tratament și management
nu există tratament sau tratament pentru lissencephaly. Convulsiile apar la aproape toți copiii cu lissencephaly și sunt adesea dificil de controlat, chiar și cu cele mai puternice medicamente anti-convulsii. Poate apărea un tip sever de convulsii numite spasme infantile și poate fi necesar să fie tratat cu injecții de hormon adrenocorticotropic (ACTH), deși acest tratament nu este întotdeauna eficient.dificultățile de hrănire pot include sufocarea, gagging-ul sau regurgitarea alimentelor sau a lichidului., Aspirația, înghițirea alimentelor în trahee și în plămâni, este o problemă gravă care poate duce la pneumonie. Lichidele și alimentele subțiri pot fi îngroșate pentru a ușura înghițirea. Există medicamente disponibile pentru a ajuta la reflux. Copiii care continuă să aibă probleme grave pot avea nevoie de un tub de alimentare permanent plasat în stomac pentru a asigura o nutriție adecvată.terapia fizică și ocupațională poate ajuta la prevenirea sau reducerea strângerii articulațiilor și poate ajuta la normalizarea tonusului muscular. Cu toate acestea, îmbunătățirile sunt adesea limitate și temporare.,persoanele cu lissencefalie clasică au de obicei nevoie de îngrijire pe tot parcursul vieții pentru toate nevoile de bază. Mulți copii nu vor trăi în copilărie, dar vârsta medie de supraviețuire depinde de sindromul particular implicat, de tipul de lissencephaly și de severitatea anomaliilor cerebrale la un anumit copil. Bebelușii cu MDS mor de obicei la vârsta de doi ani, dar majoritatea persoanelor cu ILS trăiesc în copilărie, deși adesea nu la vârsta adultă. Mulți bebeluși cu displazie pietruită mor în copilărie; cu toate acestea, unii oameni afectați au trăit în anii 20., În schimb, persoanele cu SBH au semne și simptome foarte variabile, pot fi asimptomatice, ușor afectate sau retardate sever și pot avea perioade de viață aproape normale sau normale.
resurse
periodice
Berg, MJ, și colab. „X-legat de sex feminin Band Heterotopia-sindromul lissencephaly masculin.”Neurology 50 (1998): 1143-1146.
Matsumoto, N., și colab.. „Analiza mutației genei DCX și corelația genotipului / fenotipului în Heterotopia bandelor subcortice.”European Journal of Human Genetics 9 (Jan 2001): 5-12.,
ORGANIZATIONS
WEBSITES
Lissencephaly Contact Group (UK). <http://www.lissencephaly.org.uk/index.htm>.
The Lissencephaly Research Project (University of Chicago) http://www.genes.uchicago.edu/ucgs/lissproj.html
Barbara J. Pettersen