boala Wilson este cauzată de mutații ale genei ATP7B. Această genă oferă instrucțiuni pentru fabricarea unei proteine numite ATPaza 2 transportoare de cupru, care joacă un rol în transportul cuprului de la ficat la alte părți ale corpului. Cuprul este necesar pentru multe funcții celulare, dar este toxic atunci când este prezent în cantități excesive. Proteina ATPază 2 transportoare de cupru este deosebit de importantă pentru eliminarea excesului de cupru din organism., Mutațiile genei ATP7B împiedică funcționarea corectă a proteinei de transport. Cu o lipsă de proteine funcționale, excesul de cupru nu este îndepărtat din organism. Drept urmare, cuprul se acumulează la niveluri toxice care pot deteriora țesuturile și organele, în special ficatul și creierul.Cercetările indică faptul că o variație normală a genei PRNP poate modifica cursul bolii Wilson. Gena PRNP oferă instrucțiuni pentru producerea proteinei prionice, care este activă în creier și în alte țesuturi și pare să fie implicată în transportul cuprului., Studiile s-au concentrat asupra efectelor unei variații a genei PRNP care afectează poziția 129 a proteinei prionice. În această poziție, oamenii pot avea fie blocul proteic (aminoacidul
) metionină, fie aminoacidul valină. Printre persoanele care au mutații în gena ATP7B, se pare că au metionină în loc de valina în poziția 129 de proteine este asociat cu debut întârziat al simptomelor și un risc crescut de apariție a unor simptome neurologice, în special tremor., Cu toate acestea, sunt necesare studii mai mari înainte ca efectele acestei variații a genei PRNP asupra bolii Wilson să poată fi stabilite.
