Aici vom rula printr-o scurtă 101: ce sunt telomerii, cum funcționează și ce se poate întâmpla atunci când acestea nu funcționează așa cum ar trebui…
Ce sunt telomerii?
cromozomii noștri au structuri de protecție situate la capetele lor numite telomere. Acestea ne protejează cromozomii împiedicându-i să se deterioreze sau să fuzioneze cu alți cromozomi.telomerii sunt alcătuiți din mii de repetări ale aceleiași secvențe ADN, legate de un set special de proteine numite shelterin., Ele sunt adesea descrise folosind analogia utilă a unui aglet al unui șiret, care împiedică sfârșitul dantelei să se destrame.este normal ca telomerii să se scurteze pe măsură ce îmbătrânim. La unele persoane, lungimea este anormal de scurtă sau procesul de scurtare este accelerat (în unele cazuri pot apărea ambele probleme).
ce se întâmplă cu telomerii în timpul diviziunii celulare?
de fiecare dată când o celulă se divide, fiecare cromozom trebuie duplicat pentru a furniza o copie a informațiilor genetice pentru noua celulă. Cu toate acestea, sfârșitul fiecărui cromozom nu poate fi copiat., Prin urmare, de fiecare dată când un cromozom este duplicat, telomerii devin mai scurți.prin urmare, telomerii acționează ca un tampon pentru a se asigura că informațiile genetice importante codificate pe cromozom sunt protejate și nu se pierd în timpul replicării.pentru a proteja informațiile genetice, telomerele critice scurte acționează ca un semnal pentru ca celula să nu se mai dividă sau să moară.
cum este reglată lungimea telomerului?,
pentru ca telomerii să nu se scurteze prea repede, ducând la moartea timpurie a celulelor (sau îmbătrânirea biologică prematură), o enzimă numită telomerază acționează pentru a reface secvențele de ADN repetate de telomeri la capetele cromozomilor. Această întreținere a telomerilor asigură protecția continuă a informațiilor genetice și celula poate continua să se dividă în mod normal.
ce se întâmplă când ceva nu merge bine?
la unele persoane acest proces nu funcționează la fel de bine. Este posibil ca telomerii să fie în mod inerent mai scurți. Sau s-ar putea ca procesul de scurtare a telomerilor să fie accelerat., De fapt, ar putea fi o combinație a acestor factori. Poate că enzima telomerazei nu funcționează corect pentru a menține o lungime sănătoasă a telomerilor sau structura de protecție a telomerilor este defectă.
în tulburările de Biologie Telomere (sau TBDs) extensia, replicarea sau menținerea lungimii sau structurii telomerilor este afectată.gama de simptome ale TBDs este variată, deoarece celulele cu telomere scurte pot afecta oricare dintre organele din organism. De exemplu, în cazul fibrozei pulmonare, plămânii sunt afectați în primul rând., Persoanele cu disceratoză congenita pot prezenta multe simptome diferite, dar insuficiența măduvei osoase este una dintre cele mai frecvente.există un număr din ce în ce mai mare de mutații genetice cunoscute care au ca rezultat telomere scurte și TBDs, cu toate acestea, într-un număr semnificativ de cazuri, încă nu cunoaștem cauza principală a TBD. Pentru aceste cazuri, în special, testarea lungimii telomerilor poate juca un rol vital în managementul diagnosticului și tratamentului.puteți afla mai multe despre tulburările de biologie telomere și de ce testarea telomerilor poate fi un instrument important de orientare pentru diagnostic și tratament aici.