Friedreich este Ataxie (FA)
Ce este Friedreich este ataxie?
descrisă pentru Prima dată de medicul German Nikolaus Friedreich în 1863, Friedreich este ataxie (FA) este o boală neuromusculară care afectează în principal sistemul nervos și inima.FA afectează aproximativ una din 50.000 de persoane din întreaga lume, ceea ce o face cea mai frecventă într-un grup de tulburări asociate numite ataxii ereditare., Nu trebuie confundat cu un grup de boli cunoscute sub numele de ataxii spinocerebelare autozomale dominante.
care sunt simptomele FA?simptomele neurologice majore ale FA includ slăbiciunea musculară și ataxia, pierderea echilibrului și a coordonării. FA afectează în cea mai mare parte măduva spinării șinervii periferici care leagă măduva spinării de mușchii și organele senzoriale ale corpului.FA afectează, de asemenea, funcția cerebelului, o structură din spatele creierului care ajută la planificarea și coordonarea mișcărilor. (Cu toate acestea, nu afectează părțile creierului implicate în funcțiile mentale.,efectele FA asupra inimii variază de la anomalii ușoare până la probleme care pun viața în pericol în musculatura inimii. Pentru mai multe informații, consultați semne și simptome.
ce cauzează FA?
FA este o boală ereditară, cauzată de o genă defectă care poate fi transmisă printr-o familie. Mutații în gena care poartă instrucțiuni pentru o proteină numită frataxin duce la diminuarea producției de energie în celule, inclusiv cele ale sistemului nervos și inima. Pentru mai multe detalii, consultați cauze / moștenire.
care este evoluția FA?,
debutul este de obicei între 10 și 15 ani, dar FA a fost diagnosticată la persoanele cu vârste cuprinse între 2 și 50 de ani. FA progresează încet, iar secvența și severitatea progresiei sale este foarte variabilă. Deși nu există nici un leac pentru FA încă, există tratamente pentru simptome cardiace, și există modalități de a gestiona ataxie și slăbiciune musculară. Mulți oameni cu FA duce o viață activă, merge la colegiu, care deține cariere, se căsătoresc și începe familii.
care este starea cercetării FA?
oamenii de știință fac progrese clare spre tratamente mai bune pentru FA., În studiile clinice, anumite medicamente au arătat promisiune pentru încetinirea și chiar inversarea anomaliilor cardiace în boală. Pentru o discuție completă a cercetării actuale în FA, vezi cercetare.a se vedea în centrul atenției: ataxia lui Friedreich pentru un raport din 2011 privind starea cercetării și tratamentelor FA.