8.3: Meiotische Rekombination

Ein diploider Organismus hat zwei Kopien von jedem Chromosom. Wenn es vier Chromosomen hat, gibt es zwei Paare, A und A‘ und B und B‘, nicht vier verschiedene Chromosomen A, B, C und D. Eine Kopie jedes Chromosoms stammte von seinem Vater (zB A und B) und eine Kopie von jedem kam von seiner Mutter (zB A‘ und B‘). Meiose ist der Prozess der reduktiven Teilung, bei dem ein diploider Organismus haploide Keimzellen (in diesem Fall mit zwei Chromosomen) erzeugt und jede Keimzelle eine einzelne Kopie jedes Chromosoms hat., In diesem Beispiel erzeugt Meiose keine Keimzellen mit A und A ‚oder B und B‘, sondern Zellen mit A und B oder A und B‘ oder A‘ und B oder A‘ und B‘. Die homologen Chromosomen, die jeweils aus zwei Schwesterchromatiden bestehen, werden während der ersten Phase der Meiose gepaart, z. B. A mit A‘ und B mit B ‚ (Abbildung 8.3; siehe auch Abb. 1.3 und 1.4). Dann werden die homologen Chromosomen am Ende der ersten Phase zu getrennten Zellen bewegt, um sicherzustellen, dass die beiden Homologen während der reduktiven Teilung in der zweiten Phase der Meiose nicht zusammenbleiben., Somit erhält jede Keimzelle das haploide Komplement des genetischen Materials, d.h. eine Kopie jedes Chromosoms. Die Kombination von zwei haploiden Chromosomensätzen während der Befruchtung stellt den diploiden Zustand wieder her und der Zyklus kann fortgesetzt werden. Das Versäumnis, eine Kopie jedes Chromosoms an jede Keimzelle zu verteilen, hat schwerwiegende Folgen. Das Fehlen einer Kopie eines Chromosoms in einer ansonsten diploiden Zygote ist wahrscheinlich tödlich. Eine zusätzliche Kopie eines Chromosoms (Trisomie) verursacht ebenfalls Probleme., Beim Menschen führt die Trisomie für Chromosomen 15 oder 18 zum perinatalen Tod und Trisomie 21 führt zu Entwicklungsdefekten, die als Down-Syndrom bekannt sind.

Die Fähigkeit von homologen Chromosomen, während der ersten Phase der Meiose gepaart zu werden, ist grundlegend für den Erfolg dieses Prozesses, der einen korrekten haploiden Chromosomensatz in der Keimzelle beibehält. Rekombination ist ein integraler Bestandteil der Paarung von homologen Chromosomen. Es tritt zwischen Nichtschwesterchromatiden während des Pachytenstadiums der Meiose I (der ersten Stufe der Meiose) und möglicherweise vorher auf, wenn die homologen Chromosomen in Zygoten ausgerichtet sind (Abbildung 8.3). Die Übergänge der Rekombination sind in der Diplotenphase sichtbar., Während dieser Phase trennen sich die homologen Chromosomen teilweise, aber sie werden immer noch an Gelenken, die als Chiasmata bezeichnet werden, zusammengehalten; Dies sind wahrscheinlich die tatsächlichen Übergänge zwischen Chromatiden homologe Chromosomen. Die Chiasmata werden progressiv gebrochen, wenn die Meiose I abgeschlossen ist, entsprechend der Auflösung der Rekombinationszwischenprodukte. Während der Anaphase und Telophase der Meiose I bewegt sich jedes homologe Chromosom in eine andere Zelle, d. H. A und A‘ in verschiedenen Zellen, B und B‘ in verschiedenen Zellen in unserem Beispiel., So treten bei jeder Meiose Rekombinationen auf, was zu mindestens einem Austausch zwischen homologen Chromosomenpaaren pro Meiose führt.

Jüngste genetische Beweise zeigen, dass eine Rekombination für die homologe Paarung von Chromosomen während der Meiose erforderlich ist. Genetische Bildschirme haben Mutanten von Hefe und Drosophila aufgedeckt, die die Paarung von homologen Chromosomen blockieren. Diese sind auch in der Rekombination defekt. Ebenso sind Mutanten, die in einigen Aspekten der Rekombination defekt sind, auch in der Paarung defekt., In der Tat entspricht der Prozess der Synapsis (oder Paarung) zwischen homologen Chromosomen in Zygoten, der Kreuzung zwischen Homologen in Pachyten und der Auflösung der Übergänge in den letzteren Phasen der Meiose I (Diakinese, Metaphase I und Anaphase I) der Synapsis, Bildung eines rekombinanten Gelenks und Auflösung, die das Fortschreiten der Rekombination markieren, wie nachstehend erläutert.

Abbildung 8.3.Homologe Paarung und Rekombination im ersten Stadium der Meiose (Meiose I)., Nach Abschluss der DNA-Synthese sind noch zwei Kopien jedes homologen Chromosoms an Zentromern (gelbe Kreise) miteinander verbunden. Dieses Diagramm beginnt mit replizierten Chromosomen, die in der Literatur über Meiose und Rekombination als viersträngige Stufe bezeichnet werden. Bei dieser Verwendung ist jeder „Strang“ ein Chromatid und ein Duplex-DNA-Molekül. In diesem Diagramm ist jedes Duplex-DNA-Molekül als eine einzige Linie dargestellt, braun für die beiden Schwesterchromatiden des Chromosoms, die von der Mutter (mütterlich) abgeleitet sind, und rosa für die Schwesterchromatiden des väterlichen Chromosoms., Es wird nur ein homologes Paar gezeigt, aber normalerweise gibt es viel mehr, z. B. 4 Chromosomenpaare in Drosophilaund 23 Paare beim Menschen. Während der Meiose I richten sich die homologen Chromosomen aus und trennen sich dann. Im Zygotenstadium paaren sich die beiden homologen Chromosomen mit jeweils zwei Schwesterchromatiden entlang ihrer Länge in einem Prozess namens Synapsis. Die resultierende Gruppe von vier Chromatiden wird Tetrad oder bivalent genannt. Während des Pachyten tritt eine Rekombination zwischen einem mütterlichen und einem väterlichen Chromatid auf und bildet Übergänge zwischen den homologen Chromosomen., Die beiden homologen Chromosomen trennen sich über einen Großteil ihrer Länge bei Diploten, aber sie werden weiterhin an lokalisierten Chiasmata zusammengehalten, die in Mikrographen als X-förmige Strukturen erscheinen. Es wird angenommen, dass diese physischen Verbindungen die Positionen des Übergangs sind. Während der Metaphase und der Anaphase der ersten meiotischen Teilung werden die Frequenzweichen allmählich gebrochen (wobei die an den Enden zuletzt aufgelöst werden) und die beiden homologen Chromosomen (jeweils noch mit zwei Chromatiden, die an einem Zentromer verbunden sind) werden in separate Zellen bewegt., Während der zweiten meiotischen Teilung (Meiose II) trennt sich das Zentromer jedes Chromosoms, so dass sich die beiden Chromatiden zu getrennten Zellen bewegen können, wodurch die reduktive Teilung beendet und vier haploide Keimzellen gebildet werden.