Wir erben Gene von unseren biologischen Eltern auf spezifische Weise. Eine der Möglichkeiten wird autosomal-rezessive Vererbung genannt.
Was ist autosomal rezessive Vererbung?
Autosomal-rezessive Vererbung bedeutet, dass sich das betreffende Gen auf einem der Autosomen befindet. Dies sind nummerierte Chromosomenpaare von 1 bis 22. Autosomen beeinflussen nicht das Geschlecht eines Nachwuchses. „Rezessiv“ bedeutet, dass 2 nicht funktionierende Kopien des Gens notwendig sind, um das Merkmal oder die Störung zu haben., Einer wird von der Mutter und 1 vom Vater geerbt. Wenn Sie nur 1 rezessives Gen haben, sind Sie ein „Träger“ für das Merkmal oder die Krankheit, aber Sie haben keine gesundheitlichen Probleme, wenn Sie 1 Kopie des Gens „tragen“. Die meisten Menschen wissen nicht, dass sie ein rezessives Gen für eine Krankheit tragen, bis sie ein Kind mit der Krankheit haben, oder sie haben ein anderes Familienmitglied mit der Krankheit. Es wird geschätzt, dass alle Menschen etwa 5 oder mehr rezessive Gene tragen, die genetische Krankheiten oder Erkrankungen verursachen., Sobald Eltern ein Kind mit einem rezessiven Merkmal oder einer rezessiven Krankheit hatten, besteht eine Chance von 1 von 4 oder 25%, dass bei jeder nachfolgenden Schwangerschaft ein anderes Kind mit demselben Merkmal oder derselben Störung geboren wird. Dies bedeutet, dass es eine Chance von 3 von 4 oder 75% gibt, dass ein anderes Kind nicht das Merkmal oder die Krankheit hat.
Was sind autosomal rezessive Erkrankungen?
Mutationen (oder Veränderungen in der DNA) sind im Laufe der Zeit in verschiedenen Teilen der Welt aufgetreten. Jeder kann jede Art von rezessivem Gen tragen., Bestimmte ethnische Gruppen tragen jedoch eher bestimmte rezessive Gene, da die Mutation ihren Ursprung hat. Zum Beispiel wird das Gen, das die Tay-Sachs-Krankheit verursacht, am häufigsten bei Menschen aschkenasischer jüdischer Abstammung gefunden. Diese Population stammt aus Osteuropa, wo Experten glauben, dass die Mutation entstanden ist. Die Krankheit betrifft auch diejenigen, die nicht aschkenasischer jüdischer Abstammung sind.
Was sind einige der verschiedenen Arten von autosomal-rezessiven Störungen?
Beispiele für autosomal-rezessive Störungen sind Mukoviszidose, Sichelzellenanämie und Tay-Sachs-Krankheit.,
Mukoviszidose
Mukoviszidose (CF) ist eine häufige, vererbte Einzelgenstörung bei Kaukasiern. Menschen mit CF produzieren Schleim, der ungewöhnlich dick und klebrig ist und die Körperorgane schädigen kann. Der Schleim unterbricht die Funktion lebenswichtiger Organe, insbesondere der Lunge und führt zu chronischen Infektionen. CF betrifft auch die Bauchspeicheldrüse und verursacht eine verminderte Aufnahme essentieller Nährstoffe und kann Schäden am Fortpflanzungssystem verursachen. Mit einer verbesserten Behandlung und Behandlung der Krankheit können betroffene Menschen bis ins Erwachsenenalter leben., Letztendlich tritt der Tod am häufigsten durch Atemversagen auf. Andere Menschen mit CF-Varianten können nur Lungenbeteiligung, Sinusitis oder Unfruchtbarkeit haben.
Sichelzellenanämie
Sichelzellenanämie ist eine weitere häufige, vererbte Einzelgenstörung, die hauptsächlich bei Afroamerikanern auftritt. Etwa 1 von 500 afroamerikanischen Babys wird mit Sichelzellenanämie geboren. Etwa 1 von 12 Afroamerikanern trägt das Gen für diese Krankheit. Sichelzellenkrankheit beinhaltet das Hämoglobin in den roten Blutkörperchen, und ihre Fähigkeit, Sauerstoff zu tragen., Normale rote Blutkörperchen sind glatt, rund und flexibel, wie der Buchstabe „O.“ Sie können sich leicht durch die Gefäße in unserem Körper bewegen. Sichelzellen sind steif und klebrig. Wenn sie ihren Sauerstoff verlieren, bilden sie sich in Form einer Sichel oder des Buchstabens “ C. “ Diese Sichelzellen neigen dazu, sich zusammenzusammeln und können sich nicht leicht durch die Blutgefäße bewegen. Der Cluster verursacht eine Blockade und stoppt die Bewegung von gesundem, normalem, sauerstofftragendem Blut. Diese Blockade verursacht die schmerzhaften und schädigenden Komplikationen der Sichelzellenkrankheit.
Sichelzellen leben nur etwa 15 Tage., Normales Hämoglobin Zellen Leben können, bis zu 120 Tage. Sichelzellen riskieren aufgrund ihrer Form und Steifheit, von der Milz zerstört zu werden. Die Milz hilft, das Blut von Infektionen zu filtern. Sichelzellen bleiben in diesem Filter“ stecken “ und sterben ab. Aufgrund der verringerten Anzahl von Hämoglobinzellen, die im Körper zirkulieren, ist eine Person mit Sichelzellen chronisch anämisch. Die Milz leidet auch an den Sichelzellen, die die gesunden sauerstofftragenden Zellen blockieren. Nach wiederholten Blockaden ist die Milz sehr klein und funktioniert nicht richtig., Ohne funktionierende Milz sind diese Menschen einem höheren Infektionsrisiko ausgesetzt. Säuglinge und Kleinkinder sind einem Risiko für lebensbedrohliche Infektionen ausgesetzt. Die Behandlung umfasst eine sofortige Notfallversorgung bei Fieber und Infektionen, geeignete Impfungen, Penicillin und die Behandlung von Anämie.
Tay-Sachs-Krankheit
Die Tay-Sachs-Krankheit ist eine tödliche Erkrankung bei Kindern (normalerweise im Alter von 5 Jahren), die eine fortschreitende Degeneration des Zentralnervensystems verursacht. Es wird durch das Fehlen eines Enzyms namens Hexosaminidase A (oder Hex A) verursacht., Ohne Vitamin A baut sich eine fetthaltige Substanz auf den Nervenzellen im Körper, insbesondere im Gehirn, auf. Der Prozess beginnt früh in der Schwangerschaft, wenn sich das Baby entwickelt. Es ist erst einige Monate nach der Geburt ersichtlich. Bis heute gibt es keine Heilung für Tay-Sachs. Etwa 1 von 27 Personen europäischer aschkenasischer jüdischer Abstammung trägt das Tay-Sachs-Gen.