Condiții neobișnuite: sindromul MRKH, atunci când o femeie'uterul nu se dezvoltă

Sindromul MRKH apare în unul din fiecare de 4.500-5.000 de femei, și poate prezenta în două forme:

• tip I, care implică subdezvoltare sau absența uterului și vaginului

• tip II, care este, de asemenea, asociate cu alte malformații, de obicei, de rinichi și a coloanei vertebrale.de obicei, femeile afectate nu vor fi conștiente de această afecțiune până la pubertate, când prima lor perioadă nu vine niciodată., O primă examinare fizică ar dezvălui un vagin absent sau subdezvoltat. Dacă nivelurile hormonale sunt normale, atunci se suspectează sindromul MRKH, iar imagistica medicală poate fi utilizată pentru a confirma diagnosticul.

  Administrare

  Chirurgie sau terapie cu dilatatoare vaginale (un instrument care determină alungirea în canalul vaginal atunci când este introdus și se aplică presiune) poate fi folosit pentru a extinde sau pentru a crea un vagin., Dar absența unui uter înseamnă că o sarcină biologică nu este posibilă.este posibil ca majoritatea femeilor cu sindrom MRKH să aibă copii biologici în care tehnologia de reproducere asistată și surogatul sunt o opțiune.a fi diagnosticat cu sindromul MRKH poate fi foarte dureros și, de obicei, lasă femeia afectată cu mai multe întrebări decât răspunsuri.

  cauze

  cauzele sindromului MRKH sunt încă necunoscute. Deși unele cazuri ar putea fi rezultatul expunerilor la mediu, cercetătorii nu au găsit o asociere clară., studiile recente au arătat că poate exista o cauză genetică, dar până în prezent nu a fost identificată nicio singură genă sau mutație ca fiind responsabilă pentru MRKH. Este posibil să fie implicați mai mulți factori și gene.mai multe gene sunt în prezent investigate, dar cercetările privind sindromul MRKH sunt încă considerate provocatoare datorită rarității și impactului emoțional. Acestea fac dificilă recrutarea pacienților pentru analize genetice.,cu toate acestea, este extrem de important să studiem genetica MRKH și să identificăm variantele genetice asociate acesteia, astfel încât să oferim explicații ale cauzelor și să implementăm strategii terapeutice., Acest lucru este important din mai multe motive:

  1. Avem nevoie pentru a înțelege mai bine genele și căile care permit organelor genitale să crească și funcția, și modul în care aceste gene și căi de a interfera cu uterină și vaginală de dezvoltare atunci când întrerupt

  2. Dacă înțelegem cauzele, putem găsi modalități de a gestiona clinice și bunăstarea psihologică a afectat femeile și să descrie în mod clar diagnosticul și management., Un studiu recent a arătat că majoritatea participanților au simțit MRKH nu a fost explicată într-un fel ei au înțeles

  3. Cu mai mult de sensibilizare, mai bine psihologică și suport emoțional pot fi puse la dispoziție în formă de peer rețele de sprijin și îndrumare de la profesioniști din domeniul sănătății, atât la pacienți și familiile lor. Cu un sprijin mai bun, femeile ar fi mai puțin probabil să se simtă izolate și traumatizate de un diagnostic MRKH.

  de unde de aici?,

  Surorile pentru Dragoste MRKH Foundation, fondată de două femei cu MRKH syndorme, Alison Hensley și Jaqi Quinlan, este un grup de sprijin care își propune să conecteze, să informeze și să ajute MRKH femeile și familiile lor.

  în asociere cu Fundația Sisters for Love MRKH, în prezent întreprind cercetări alături de profesorul Peter Koopman de la Universitatea din Queensland și colaboratori la Murdoch Children ‘ s Research Institute. Suntem cu scopul de a identifica cauzele genetice de sindromul MRKH și de a oferi femeilor cu MRKH cu răspunsurile pe care le caută., rezultatele acestui proiect pot ajuta medicii să ofere un diagnostic mai detaliat, îmbunătățind astfel experiența de diagnostic pentru pacient și, de asemenea, oferind femeilor MRKH și familiilor lor un sistem de sprijin îmbunătățit. pentru mai multe informații și întrebări privind cercetarea și recrutarea, vă rugăm să mă contactați aici. Pentru informații și sprijin cu privire la MRKH, vizitați Fundația Sisters for Love MRKH.