nu; doar un procent mic de mutații provoacă tulburări genetice-majoritatea nu au impact asupra sănătății sau dezvoltării. De exemplu, unele mutații modifică secvența ADN a unei gene, dar nu schimbă funcția proteinei produse de genă.adesea, mutațiile genetice care ar putea provoca o tulburare genetică sunt reparate de anumite enzime înainte ca gena să fie exprimată și să se producă o proteină modificată., Fiecare celulă are un număr de căi prin care enzimele recunosc și repară erorile din ADN. Deoarece ADN-ul poate fi deteriorat sau mutant în multe feluri, repararea ADN-ului este un proces important prin care organismul se protejează de boli.un procent foarte mic din toate mutațiile au de fapt un efect pozitiv. Aceste mutații conduc la noi versiuni de proteine care ajută un individ să se adapteze mai bine la schimbările din mediul său. De exemplu, o mutație benefică ar putea duce la o proteină care protejează un individ și generațiile viitoare de o nouă tulpină de bacterii.,deoarece codul genetic al unei persoane poate avea un număr mare de mutații fără efect asupra sănătății, diagnosticarea afecțiunilor genetice poate fi dificilă. Uneori, genele considerate a fi legate de o anumită afecțiune genetică au mutații, dar dacă aceste modificări sunt implicate în dezvoltarea afecțiunii nu a fost determinată; aceste modificări genetice sunt cunoscute ca variante de semnificație necunoscută (VOUS) sau (VUS). Uneori, nu se găsesc mutații în genele suspectate legate de boală, dar mutațiile se găsesc în alte gene a căror relație cu o anumită afecțiune genetică nu este cunoscută., Este dificil de știut dacă aceste variante sunt implicate în boală.
