Deletion des 18p-Syndroms
Abstract Die Deletion des kurzen Arms von Chromosom 18 wird als eine der am häufigsten auftretenden Chromosomenaberrationen angesehen, die eine bei der Geburt sichtbare minimale Anomalie verursacht. Es wird normalerweise nach 3 Jahren deutlicher., Der Proband ist ein 15-jähriger Mann, der Phänotypen hatte, die sich hauptsächlich in Brachyzephalie, breiten Gesichtern, …