Wie andere domestizierte Arten, Hunde zeigen große Vielfalt in der Färbung und Musterung ihrer Mäntel. Während der Domestizierung und Rassenbildung wurden Gene, die für diese Phänotypen verantwortlich waren, stark selektiv unter Druck gesetzt, einschließlich des Pigmentierungsgens PMEL (auch bekannt als SILV). PMEL ist ein Protein, das in spezialisierten Organellen vorkommt und für die Herstellung der schwarzen und braunen Pigmente verantwortlich ist, die dem Haar seine Farbe verleihen.,
Die Genetik der merle-Mantel
Heterozygotie für eine Short INterspersed Elements (SINE) Einführung in canine PMEL bewirkt eine auffallende Pigmentierung Muster, bekannt als merle,, dass ist einzigartige zu die domestizierte Hunde. Ein SINUS ist eine Art Retrotransposon, ein „mobiles“ DNA-Element, das kopiert und an eine neue Stelle im Genom eingefügt werden kann., Der häufigste Eckzahnsinus ist etwa 200 Basenpaare (bp) lang und hat eine Strecke von Adeninbasen am Schwanzende. Die Insertion des PMEL-SINUS ist ein Ereignis, das einmal in einem gemeinsamen Vorfahren der verschiedenen Rassen aufgetreten ist, die den Phänotyp haben, zu dem mehrere Herdenrassen, Große Dänen und Dackel gehören.
Ein Standard-Merle-Mantel hat zwei Eigenschaften: eine verdünnte Grundfarbe und zufällige Flecken voller Pigmentierung. In den letzten Jahren wurden zwei spontane Variationen von Merle erkannt: Verdünnen und Harlekin. Verdünnte Merles haben eine mildere Fellverdünnung ohne Flecken., Harlekin Merles haben einen weißen Hintergrund mit großen Flecken voller Pigmentierung.
In dieser Studie, die heute in Mobile DNA veröffentlicht wurde, sequenzierten wir PMEL bei verdünnten und Harlekin-Merle-Hunden und fanden heraus, dass eine Variation nur in der Anzahl der Adeninbasen im Schwanz des SINUS besteht. Wir bezeichnen diesen Variablenbereich als“ oligo(dT)“, da der SINUS relativ zu PMEL in umgekehrter Ausrichtung eingefügt wurde, was zu einem Lauf von Thyminbasen zu Beginn des Einfügens führte. Der Merle(M) SINUS hat einen ungewöhnlich langen und reinen Oligo (dT).,
Variationen in Fellverdünnung und Patches verstehen
Um die Beziehung zwischen der Länge des variablen Sinusbereichs (Oligo(dT)) und den physikalischen Eigenschaften von Merle Coats zu verstehen, untersuchten wir 259 Merle-Hunde (mit dem heterozygoten Genotyp Mm), in denen wir 36 verschiedene Oligo(dT) – Längen beobachteten. Hunde mit den kürzesten Längen zeigten nicht den Merle-Phänotyp; Diese Hunde werden als kryptische Merles bezeichnet (da sie technisch genetisch Merle sind, aber nicht zu sein scheinen). Standard Merle Hunde besaßen Längen von 78 bis 86 bp., Verdünnte Merles hatten Längen zwischen kryptischen und Standard-Merles, während Harlekin-Merles die längsten Längen hatten (siehe Abbildung oben. Hinweis: Wir melden die Oligo(dT) – Länge eines einzelnen Hundes als hochgestellte Zahl im Genotyp (z. B. wird eine Oligo(dT) – Länge von 79 bp als M79m gemeldet.,))
Wenn wir als die zwei Merkmale des merle-Muster separat, wir haben festgestellt, dass die Verdünnung oder die Aufhellung von Basis Mantel und Flecken von die volle Farbe auftreten, die bei einzigartigen oligo(dT) – Länge Schwellenwerte., Die Fellverdünnung beginnt irgendwo zwischen 56 und 66 bp aufzutreten und nimmt mit zunehmender Länge des Oligos(dT) zu, so dass Hunde mit einer Länge von 87 bp oder länger eine gewisse oder vollständige Hypopigmentierung (dh Farbverlust) ihres Grundmantels aufweisen.
Vollpigmentierte Flecken treten bei Oligo(dT) – Längen zwischen 75 und 78 bp auf. Wir stellen die Hypothese auf, dass während der Entwicklung ein Replikationsrutsch auf diesen langen Bahnen häufige, zufällige Kürzungen stabiler kryptischer Merle Oligo(dT) – Längen verursacht., Somatische Zellpopulationen, in denen die Oligo(dT) – Länge zu kryptischen Merle-Längen zurückgekehrt ist, produzieren normales PMEL-Protein, was zu Flecken voller Pigmentierung führt.
Längere Oligo (dT) – Längen sind weniger stabil und erfahren während der Entwicklung häufigere, frühere Umkehrungen. Einige Hunde haben Flecken voller Pigmentierung, die so groß sind, dass sie auf den ersten Blick als Nicht-Merle-Hunde erscheinen. Andere haben mehrere somatische Umkehrungen zu verschiedenen Oligo (dT) – Längen, was zu großen Flecken mit einer Reihe von Verdünnungsintensitäten führt, ein Muster, das manchmal als Tweed bezeichnet wird., Oligo (dT) – Längen, die somatische Umkehrungen darstellen, werden in Klammern bezeichnet(z. B. ein Hund, der einen Oligo (dT) von 86 bp geerbt hat, aber eine nachweisbare somatische Umkehrung zu 45 bp hat, wird als M86m (M45) berichtet).
Implikationen von Merle-Phänotypen für Hundebesitzer und Züchter
Spontane Veränderungen der Oligo(dT) – Länge können auch in der Keimlinie auftreten, so dass ein Standard-Merle-Hund einen“ Überraschungs “ – verdünnten oder Harlekin-Merle-Welpen hervorbringen kann., Der verdünnte Merle-Phänotyp ähnelt dem charakteristischen grauen Fell einer rezessiven Collies-Erkrankung, der zyklischen Neutropenie, die eine humane Euthanasie von Welpen erfordert. Harlekin Merle kann einem anderen üblichen Fellmuster, Piebald, ähneln, was für Züchter in Ländern oder Rasseclubs, in denen dieser Phänotyp verboten ist, mühsam sein kann.
Obwohl Merle eines der beliebtesten Fellmuster von Hunden ist, ist sie nicht unumstritten., Merle-zu-Merle-Paarungen können zu doppelten Merle (MM)-Nachkommen führen, die Augen-(einschließlich Blindheit und Mikrophthalmie) und Hördefekte aufweisen; Dies ist sogar für Merle-zu-Merle-Paarungen möglich. Wir hoffen, dass diese Arbeit das Bewusstsein der Züchter schärfen wird, dass es Merle-Sorten gibt, die nicht der phänotypischen Standardbeschreibung entsprechen, und dass dieses Wissen unerwünschte Paarungen und Fehlcharakterisierungen verhindert.