Nein; Nur ein kleiner Prozentsatz der Mutationen verursacht genetische Störungen—die meisten haben keinen Einfluss auf Gesundheit oder Entwicklung. Zum Beispiel verändern einige Mutationen die DNA-Sequenz eines Gens, verändern jedoch nicht die Funktion des vom Gen hergestellten Proteins.
Häufig werden Genmutationen, die eine genetische Störung verursachen könnten, durch bestimmte Enzyme repariert, bevor das Gen exprimiert und ein verändertes Protein produziert wird., Jede Zelle hat eine Reihe von Wegen, durch die Enzyme Fehler in der DNA erkennen und reparieren. Da DNA auf viele Arten geschädigt oder mutiert werden kann, ist die DNA-Reparatur ein wichtiger Prozess, bei dem sich der Körper vor Krankheiten schützt.
Ein sehr kleiner Prozentsatz aller Mutationen wirkt sich tatsächlich positiv aus. Diese Mutationen führen zu neuen Versionen von Proteinen, die einem Individuum helfen, sich besser an Veränderungen in seiner Umgebung anzupassen. Zum Beispiel könnte eine vorteilhafte Mutation zu einem Protein führen, das ein Individuum und zukünftige Generationen vor einem neuen Bakterienstamm schützt.,
Da der genetische Code einer Person eine große Anzahl von Mutationen ohne Auswirkungen auf die Gesundheit haben kann, kann die Diagnose genetischer Zustände schwierig sein. Manchmal haben Gene, von denen angenommen wird, dass sie mit einer bestimmten genetischen Erkrankung zusammenhängen, Mutationen, aber ob diese Veränderungen an der Entwicklung der Erkrankung beteiligt sind, wurde nicht bestimmt; Diese genetischen Veränderungen sind als Varianten unbekannter Bedeutung (VOUS) oder (VUS) bekannt. Manchmal werden keine Mutationen in vermuteten krankheitsbezogenen Genen gefunden, aber Mutationen werden in anderen Genen gefunden, deren Beziehung zu einem bestimmten genetischen Zustand unbekannt ist., Es ist schwer zu wissen, ob diese Varianten an der Krankheit beteiligt sind.