vârsta genomicii consumatorilor a sosit. În zilele noastre puteți trimite un flacon de scuipat în e—mail și să plătească pentru a vedea modul în care codul genetic unic se referă la tot felul de activitate umană-de la sport la anumite diete pentru crema de piele la o preferință pentru vinuri fine, chiar și la datare.Cele mai răspândite și populare companii de pe această piață analizează ancestry, iar cele mai mari dintre acestea sunt 23andMe și AncestryDNA, ambele cu peste cinci milioane de utilizatori în bazele lor de date., Aceste numere pitic numărul de genomi umani în bazele de date științifice. Genealogia genetică este o afacere mare și a devenit mainstream. Dar cât de exacte sunt aceste teste—cu adevărat?
În primul rând, un pic de genetică 101. ADN – ul este codul din celulele tale. Este cel mai bogat, dar și cel mai complex tezaur de informații pe care am încercat vreodată să le înțelegem. Trei miliarde de litere individuale de ADN, aproximativ, organizate în 23 de perechi de cromozomi—deși una dintre aceste perechi nu este o pereche jumătate din timp (bărbații sunt XY, femeile sunt XX)., ADN – ul este aranjat în aproximativ 20.000 de gene (chiar dacă dezbaterea rămâne despre ceea ce definiția unei gene este de fapt). Și mai degrabă decât gene, aproape tot ADN—ul tău—97 la sută-este un amestec de regiuni de control, schele și bucăți uriașe de secțiuni repetate. Unele dintre ele sunt doar gunoi, rămase din miliarde de ani de evoluție.genetica modernă a dezvăluit o imagine de o complexitate imensă, una pe care nu o înțelegem pe deplin—deși suntem cu siguranță departe de Mendel și experimentele sale cu mazăre, care au identificat mai întâi unitățile de moștenire pe care le cunoaștem ca gene., De-a lungul secolului 20, am dobândit o înțelegere fermă a elementelor de bază ale moștenirii biologice: modul în care genele sunt transmise de la o generație la alta și modul în care codifică proteinele din care este construită toată viața sau prin. În anii 1980 am identificat gene care au suferit mutații, făcând proteine defecte, care ar putea provoca boli teribile, cum ar fi fibroza chistică sau distrofia musculară, de exemplu.până în 2003, Proiectul genomului uman a furnizat secvența ADN-ului uman în întregime., Unul dintre cele mai importante produse secundare ale acestui efort a fost apariția tehnologiei care ne-a permis să citim ADN-ul la o viteză fără precedent și pentru costuri în continuă scădere. Acum putem pompa genomurile a sute de mii de oameni pentru arahide, și cu aceste date vine din ce în ce mai multă perspicacitate în problemele profunde ale moștenirii, evoluției și bolii. Există efectiv variații infinite în genomul uman, iar examinarea ADN-ului nostru ne ajută să înțelegem ce ne face umani ca specie și ca indivizi.,odată cu scăderea costurilor de secvențiere a genelor au apărut interese comerciale. Dintr-o dată orice companie ar putea crea magazin, și în schimbul unor bani și un flacon de salivă, ar putea extrage ADN-ul din celulele din gură și secvența genomului. Alături de behemoths 23andMe și AncestryDNA, zeci de companii au făcut exact asta.
există două probleme potențiale care decurg din problema acurateței rezultatelor lor. Primul este oarecum banal: secvențierea a fost făcută bine? În critica acestei afaceri, pare corect să presupunem că datele generate sunt corecte., Dar au existat unele cazuri bizare de eșec, cum ar fi compania care nu a reușit să identifice ADN-ul probei ca provenind nu de la un om, ci de la un câine. O analiză recentă a constatat că 40% din variantele asociate cu boli specifice de la testele genetice” direct la consumator ” (DTC) s-au dovedit a fi fals pozitive atunci când datele brute au fost reanalizate.presupunând că testele sunt efectuate cu exactitate, unele discrepanțe pot apărea în continuare din diferențele din bazele de date ADN ale companiilor., Aproape fiecare test genetic DTC nu secvențiază întregul genom, ci analizează în schimb pozițiile din ADN-ul dvs. despre care se știe că sunt de interes. Când am fost testat de 23andMe, au proclamat că nu port o versiune a unei gene care este asociată puternic cu părul roșu. O altă companie de origine a spus că am făcut-o. Acest lucru reflectă doar faptul că o companie se uita la diferite variante ale genei care codifică părul de ghimbir.dacă presupunem că datele generate sunt corecte, atunci a doua întrebare care apare se referă la interpretare. Și acest lucru este în cazul în care devine tulbure., Multe dintre pozițiile de interes în ADN-ul dvs. sunt determinate de experimente cunoscute sub numele de Genome Wide Association Studies sau GWAS (pronunțat gee-woz). Luați o grămadă de oameni, cât mai mulți, care au o caracteristică comună. Aceasta ar putea fi o boală, cum ar fi fibroza chistică (CF) sau o trăsătură normală, să zicem, părul roșu. Când secvențezi toate genele lor, cauți locuri individuale din ADN-ul lor care sunt mai asemănătoare în cadrul grupului de testare decât în altă populație. Pentru CF, veți vedea un vârf mare în cromozomul 7, deoarece majoritatea cazurilor de CF sunt cauzate de o mutație a unei gene., Pentru roșcate, ați vedea 16 sau 17 vârfuri foarte apropiate unul de celălalt, deoarece există mai multe variante în aceeași genă care dau toate încuietori de ghimbir. Dar pentru trăsături complexe precum gustul sau cele legate de dietă sau exerciții fizice, vor apărea zeci de variante și toate oferă doar o probabilitate de predispoziție către un anumit comportament ca urmare a ADN-ului dvs., măsurată într-o populație., Acest lucru se aplică chiar și la ceva aparent simplu ca culoarea ochilor: o variantă genetică care este asociată cu ochii albaștri este încă doar o probabilitate că veți avea ochi albaștri și este perfect posibil să aveți două gene cu ochi albaștri și să nu aveți ochi albaștri.genetica este o știință probabilistică și nu există gene „pentru” nimic în special., Am rezerve severe cu privire la utilitatea testelor genetice care indică înclinația unui individ pentru anumite condiții în afara unui cadru clinic; dacă nu aveți un doctorat în genetică, aceste rezultate pot fi înșelătoare sau chiar tulburătoare. Chiar dacă, așa cum fac eu, aveți o versiune a unei gene care crește probabilitatea de a dezvolta boala Alzheimer, majoritatea persoanelor cu această variantă nu dezvoltă tulburarea, care este, de asemenea, profund influențată de multe alegeri ale stilului de viață și de un noroc orb., Există puține geneticieni care vă pot spune cu aceste informații care vor depăși sfaturile standard privind stilul de viață: nu fumați, mâncați o dietă echilibrată, faceți exerciții fizice în mod regulat și purtați protecție solară.când vine vorba de strămoși, ADN-ul este foarte bun în determinarea relațiilor apropiate de familie, cum ar fi frații sau părinții, și apar zeci de povești care reunesc sau identifică membrii apropiați ai familiei pierdute (sau chiar criminali). Pentru rădăcini familiale mai profunde, aceste teste nu vă spun cu adevărat de unde au venit strămoșii voștri. Se spune unde ADN-ul ca al tău poate fi găsit astăzi pe Pământ., Prin deducție, trebuie să presupunem că proporții semnificative din familia noastră profundă au venit din acele locuri. Dar să spui că ești 20% irlandez, 4% Nativ American sau 12% scandinav este distractiv, banal și are foarte puțin sens științific. Cu toții avem mii de strămoși, iar arborii noștri genealogici devin pânze încâlcite pe măsură ce ne întoarcem în timp, ceea ce înseamnă că, în scurt timp, strămoșii noștri devin strămoșii tuturor. Omenirea este fascinant de strâns legată, iar ADN – ul vă va spune puțin despre cultura, istoria și identitatea voastră.