Condiții care Rezultă Din Genetică sau Influențe Hormonale
Schimbări de obicei procesul de dezvoltare fetale provoca numeroase diferențe în rezultate fătului. Atunci când nivelurile de hormoni prenatali sunt modificate, progresia fenotipică este, de asemenea, modificată. Părtinirea inerentă a creierului față de un sex poate fi discordantă cu machiajul genetic al unui făt sau chiar cu prezentarea anatomică externă., Alte variații duc la stresori psihologici în dezvoltarea ulterioară, dar își au originea în stadiul prenatal. O serie de astfel de condiții pot afecta în cele din urmă identitatea de gen a copilului.
modificări cromozomiale
două sindroame foarte bine descrise care implică sex și sex, sindromul Turner și sindromul Klinefelter, rezultă din anomalii cromozomiale. în sindromul Turner, un cromozom sexual lipsește, provocând un singur cariotip X (un cromozom Y solo nu este compatibil cu viața)., Există puține dovezi care sugerează că nivelurile hormonale in utero sunt semnificativ mai mici decât în cazul fetușilor XX. Individul XO rezultat se naște cu organele genitale externe feminine; cu toate acestea, în multe astfel de indivizi, dezvoltarea ovariană este anormală. Alte caracteristici includ, de obicei, statură scurtă, anomalii ale gâtului și pieptului și defecte cardiace.un procent semnificativ de persoane cu sindrom Turner au niveluri diferite de retard mintal. Acest lucru nu este în mod clar valabil pentru toate persoanele XO. Mulți medici XO practică în Statele Unite., Caracteristicile sexuale secundare feminine nu apar adesea, iar pacienții necesită intervenție estrogenică exogenă la momentul pubertății. Marea majoritate a persoanelor cu sindrom Turner sunt infertile. deși identitatea de gen este de obicei Feminină, mulți indivizi XO au stres psihologic semnificativ din cauza infertilității, aspectului lor și, în unele cazuri, conștientizarea profilului lor genetic, ceea ce îi poate face să se simtă inadecvați sau incompleți ca femele. Acest lucru, la rândul său, poate determina unii să se simtă confuzi sau să pună la îndoială rolul lor de gen., Sindromul Klinefelter apare atunci când fătul posedă un cariotip sexual al XXY. Datorită prezenței cromozomului Y și a componentelor sale, dezvoltarea fetală este cea a unui bărbat normal. Cu toate acestea, pe măsură ce copilul crește și se apropie de pubertate, el suferă de ginecomastie excesivă, cu niveluri scăzute de testosteron seric. Infertilitatea este obișnuită, iar aspectul general este înalt și subțire. Identitatea de gen este afectată de acești factori. În cele mai multe cazuri, rolul de gen este, de fapt, masculin; activitățile și creșterea sunt, de obicei, de sex masculin., un procent mai mare decât cel așteptat de indivizi din cohorta XXY au fost raportați ca având tulburări emoționale. Datele preliminare indică faptul că un număr mai mare de cazuri de tulburare de identitate de gen sunt asociate în mod specific cu sindromul Klinefelter; sunt necesare mai multe cercetări în acest fenomen., multe alte anomalii cromozomiale sunt descrise în literatura de specialitate, inclusiv indivizii XYY (cromozomul Y suplimentar a fost legat de un comportament excesiv de agresiv sau antisocial, fără a se pune problema confuziei cu privire la identitatea de gen, care este masculin). Mozaicismul cromozomilor sexuali poate fi, de asemenea, prezent, inclusiv persoanele XX/XY care pot prezenta caracteristicile anatomice ale oricărui sex sau care pot prezenta ca intersexate (cu caracteristici ale ambelor sexe)., O altă afecțiune este numită disgeneză gonadală, cu formarea parțială a țesutului testicular și ovarian. Fiecare dintre aceste situații foarte neobișnuite necesită o evaluare separată a identității de gen a pacientului.
hermafroditismul
persoanele cu afecțiuni anatomice intersexuale sunt uneori denumite hermafrodite (sau hermafrodite adevărate). Cuvântul a fost inventat de John Money și a fost popularizat de el și de alți lucrători din domeniu, cum ar fi Harry Benjamin., Ea provine de la zeul grec Hermes (Mercur Roman) și zeița Afrodita (Venus Roman) și paralele numele fiului lor, Hermafroditos. Termenul este acum frecvent utilizat pentru a descrie cele cu aspecte gonadale sau genitale specifice de ambele sexe. în trecut, aproape fără echivoc, un sex a fost ales pentru creștere, cu toate avantajele și dezavantajele aduse de acest proces. Acum, din ce în ce mai mult, unii sugerează să permită hermafrodiților să rămână în starea intersexă până când se poate face autodeterminarea fie să continue ca atare, fie să aleagă un rol de sex masculin sau feminin., Părtinirea creierului este o chestiune de conjectură până la finalizarea studiilor de cercetare adecvate. Plasticitatea identității de gen este cea mai evidentă la pacienții intersexați. Unii se consideră bărbați și femei. Alții, crezând că hermafrodeitatea sau hermafroditismul sunt un al treilea gen unic, nu se consideră nici bărbați, nici femei. Încă alții încep viața confortabil într-un rol de gen, fără nici un sentiment de incongruență, dar în timpul pubertății încep să se simtă cel mai confortabil cu un alt rol de gen care este mai consistent cu o identitate de gen pe deplin dezvoltată., hiperplazia suprarenală congenitală (CAH) este variația prenatală clasică la dezvoltarea fetală feminină și, în America de Nord, are o incidență de 1:12,000-14,200 populație. La pacienții cu CAH, fătul este expus la niveluri anormal de ridicate de cortizol produs de propria glandă suprarenală. Un defect enzimatic există în calea prin care cortizolul este produs; poate apărea oricare dintre mai multe defecte particulare. Aceasta duce la o cantitate mai mare de producție de hormoni androgenici suprarenali., Pentru fetușii feminini normali XX, expunerea prenatală la androgeni are ca rezultat virilizarea organelor genitale feminine, în ceea ce a fost numit pseudohermafroditism feminin. uneori, virilizarea este completă, cu clitoromegalie substanțială. În astfel de cazuri, organele genitale sunt atât de masculine încât sexul masculin este atribuit în mod eronat nou-născutului la naștere. În curând, constatările clinice și simptomatologia dezvăluie defectul glandei suprarenale și adevăratul genotip feminin al copilului., Nefropatia gravă care pierde sarea poate fi problema prezentă la anumiți sugari cu defecte biochimice definibile cu această tulburare. Adrenocorticoizii exogeni, precum și mineralocorticoizii, în unele cazuri, sunt utilizați pentru a trata pacienții odată ce diagnosticul este cunoscut. atât identitatea de gen, cât și rolul de gen al femeilor cu CAH sunt probleme controversate. Expunerea la hormoni virilizanți pare să provoace o părtinire a creierului masculin și există dovezi că acest lucru poate fi adevărat., Mai multe cazuri de la mijlocul secolului 20th, când acest diagnostic a fost mai dificil și uneori nu a fost făcut până la pubertate, arată că astfel de sugari au fost uneori crescuți în mod eronat ca bărbați, iar identitatea și rolul lor de gen ulterior au fost bărbați.
dacă aceste cazuri constituie cu adevărat un diagnostic de tulburare de identitate de gen nu este clar din cauza modificărilor induse de hormoni și a influențelor suplimentare de mediu implicate în timpul creșterii. În cea mai mare parte, identitatea de gen la pacienții cu CAH pare să rămână în concordanță cu profilul genetic., Femelele genetice cu această afecțiune au ovare, astfel încât sexul gonadal ar fi congruent cu o identitate de gen feminin. Rolul de gen poate fi mai masculin stereotip, cu un joc mai dur și o preferință pentru activitățile și îmbrăcămintea masculină. Sunt necesare studii longitudinale suplimentare pentru a evalua impactul real al CAH asupra dezvoltării de gen., când un cromozom Y normal cu un locus SRY complet funcțional se găsește la un pacient cu receptori androgeni disfuncționali, cum este cazul sindromului de insensibilitate androgenică, care are o rată de incidență de 1 la 20.000 de locuitori, virilizarea fătului nu are loc pe deplin. Deși testosteronul este produs in utero, acesta nu poate schimba celulele care nu au receptori normali. În insensibilitatea completă a androgenilor, fătul are o absență totală de receptori androgeni funcționali., Prin urmare, progresia în calea implicită spre structura genitală feminină continuă neîntreruptă. Este din ce în ce mai frecventă, iar astfel de indivizi sunt denumiți femele XY. în astfel de situații, bărbații XY normali din punct de vedere genetic au organe genitale externe feminine și par a fi femele normale la naștere. Testiculele sunt nedescoperite, deși vaginul se termină orb,fără uter sau ovare. Identitatea de gen ulterioară și rolul de gen sunt de obicei incongruente cu sexul biologic al pacientului., Diagnosticul este rar făcut în viața timpurie, iar atât părtinirea creierului, cât și influențele mediului în copilărie și copilărie creează, în general, o identitate de gen feminin. în timpul pubertății, testiculele produc testosteron, dintre care unele sunt transformate în estradiol. Având în vedere că testosteronul circulant nu este în măsură să exercite efecte virilizante, estradiolul neimpozat permite dezvoltarea caracteristicilor sexuale secundare feminine., Din cauza lipsei chiar și relativ puțini receptori androgeni funcționale care posedă femele genetice, parul de pe corp și alte modificări induse de androgeni care apar în mod normal la femei sunt absente. apariția eventuală a acestor indivizi este de obicei înaltă, lipsită de păr corporal și facial, cu un procent scăzut de grăsime corporală, șolduri subțiri și țesut mamar complet dezvoltat. Testiculele pot fi îndepărtate din cauza riscului de conversie malignă în testiculele nedescendente., Unele literaturi sugerează acum că intervenția chirurgicală poate fi evitată dacă se monitorizează supravegherea consecventă și atentă a testiculelor prin ultrasonografie și nivelurile serice ale markerilor tumorali tipici (de exemplu, alfa-fetoproteina). Dacă testiculele sunt descoperite și îndepărtate înainte de pubertate, terapia de substituție hormonală este necesară pentru a induce modificările descrise, deoarece nu există nicio sursă pentru secreția hormonilor sexuali. în afară de infertilitate din punct de vedere feminin, această afecțiune nu are sechele clinice., Trebuie remarcat faptul că testiculele pot fi o sursă de spermatozoizi, dar este puțin probabil ca femelele XY să ceară această intervenție. După cum sa menționat mai sus, în ciuda incongruenței cu profilul genetic, aproape toți acești indivizi exprimă o identitate de gen feminin și își asumă un rol normal de gen feminin. Pentru mulți, aspectul lor este poate chiar mai aproape de o formă feminină idealizată media decât femelele tipice XX. Astfel, prezența unui cromozom Y este frecvent acceptată ca un capriciu biologic, mai degrabă decât sursa de stres psihologic., în insensibilitatea parțială a androgenilor, pe de altă parte, gradele variabile ale funcției receptorului au ca rezultat grade diferite de hipoandrogenizare, virilizare și prezentare fenotipică. În această variantă mai puțin frecventă a disfuncției receptorului, micropenisul poate fi prezent, la fel ca labiile hipoplastice (având în vedere aspectul exterior feminin). Deoarece indicii anatomice sunt adesea folosite pentru atribuirea de gen, gradul de masculinizare (sau lipsa acestora) determină adesea recomandări pentru creșterea copilului., Cu toate acestea, studiile pe termen lung par să susțină un nivel semnificativ de disforie de gen la persoanele cu insensibilitate parțială a androgenilor. Spre deosebire de sindromul complet de insensibilitate androgenică, această variantă s-a dovedit a fi dificil de gestionat în ceea ce privește congruența de gen.
deficitul de 5-alfa-reductază
și acesta este un defect enzimatic cu efecte în timpul dezvoltării prenatale. Incidența în America de Nord este de aproximativ 1:40,000. Lipsa 5-alfa-reductazei împiedică conversia testosteronului în dihidrotestosteron la fetușii masculi normali (XY)., Virilizarea este incompletă; copilul la naștere apare feminin, deși organele genitale externe pot fi oarecum anormale în dimensiune, formă și culoare. Falusul feminizat apare clitoris, dar gonadele internalizate sunt normale și masculine, iar receptorii androgeni sunt, de asemenea, pe deplin funcționali. Când testiculele produc o creștere a testosteronului la pubertate, apar modificări corporale. Se observă o conversie completă la aspectul masculin, cu creșterea falusului. În acest moment, o misiune de gen feminin intră rapid în discuție și apoi devine în mod clar inadecvată., interesant este că cele mai izbitoare cazuri de plasticitate de gen sunt observate la această populație de pacienți. Unii dintre cei care sunt crescuți ca fete și care aparent posedă o identitate de gen feminin se transformă în Bărbați cu pubertate, transformându-se într-o identitate de gen masculin. Poate că părtinirea creierului pentru o identitate masculină are loc cu expunerea la testosteron prenatal, în ciuda inadecvării virilizării genitale; rămâne suprimată până când pubertatea o afirmă., alții au suferit orhiectomie și au fost crescuți ca fete, cu estrogen exogen în adolescență pentru a induce modificări pubertale feminine. Unii dintre acești pacienți exprimă și păstrează o identitate de gen feminin. Încă alții sunt crescuți ambivalent și li se dă cunoștință că, la pubertate, se vor diferenția în statutul masculin. Unele necesită suplimente ușoare de androgeni pentru a finaliza complet procesul de virilizare., Nu există încă un consens cu privire la alegerea preferabilă și mulți profesioniști sunt echivoci cu privire la această populație, pledând pentru o evaluare de la caz la caz a circumstanțelor pentru a decide asupra intervenției.
anomalii genitale și fenomene conexe ale varianței de gen
Mai multe condiții rare au ca rezultat organele genitale anormale, fie în formă, fie în funcție. Identitatea de gen poate fi afectată la unii dintre acești pacienți din mai multe motive. O astfel de situație este micropenisul, în care un bărbat normal se naște cu organe genitale extrem de mici., O mică cohortă de pacienți suferă circumcizii greșite, provocând mutilarea falică. Mulți părinți în trecut au fost sfătuiți să permită acestor copii să fie supuși unei intervenții chirurgicale pentru a construi organele genitale feminine și a le crește ca fete. Rapoartele de caz indică faptul că aceasta nu este neapărat cea mai bună opțiune, deoarece majoritatea pacienților cărora li se atribuie un gen feminin dezvoltă o identitate de gen masculin și doresc să joace un rol de sex masculin. o situație similară se observă în cazul extrofiei cloacale, în care dezvoltarea intrauterină a structurilor urogenitale este incompletă., Extrofia cloacală are o incidență nord-americană de 1: 400,000. Bărbații cu această afecțiune se nasc fără falus, deși testiculele sunt prezente. Realocarea acestor copii ca femei (considerate anterior adecvate din cauza credinței în neutralitatea neonatală a genului) nu a avut succes în întregime, deoarece majoritatea demonstrează dorința unei identități de gen masculin. Managementul chirurgical și medical, inclusiv orhiectomia, construcția unei vulve și terapia hormonală exogenă pentru a induce pubertatea, au fost recomandate clasic pentru acești pacienți., Cu toate acestea, rolul de gen este adesea mai masculinizat decât în omologii lor genetici de sex feminin. În special, această populație pare a fi foarte imprevizibilă în ceea ce privește identitatea de gen ulterioară; prin urmare, nu a fost încă atinsă o recomandare consensuală pentru creșterea copiilor. chiar și condiția relativ comună a criptorhidismului poate juca un rol în dezvoltarea genului. Există cazuri de pacienți cu testicule necoborate a căror identitate de gen a fost pusă la îndoială și dezvoltarea nu a urmat calea normativă până la intervenția psihologică din anii următori., Astfel de cazuri arată că percepția de sine, cunoștințele personale despre sex și gen și comparația cu standardele societale pot fi semnificative în formarea identității de gen a unei persoane.
există, de asemenea, subgrupuri de indivizi ale căror organe genitale au fost modificate în mod deliberat. Un astfel de grup este format din femei care suferă circumcizie feminină, o practică care este adesea numită mutilare genitală feminină. Această practică se găsește în multe părți ale Africii și sporadic în alte zone ale lumii, precum și în Statele Unite în trecut., Modificările Severe ale tractului genital extern feminin sunt efectuate ca parte a tradiției rituale. În multe dintre aceste persoane, procedurile sunt efectuate bine după exprimarea identității de gen. Rolul de gen este confirmat doar de practică, în ciuda rănirii organelor genitale. un alt subgrup este hajra din India, care sunt eunuci, masculi castrați în copilărie și crescuți ca nici bărbați, nici femei., Lipsa testiculelor pentru a induce dezvoltarea pubertală și prin aderarea la obiceiuri care echivalează efectiv cu terapia de modificare comportamentală, rolul lor de gen este în mare parte feminin. Cu toate acestea, datorită statutului lor proeminent și unic ca subgender separat, ele sunt ușor de identificat ca atare. Acest lucru le retrogradează la un rol distinct în societate, și sunt considerate creaturi mistice, să fie păstrate în afară. Existența lor a fost înregistrată de mai multe secole, cu puține informații despre originea acestei practici., Dacă identitatea lor de gen rămâne masculină nu este bine cunoscută, deși majoritatea practicilor raportate par să indice că identitatea lor este în flux chiar și în anii următori. din punct de vedere social, există și rapoarte despre triburi atât în Africa, cât și în Papua Noua Guinee, unde indivizii de sex masculin sunt crescuți de mai mulți ani într-un rol mai tipic de sex feminin, doar pentru a trece într-un rol de gen masculin la momentul pubertății. Acești indivizi nu prezintă nicio modificare a organelor genitale, ci schimbă pur și simplu rolurile, care pot sau nu să corespundă identității lor de gen., Șamanul din populațiile aborigene din America de Nord a fost adesea un individ neutru de gen sau „bi-gen” și, în Orientul Mijlociu Antic, au existat numeroase rapoarte despre persoane „al treilea gen” care au contribuit la societate în diverse roluri specializate. Deși, în unele societăți, acolo a fost și rămâne pur și simplu ostracizare pentru orice tip de gen atypicality sau divergențe de o strictă masculin-feminin dihotomie, în multe culturi, de-a lungul istoriei umane, egalitatea varianței a fost recunoscut, tolerat, acceptat, și chiar și-a sărbătorit.