Leber's hereditäre Optikusneuropathie
Synonyme: Leber-Optikusatrophie, Leber-erbliche Optikusatrophie, Optikusatrophie, Leber-Optikusneuropathie und hereditäre Optikusneuroretinopathie Leber-erbliche Optikusneuropathie (LHON) ist eine Erkrankung der Mitochondrien. Es gibt normalerweise 1 von 3 Punktmutationen der DNA. Diese drei sind: G11778A, T14484C und G3460A. Klinische molekulargenetische Tests für diese Mutationen sind verfügbar. Insgesamt wurden etwa 45 Mutationen entdeckt (z. B. G10680A, …