Einige Fälle von früh einsetzender Alzheimer-Krankheit werden durch Genmutationen verursacht, die von Eltern auf Kind übertragen werden können. Dies führt zu einer sogenannten früh einsetzenden familiären Alzheimer-Krankheit (FAD). Forscher haben herausgefunden, dass diese Form der Störung auf Mutationen in den Genen APP, PSEN1 oder PSEN2 zurückzuführen ist. Wenn eines dieser Gene verändert wird, werden große Mengen eines toxischen Proteinfragments namens Amyloid-Beta-Peptid im Gehirn produziert., Dieses Peptid kann sich im Gehirn aufbauen, um Klumpen zu bilden, die als Amyloid-Plaques bezeichnet werden
, die für die Alzheimer-Krankheit charakteristisch sind. Eine Ansammlung toxischer Amyloid-Beta-Peptide und Amyloid-Plaques kann zum Tod von Nervenzellen und den fortschreitenden Anzeichen und Symptomen dieser Störung führen. Andere Fälle von früh einsetzender Alzheimer-Krankheit können mit Veränderungen in verschiedenen Genen in Verbindung gebracht werden, von denen einige nicht identifiziert wurden.
Einige Hinweise deuten darauf hin, dass Menschen mit Down-Syndrom ein erhöhtes Risiko haben, an Alzheimer zu erkranken., Das Down-Syndrom, ein Zustand, der durch geistige Behinderung und andere gesundheitliche Probleme gekennzeichnet ist, tritt auf, wenn eine Person mit einer zusätzlichen Kopie von Chromosom 21 in jeder Zelle geboren wird. Infolgedessen haben Menschen mit Down-Syndrom drei Kopien vieler Gene in jeder Zelle, einschließlich des APP-Gens, anstelle der üblichen zwei Kopien. Obwohl der Zusammenhang zwischen Down-Syndrom und Alzheimer-Krankheit unklar ist, kann die Produktion von überschüssigem Amyloid-Beta-Peptid in Zellen für das erhöhte Risiko verantwortlich sein., Menschen mit Down-Syndrom machen weniger als 1 Prozent aller Fälle von Alzheimer aus. Diese Art von Alzheimer-Krankheit wird nicht vererbt.
Die Ursachen der spät einsetzenden Alzheimer-Krankheit sind weniger klar. Die spät einsetzende Form verläuft in Familien nicht eindeutig, obwohl in einigen Familien Cluster von Fällen gemeldet wurden. Diese Störung hängt wahrscheinlich mit Variationen eines oder mehrerer Gene in Kombination mit Lebensstilfaktoren und Umweltfaktoren zusammen. Ein Gen namens APOE wurde ausgiebig als Risikofaktor für die Krankheit untersucht., Insbesondere scheint eine Variante dieses Gens, das als e4-Allel bezeichnet wird, das Risiko einer Person für die Entwicklung einer spät einsetzenden Alzheimer-Krankheit zu erhöhen.
Viele weitere Gene wurden mit der Alzheimer-Krankheit in Verbindung gebracht, und Forscher untersuchen die Rolle, die zusätzliche Gene beim Alzheimer-Krankheitsrisiko spielen können.