Anumite modificări genetice sau mutații, poate creste sansele unei persoane de a dezvolta cancer. Aceste modificări, cunoscute sub numele de sindroame de cancer ereditar, pot fi transmise de la părinte la copil. Leucemia ereditară este unul dintre cele mai noi domenii pe care experții noștri le studiază.Courtney DiNardo, MD,, și consilierul genetic Sarah Bannon cu clinica de leucemie ereditară a MD Anderson se numără printre o mână de furnizori de servicii medicale din întreaga lume specializați în sindroame de leucemie ereditară. Au vorbit recent cu noi despre leucemia ereditară și ce înseamnă unul dintre aceste sindroame pentru pacienți și membrii familiei lor.
Iată ce au avut de spus.ce gene cauzează leucemie ereditară?cercetătorii au identificat aproximativ o duzină de sindroame unice pentru leucemia ereditară, iar această listă crește în fiecare an., Pentru o lungă perioadă de timp, leucemia a fost considerată a fi sporadică și nu ereditară, chiar dacă a fugit în mod clar în unele familii. În 2008, una dintre primele gene legate de leucemie — RUNX1 — a fost identificată și a devenit disponibilă pentru testarea genetică în 2008. Persoanele care moștenesc modificări ale genei RUNX1 se pot confrunta cu un risc mai mare de leucemie mieloidă acută (AML). Mutația RUNX1 poate determina, de asemenea, purtătorul să aibă un număr mai mic de trombocite, care joacă un rol important în coagularea sângelui.,odată ce gena a fost identificată, s-au efectuat mai multe cercetări majore pentru a vedea dacă au existat mai multe mutații genetice legate de leucemia ereditară. Aceste eforturi au dat roade. Dintre aceste zeci de gene, aproximativ nouă dintre ele au fost descoperite din 2013.am descoperit că aceste gene pot provoca diferite tipuri de leucemie și afecțiuni conexe, inclusiv LMA, sindromul mielodisplazic (MDS), leucemia limfoblastică acută (ALL) și leucemia limfoblastică cronică (LLC).
cât de frecventă este leucemia ereditară? Și când testați pacienții pentru sindroame de leucemie ereditară?,
nu știm exact. Cu cancerul de sân, știm că aproximativ 5% din cazuri sunt ereditare, deoarece studii masive au testat grupuri mari de pacienți și asta este ceea ce scutură. N-am avut ocazia să facem asta pentru leucemie. În acest moment, testăm pacienții cu cancer doar atunci când există un motiv să credem că boala a fost moștenită sau când credem că membrii familiei unui pacient sunt susceptibili de a avea sindromul. Pe baza acestui fapt, se pare că cel puțin 5% din totalul leucemiei pot fi ereditare. Numărul pacienților pediatrici este probabil mai mare.,
cum testează medicii pentru sindroamele de leucemie ereditară?testarea genetică pentru leucemie este diferită de cea pentru tumorile solide, cum ar fi cancerul de sân sau colorectal. Nu se poate face pe sânge sau salivă. Este nevoie de o biopsie punch piele, în cazul în care vom lua o mică bucată de piele și țesut conectat și testa asta. Facem această procedură deoarece, cu leucemie, cancerul este de fapt în sânge. Dacă ați testat sângele, ați vedea modificările genetice ale bolii în sine. Trebuie să obținem o sursă de ADN care nu este modificată de cancer pentru a vedea genele moștenite ale unui pacient cu leucemie.,ce tratamente primesc de obicei pacienții cu leucemie ereditară?știm că anumite medicamente sunt potențial mai susceptibile de a lucra pentru persoanele cu anumite sindroame. Medicamentul pentru chimioterapie lenalidomidă, de exemplu, poate fi deosebit de eficient pentru persoanele cu mutații ale genei DDX41. În cazul în care face cea mai mare diferență este la pacienții supuși unui transplant de celule stem. Pacienții cu unele sindroame de leucemie ereditară pot beneficia de o combinație diferită de medicamente administrate ca parte a transplantului lor.,în plus, aceste sindroame pot modifica procesul de screening pentru potențialii donatori de celule stem. Membrii apropiați ai familiei-de obicei frați, părinți și copii-sunt primii oameni la care ne uităm atunci când pacientul are nevoie de un transplant de celule stem. Dar acei membri ai familiei pot avea aceeași schimbare genetică ca și pacientul, ceea ce poate crește șansele de complicații de transplant dacă ar fi să folosim celulele lor stem. Deci, avem două runde de testare. În primul rând, testăm pentru a vedea dacă membrul familiei este un donator bun. Dacă da, testăm pentru a vedea dacă potențialul donator are sindromul de leucemie ereditară.,dacă membrul familiei are același sindrom și nu există alte opțiuni de donator în cadrul familiei, vom căuta un donator fără legătură. Dacă nu găsim o potrivire, putem ajunge să folosim celule stem de la membrul familiei cu sindrom, știind că ar putea exista complicații.
dacă unul dintre aceste sindroame crește șansele de recurență? Are impact îngrijirea supraviețuirii?nu știm încă dacă unul dintre aceste sindroame crește șansele de recidivă a leucemiei după ce un pacient a intrat în remisie.,știm că unele sindroame de leucemie ereditară cresc riscul pentru alte tipuri de cancer. Disceratoza congenita și anemia Fanconi, de exemplu, cresc riscul pacientului de a dezvolta carcinom cu celule scuamoase. Screeningul pentru aceste tipuri de cancer ar trebui să facă parte din planul de supraviețuire al pacientului. La MD Anderson, am încorporat aceste proiecții pentru îngrijirea supraviețuirii pacienților noștri cu leucemie ereditară. Nu toate sindroamele de leucemie sunt asociate cu riscuri crescute pentru alte tipuri de cancer. Unii predispun doar la leucemie.,dacă un pacient are un sindrom de leucemie ereditară, ce înseamnă asta pentru membrii familiei sale?
când un pacient este testat pozitiv pentru unul dintre aceste sindroame, în majoritatea cazurilor există o șansă de 50% ca frații și copiii lor să aibă fiecare același sindrom. Probabil că și unul dintre părinții lor o are.pentru acești membri ai familiei, recomandăm consiliere genetică, astfel încât să poată afla despre propriile riscuri de cancer, proiecții de cancer și alte probleme de sănătate legate de sindrom. Unii membri ai familiei pot alege, de asemenea, testarea genetică pentru a vedea dacă poartă mutația genetică., Dacă testul este pozitiv pentru sindrom, recomandăm insistent să înceapă un program de screening care poate ajuta la prinderea bolii în stadiile incipiente, când este cel mai tratabil.deoarece aceste sindroame sunt foarte noi, căutăm să începem protocoalele de screening cu membrii familiei care au același sindrom, dar nu au dezvoltat leucemie. Urmând acești indivizi, putem afla mai multe despre modul în care se dezvoltă leucemia ereditară și putem începe să creăm protocoale de supraveghere și studii clinice pentru a reduce riscurile purtătorilor de a dezvolta leucemie.,
solicitați o programare la MD Anderson online sau sunând la 1-877-632-6789.