Leucemii
leucemie Acută rezultă din proliferarea celulelor maligne de cele mieloide (acută nonlymphoblastic leucemie sau ANLL) sau limfoid (leucemie limfoblastică acută sau TOATE) descendenților. Netratată este rapid fatală. Tabloul clinic decurge predominant din insuficiența măduvei osoase dar și din infiltrarea țesuturilor normale de către celulele leucemice. Anemia produce slăbiciune, fatigabilitate ușoară, dispnee, palpitații, ortostază și paloare., Granulocitopenia are ca rezultat infecția, adesea cu organisme gram-negative, dar și cu agenți patogeni de grad scăzut. Trombocitopenia se manifestă ca purpură: epistaxis, peteșii, vânătăi ușoare și sângerări ale gingiilor.infiltrarea țesuturilor duce la limfadenopatie și hepatosplenomegalie (mai frecventă și mai marcată în toate decât ANLL), cloroame și, în leucemia monocitară, hipertrofia gingiilor. Durerea osoasă și sensibilitatea sunt puțin mai frecvente în toate decât ANLL. În copilărie, toate oasele lungi ale membrelor inferioare sunt predominant afectate., În sângele periferic se găsește o anemie normocitară normocromă. Trombocitele sunt scăzute, adesea la valori foarte scăzute. Numărul total de celule albe poate fi foarte ridicat, normal sau scăzut. În cele mai multe cazuri, explozii vor fi găsite. Acestea sunt celule mari, cu aspect imatur, cu un raport nucleu / citoplasmă ridicat. Mieloblastele au o cromatină subțire, dantelată și nucleoli bine definiți. Citoplasma este palidă și poate prezenta tije Auer, patognomonice ale ANLL. Caracteristicile monocitoide sau promielocitare pot fi găsite în blasturile AML., Limfoblastele au o cromatină mai grosieră, cu nucleoli mai puțin delimitați și o citoplasmă ușor bazofilă, cu puține granule. Examinarea măduvei osoase va arăta hipercelularitatea, scăderea sau absența precursorilor hemopoietici normali și infiltrațiile cu explozii.uneori este dificil să se diferențieze toate de ANLL pe motive pur morfologice. Histochimia și markerii suprafeței celulare pot fi de ajutor în aceste circumstanțe., Majoritatea pacienților cu ALL au limfoblaste care nu marchează nici markeri ai celulelor T, nici B:” celule nule”; sunt prezente deoxinucleotidil transferaza terminală, calla și antigenul Ia. Se pare că aceste celule sunt precursori ai celulelor B timpurii. Celula T ALL este diagnosticată la aproximativ 20% din toți pacienții. Limfadenopatia mediastinală mare este frecvent întâlnită. Celulele B sunt foarte rare.leucemia mieloidă cronică (LMC) afectează pacienții de vârstă mijlocie (vârsta mediană la diagnostic este de 40 până la 45 de ani). A fost recunoscută o formă juvenilă a bolii., Pacienții prezintă cel mai adesea semne de anemie sau după ce au găsit o masă abdominală superioară a cvadrantului stâng. Deoarece CBC sunt efectuate în zilele noastre aproape de rutină, LMC este diagnosticat întâmplător și asimptomatic la mulți pacienți. La examinarea fizică, constatarea dominantă este splenomegalia, care poate fi enormă, care pătrunde în pelvis și se extinde pe linia mediană. Zonele de infarct pot duce la sensibilitate pe zonele suprafeței splenice. Ganglionii limfatici palpabili sunt rareori mai mari de 1 cm în diametru.examinarea frotiului periferic confirmă diagnosticul., Anemia este ușoară până la moderată. Numărul de trombocite poate fi crescut, iar numărul peste 106 per microlitru nu este neobișnuit; trombocitopenia este rară. Aceste trombocite pot fi afectate funcțional. Cea mai izbitoare anomalie se găsește în seria de celule albe. Numărul WBC este crescut, uneori astfel încât poate apărea leucostază. Celulele din toate etapele granulopoiezei (inclusiv celulele progenitoare timpurii) se găsesc în sângele periferic în măsura în care se aseamănă cu un aspirat de măduvă osoasă. Numărul de bazofile și eozinofile este crescut., Măduva osoasă apare hipercelulară, cu o predominanță foarte grea a elementelor mieloide. Megacariocitele sunt crescute.la 90% dintre pacienți se poate găsi o anomalie cromozomială caracteristică, cromozomul Philadelphia (Ph1). Aceasta rezultă din translocarea brațului lung al cromozomului 22 la cromozomul 9. Celula afectată în primul rând de procesul neoplazic este o celulă stem timpurie. Ca o consecință, cromozomul Ph1 poate fi găsit în neutrofile, precursori eritroizi, megacariocite și monocite.tratamentul LGC îmbunătățește simptomele, dar nu și supraviețuirea., După o medie de 3 până la 4 ani, boala evoluează într-o fază blastică care seamănă cu o leucemie acută agresivă pe motive clinice și de laborator. LMC este o tulburare mieloproliferativă împreună cu trombocitemia esențială, policitemia vera și metaplazia mieloidă agnogenă.leucemia limfocitară cronică (LLC) este o afecțiune observată de obicei la persoanele în vârstă (vârsta medie = 60 ani). Nu se vede la copii. La majoritatea pacienților rezultă din proliferarea malignă a limfocitelor B, deși ocazional se găsește o CLL cu celule T., Celulele maligne seamănă cu limfocitele mature, dar au caracteristici morfologice diferite decât omologii lor normali. Pacienții pot fi diagnosticați în timp ce sunt asimptomatici atunci când se găsește întâmplător un număr mare de limfocite. Un număr mai mare de 15.000 de limfocite pe microlitru este necesar pentru a face diagnosticul.după o perioadă asimptomatică variabilă, se va dezvolta limfadenopatia. Uneori poate fi masiv. Splenomegalia este comună. Pe măsură ce boala progresează, vor apărea anemie și trombocitopenie., Examinarea sângelui periferic va arăta invariabil un număr ridicat de WBC în detrimentul limfocitozei, care poate fi adesea mai mare de 90%. Hipogamaglobulinemia se dezvoltă la aproape toți pacienții, crescând riscul de infecții, predominant cu organisme gram-pozitive încapsulate. Anemia hemolitică autoimună și hipersplenismul sunt frecvente. Istoria naturală a bolii este măsurată în ani.
LLC cu celule T este o boală mai agresivă. Pielea este frecvent implicată, iar splenomegalia este observată la începutul bolii.,mielomul multiplu rezultă din proliferarea monoclonală a unei celule plasmatice. Populația malignă își păstrează capacitatea de a secreta imunoglobuline. Deoarece această producție continuă necontrolată, rezultă în hiperglobulinemie care produce un singur vârf („M”) pe electroforeza proteinelor. Majoritatea mielomelor secretă IgG sau IgA. Mieloamele IgE și IgM sunt extrem de rare.prezentarea clinică include dureri osoase și anemie. Pot fi prezente simptome de hipercalcemie, insuficiență renală și hiperviscozitate. Pe frotiul periferic se întâlnește o anemie normocromă, normocitară., Formarea Rouleaux este comună. Celulele plasmatice pot fi găsite în circulație, iar atunci când predomină, se face un diagnostic de leucemie cu celule plasmatice.mai mult de 10% celule plasmatice se găsesc în măduva osoasă. Electroforeza proteică dezvăluie vârful M cu mai mult de 3 g de imunoglobulină. Imunoelectroforeza identifică și cuantifică imunoglobulina crescută. Hiperglobulinemia este legată exclusiv de anticorpii anormali; toate celelalte imunoglobuline sunt scăzute. În consecință, sensibilitatea la infecție este crescută. În urină, se găsesc proteine Bence Jones., Acestea sunt lanțuri ușoare filtrate care precipită la 50 până la 60°C și se redizolvă atunci când sunt încălzite la 100°C. celulele mielomului secretă factorul de activare a osteoclastelor, care produce hipercalcemie și leziuni osoase litice, în special în oasele plate. Deoarece există o activitate osteoblastică mică sau deloc, scanările osoase și fosfataza alcalină rămân adesea negative.