale acestei tulburări. Alte cazuri de boală Alzheimer cu debut precoce pot fi asociate cu modificări ale genelor diferite, dintre care unele nu au fost identificate.unele dovezi indică faptul că persoanele cu sindrom Down au un risc crescut de a dezvolta boala Alzheimer., Sindromul Down, o afecțiune caracterizată prin dizabilitate intelectuală și alte probleme de sănătate, apare atunci când o persoană se naște cu o copie suplimentară a cromozomului 21 în fiecare celulă. Drept urmare, persoanele cu sindrom Down au trei copii ale multor gene în fiecare celulă, inclusiv gena APP, în loc de cele două copii obișnuite. Deși legătura dintre sindromul Down și boala Alzheimer este neclară, producerea excesului de peptidă beta amiloidă în celule poate reprezenta riscul crescut., Persoanele cu sindrom Down reprezintă mai puțin de 1% din toate cazurile de boală Alzheimer. Acest tip de boală Alzheimer nu este moștenit.cauzele bolii Alzheimer cu debut tardiv sunt mai puțin clare. Forma cu debut tardiv nu se desfășoară în mod clar în familii, deși în unele familii au fost raportate grupuri de cazuri. Această tulburare este probabil legată de variațiile uneia sau mai multor gene în combinație cu stilul de viață și factorii de mediu. O genă numită APOE a fost studiată extensiv ca factor de risc pentru boală., În special, o variantă a acestei gene numită alela e4 pare să crească riscul unui individ de a dezvolta boala Alzheimer cu debut tardiv.mai multe gene au fost asociate cu boala Alzheimer, iar cercetătorii investighează rolul pe care genele suplimentare îl pot juca în riscul bolii Alzheimer.
