Sindroame Ereditare Asociate Cu Cancerul de Rinichi (Renal cu Celule Canceroase) (PDQ®): Genetica – Informații pentru Pacient [NCI]

Ereditare cu Celule Renale Cancer Sindroame

Mutații (modificări) în mai multe gene diferite pot provoca sindrom ereditar, care crește riscul de celule renale de cancer. Genele sunt bucăți de ADN care conțin informații necesare pentru a defini trăsăturile și condițiile genetice.

structura ADN-ului., Majoritatea ADN-ului se găsește în interiorul nucleului unei celule, unde formează cromozomii. Cromozomii au proteine numite histone care se leagă de ADN. ADN-ul are două fire care se răsucesc în forma unei scări spiralate numită helix. ADN – ul este alcătuit din patru blocuri de construcție numite nucleotide: adenină (a), timină (T), guanină (G) și citozină (C). Nucleotidele se atașează între ele (A cu T și G Cu C) pentru a forma legături chimice numite perechi de baze, care leagă cele două fire de ADN. Genele sunt bucăți scurte de ADN care poartă informații genetice specifice. genele sunt transmise de la părinți la copii., Pentru fiecare dintre sindroamele ereditare descrise mai jos, un copil trebuie doar să moștenească o singură copie mutantă a unei gene de la un părinte pentru a avea boala. Aceasta se numește moștenire autosomală dominantă.

moștenirea dominantă autosomală este o modalitate prin care o trăsătură sau o afecțiune genetică poate fi transmisă de la părinte la copil. O copie a unei gene mutante (modificate) de la un părinte poate provoca afecțiunea genetică. Un copil care are un părinte cu gena mutantă are o șansă de 50% de a moșteni acea genă mutantă., Bărbații și femeile sunt la fel de susceptibile de a avea aceste mutații și fiii și fiicele sunt la fel de susceptibile de a le moșteni. au fost identificate patru sindroame ereditare de cancer cu celule renale și genele care le provoacă.boala von Hippel-Lindau (VHL)

VHL este un sindrom ereditar care crește riscul de cancer cu celule renale și chisturi renale. VHL este asociat cu un cancer cu celule renale de tip clar, care este de obicei în creștere lentă., Persoanele cu VHL pot dezvolta, de asemenea, alte tumori maligne (cancer) și benigne (necancer) în sistemul nervos central, retină, pancreas, glande suprarenale, sac endolimfatic, epididim (la bărbați) și ligament larg (la femei).

zone ale corpului afectate de boala von Hippel-Lindau (VHL)., VHL boala este o tulburare mostenita care cauzeaza tumori și chisturi să crească în anumite zone ale corpului, inclusiv sistemul nervos central (inclusiv trunchiul cerebral, cerebel si maduva spinarii), retina, sac endolimfatic în ureche, glandele suprarenale, pancreas, rinichi, epididim (la bărbați), și ligament larg (la femei). Boala VHL provoacă, de asemenea, un risc crescut de anumite tipuri de cancer, în special cancerul renal și cancerul pancreatic. VHL este cauzată de mutații ale genei VHL. Gena VHL este un tip de genă numită gena supresoare tumorală., În mod normal, gena VHL împiedică celulele să crească și să se împartă prea repede. Când gena VHL este mutată în anumite moduri și își pierde funcția protectoare, creșterea necontrolată a celulelor duce la cancer. Copii mutante ale genei VHL sunt transmise de la părinți la copii. Sindromul cauzat de aceste mutații este moștenit într-o manieră dominantă autosomală. Dacă un părinte are VHL, există o șansă de 50% (1 din 2) pentru un copil de a moșteni mutația.,aflați mai multe despre VHL de la Centrul Național pentru Avansarea științelor translaționale genetice (NCATS) și Centrul de informare pentru Boli Rare.

Ereditare leiomyomatosis și cancerul cu celule renale (HLRCC)

HLRCC este un sindrom ereditar care crește riscul de celule renale de cancer. HLRCC este asociat cu un tip unic de cancer renal care poate crește rapid și poate duce la decizii diferite de tratament. Persoanele cu HLRCC pot dezvolta, de asemenea, leziuni ale pielii cunoscute sub numele de leiomioame și fibroame uterine (la femei).,

Zone ale corpului afectate de ereditare leiomyomatosis și cancerul cu celule renale (HLRCC). HLRCC este o tulburare moștenită care provoacă un risc crescut de cancer renal. De asemenea, poate provoca leziuni la nivelul pielii și uterului (la femele). HLRCC este cauzată de mutații ale genei FH. Gena FH produce o proteină numită fumarază. Fumaraza ajută celulele să utilizeze oxigenul și să producă energie. Când gena FH este mutată, celulele nu sunt capabile să utilizeze oxigen, ceea ce poate duce la cancer. Aceste mutații sunt transmise de la părinți la copii., Sindromul cauzat de aceste mutații este moștenit într-o manieră dominantă autosomală. Dacă un părinte are HLRCC, există o șansă de 50% (1 din 2) ca un copil să moștenească mutația.aflați mai multe despre HLRCC de la Centrul de informare genetică și Boli Rare NCATS.sindromul Birt-Hogg-Dubé (BHD)

BHD este un sindrom ereditar care crește riscul mai multor tipuri de cancer renal, care de obicei cresc lent. Persoanele cu BHD pot dezvolta, de asemenea, leziuni ale pielii cunoscute sub numele de fibrofolliculoame, chisturi pulmonare și pneumotorax spontan (plămân prăbușit).,

zone ale corpului afectate de sindromul Birt-Hogg-Dube (BHD). Sindromul BHD este o tulburare moștenită care provoacă un risc crescut de cancer renal, leziuni benigne (nu cancer) ale pielii, plămâni prăbușiți și chisturi pulmonare. BHD este cauzată de mutații ale genei FLCN. Gena FLCN este o genă supresoare tumorală. În mod normal, gena FLCN împiedică celulele să crească și să se împartă prea repede. Când gena FLCN este mutată, poate rezulta o creștere necontrolată a celulelor care duce la cancer. Copii mutante ale genei FLCN sunt transmise de la părinți la copii., Sindromul cauzat de aceste mutații este moștenit într-o manieră dominantă autosomală. Dacă un părinte are BHD, există o șansă de 50% (1 din 2) pentru un copil de a moșteni mutația.aflați mai multe despre BHD de la Centrul de informare genetică și Boli Rare NCATS.cancerul renal papilar ereditar (HPRC)

HPRC este un sindrom ereditar care crește riscul unui tip de cancer renal cunoscut sub numele de cancer renal papilar de tip 1, Care este de obicei în creștere lentă. Cancerul renal papilar se formează în celulele care căptușesc tubulii renali.,

formele de cancer renal papilar în celulele care aliniază tubulii renali din rinichi. Tubulii renali elimină deșeurile din sânge și fac urină. Urina se deplasează prin tubulii renali în pelvisul renal și ureterul, care transportă urina de la rinichi la vezică.

HPRC este cauzată de mutații ale genei met. Gena MET face o proteină numită MET care este implicată în semnalizarea și creșterea celulelor. Atunci când gena MET este mutată, este posibil ca celulele să nu răspundă la semnale care, în mod normal, le împiedică să crească, provocând dezvoltarea cancerului., Mutațiile genei MET sunt transmise de la părinți la copii. Sindromul cauzat de aceste mutații este moștenit într-o manieră dominantă autosomală. Dacă un părinte are HPRC, există o șansă de 50% (1 din 2) ca un copil să moștenească mutația.aflați mai multe despre cancerul renal papilar de la Centrul de informare genetică și Boli Rare NCATS.