variante și mutații genetice
există două tipuri de diferențe care pot apărea în gene: variante și mutații.
variante genetice comune
o „variantă” nu este o genă defectuoasă sau anormală. Mai degrabă, unele gene au mai multe forme diferite (variantele), iar oamenii pot avea forme diferite. Unele sunt mai mult sau mai puțin frecvente, dar pentru oricare dintre aceste gene va exista o răspândire a variantelor în întreaga populație.,
rolul pe care îl joacă fiecare variantă de genă în determinarea oricăreia dintre caracteristicile noastre este, în general, destul de mic. Majoritatea calităților noastre individuale (de exemplu, înălțimea, riscul de diabet) reflectă efectele combinate ale multor dintre aceste variante care acționează împreună, precum și alți factori precum stilul nostru de viață sau mediul înconjurător. Moștenirea unei caracteristici care este influențată de o variantă genetică nu este simplă – moștenirea urmează un model complex.
mutații genetice Rare
efectul unei „mutații” tinde să fie mai mare și poate fi dăunător – o genă cu o mutație este o genă defectă.,uneori, o anumită caracteristică poate fi urmărită înapoi la o mutație într-o singură genă. De exemplu, dacă o persoană moștenește o copie defectuoasă a genei bolii Huntington, va continua să dezvolte boala. În aceste cazuri, Gena și caracteristica sunt în general moștenite într-un mod relativ simplu.moștenirea demenței poate urma oricare dintre aceste modele. Câteva familii au un model simplu de moștenire datorită mutațiilor cu o singură genă. Multe alte familii au un model complex de moștenire datorită variantelor multi-gene.,deși moștenirea demenței direct (printr-o mutație cu o singură genă) este rară, se crede că genele joacă un rol în aproape toate cazurile de demență. Acest lucru se datorează faptului că diferitele variante genetice pe care le avem cu toții ne afectează șansa de a dezvolta afecțiunea într-o oarecare măsură.variantele noastre genetice joacă, de asemenea, un rol în determinarea cât de sănătoși suntem în alte moduri, cum ar fi sănătatea noastră cardiovasculară. Aceasta înseamnă că ele cresc sau reduc indirect șansele noastre de a dezvolta demență.