22q11.2 Deletionssyndrom (das auch unter mehreren anderen Namen bekannt ist, unten aufgeführt) ist eine Störung, die durch die Deletion verursacht wird
eines kleinen Chromosoms 22. Die Deletion erfolgt nahe der Mitte des Chromosoms an einer Stelle mit der Bezeichnung q11.2.
22q11.2 Das Deletionssyndrom hat viele mögliche Anzeichen und Symptome, die fast jeden Körperteil betreffen können. Die Merkmale dieses Syndroms variieren stark, auch bei betroffenen Mitgliedern derselben Familie. Personen mit 22q11.,das 2-Deletionssyndrom weist häufig Herzanomalien auf, die häufig von Geburt an vorliegen, wiederkehrende Infektionen, die durch Probleme mit dem Immunsystem verursacht werden, und ausgeprägte Gesichtszüge. Bei betroffenen Personen schließen sich die Muskeln, die das Dach des Mundes (Gaumens) bilden, möglicherweise nicht vollständig, obwohl das sie bedeckende Gewebe dies tut, was zu einem Zustand führt, der als submukosale Gaumenspalte bezeichnet wird. Der abnormale Gaumen ist oft stark gewölbt und es kann zu einer Spaltung des weichen Gewebeklappens kommen, der am Hinterkopf hängt (bifide Uvula)., Submukosale Gaumenspalte kann auch die normale Sprache beeinträchtigen, indem während des Sprechens Luft aus der Nase austritt, was zu nasal klingender Sprache führt. Betroffene Personen können auch Atemprobleme, Nierenanomalien, niedrige Kalziumspiegel im Blut (was zu Anfällen führen kann), eine Abnahme der Blutplättchen (Thrombozytopenie), erhebliche Fütterungsschwierigkeiten, Magen-Darm-Probleme und Hörverlust haben. Skelettunterschiede sind möglich, einschließlich leichter Kleinwuchs und seltener Anomalien der Wirbelsäulenknochen.
Viele Kinder mit 22q11.,2 deletionssyndrom haben Entwicklungsverzögerungen, einschließlich verzögertem Wachstum und Sprachentwicklung, und einige haben leichte geistige Behinderung oder Lernbehinderungen. Ältere Betroffene haben Schwierigkeiten beim Lesen, bei mathematischen Aufgaben und bei der Problemlösung. Kinder mit dieser Erkrankung brauchen oft Hilfe bei der Veränderung und Anpassung ihres Verhaltens, wenn sie auf Situationen reagieren. Darüber hinaus sind betroffene Kinder wahrscheinlicher als Kinder ohne 22q11.,2. syndrom Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS) und Entwicklungszustände wie Autismus-Spektrum-Störung, die die Kommunikation und soziale Interaktion beeinflussen.
Da die Anzeichen und Symptome des 22q11.2-Deletionssyndroms so unterschiedlich sind, wurden verschiedene Merkmalsgruppen einmal als separate Zustände beschrieben. Ärzte nannten diese Zustände DiGeorge-Syndrom, periardiofaziales Syndrom (auch Shprintzen-Syndrom genannt) und Conotruncal Anomaly Face-Syndrom. Darüber hinaus einige Kinder mit dem 22q11.,bei 2 Patienten wurde die autosomal dominante Form des Opitz-G/BBB-Syndroms und des Cayler-kardiofazialen Syndroms diagnostiziert. Sobald die genetische Grundlage für diese Störungen identifiziert war, stellten die Ärzte fest, dass sie alle Teil eines einzigen Syndroms mit vielen möglichen Anzeichen und Symptomen waren. Um Verwirrung zu vermeiden, wird dieser Zustand normalerweise als 22q11.2-Deletionssyndrom bezeichnet, eine Beschreibung, die auf der zugrunde liegenden genetischen Ursache basiert.