Was ist Creutzfeldt-Jakob-Krankheit?
Die Creutzfeldt-Jakob-Krankheit (CJD) ist eine seltene, degenerative, tödliche Hirnerkrankung. Es betrifft etwa eine Person in jeder Million pro Jahr weltweit; In den Vereinigten Staaten gibt es etwa 350 Fälle pro Jahr. CJD tritt normalerweise im späteren Leben auf und verläuft schnell. Typisches Auftreten von Symptomen tritt im Alter von etwa 60 Jahren auf, und etwa 70 Prozent der Personen sterben innerhalb eines Jahres., In den frühen Stadien der Krankheit können Menschen Gedächtnisstörungen, Verhaltensänderungen, Koordinationsstörungen und Sehstörungen haben. Mit fortschreitender Krankheit wird die geistige Verschlechterung ausgeprägt und unwillkürliche Bewegungen, Blindheit, Schwäche der Extremitäten und Koma können auftreten.
Es gibt drei Hauptkategorien von CJD.
- Bei sporadischer CJD tritt die Krankheit auf, obwohl die Person keine bekannten Risikofaktoren für die Krankheit hat. Dies ist bei weitem die häufigste Art von CJD und macht mindestens 85 Prozent der Fälle aus.,
- Bei erblicher CJD kann die Person eine Familienanamnese der Krankheit haben und positiv auf eine genetische Mutation im Zusammenhang mit CJD testen. Etwa 10 bis 15 Prozent der Fälle von CJD in den Vereinigten Staaten sind erblich bedingt.
- Bei erworbener CJD wird die Krankheit durch Exposition gegenüber Gehirn-oder Nervensystemgewebe übertragen, normalerweise durch bestimmte medizinische Verfahren. Es gibt keine Hinweise darauf, dass CJD durch gelegentlichen Kontakt mit jemandem, der CJD hat, ansteckend ist. Seit CJD erstmals 1920 beschrieben wurde, wurden weniger als ein Prozent der Fälle CJD erworben., Eine Art von CJD, die als Variante CJD (oder vCJD) bezeichnet wird, kann durch den Verzehr von Fleisch von Rindern erworben werden, die von einer CJD-ähnlichen Krankheit betroffen sind, die als bovine spongiforme Enzephalopathie (BSE) oder allgemein als „Rinderwahnsinn“ bezeichnet wird.
CJD gehört zu einer Familie von Menschen – und Tierkrankheiten, die als übertragbare spongiforme Enzephalopathien (TSEs) oder Prionenkrankheiten bekannt sind. Ein Prion-abgeleitet von „Protein“und“ infektiös “ —verursacht CJD bei Menschen und TSE bei Tieren., Spongiform bezieht sich auf das charakteristische Aussehen infizierter Gehirne, die sich mit Löchern füllen, bis sie Schwämmen ähneln, wenn sie unter einem Mikroskop untersucht werden. CJD ist die häufigste der bekannten menschlichen TSEs. Andere menschliche TSE umfassen Kuru, tödliche familiäre Schlaflosigkeit (FFI) und Gerstmann-Straussler-Scheinker-Krankheit (GSS). Kuru wurde bei Menschen eines isolierten Stammes identifiziert, die rituelle Kannibalismen in Papua praktizierten, Neuguinea und ist jetzt fast verschwunden. Kuru gilt als erworbene Prionenkrankheit., FFI und GSS sind extrem seltene Erbkrankheiten, die in nur wenigen Familien auf der ganzen Welt vorkommen. Bisher wurden etwa 260 Fälle von vCJD, hauptsächlich im Vereinigten Königreich, im Zusammenhang mit dem Verzehr von Rindfleisch gemeldet, aber keine, bei der die Krankheit in den USA erworben wurde, Andere TSE werden bei bestimmten Arten von Tieren gefunden. Dazu gehören BSE, Nerzenzephalopathie, Katzenenzephalopathie und Scrapie, die Schafe und Ziegen betrifft. Chronische Verschwendungskrankheit (CWD) betrifft Elche und Hirsche und ist in bestimmten Gebieten in den Vereinigten Staaten zunehmend verbreitet. Bisher wurde keine Übertragung von CWD auf den Menschen gemeldet.,
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Was sind die Symptome der Krankheit?
Obwohl sporadische TSE fünf verschiedene Subtypen sporadischer CJD und sporadischer tödlicher Schlaflosigkeit (sFI) umfasst, sind sie insgesamt durch eine schnell fortschreitende Demenz gekennzeichnet. Zunächst treten bei Personen Probleme mit der Muskelkoordination, Persönlichkeitsveränderungen (einschließlich Gedächtnisstörungen, Urteilsvermögen und Denken) und Sehstörungen auf. Menschen mit der Krankheit, insbesondere mit FFI, können auch Schlaflosigkeit, Depressionen oder ungewöhnliche Empfindungen erfahren. Mit fortschreitender Krankheit wird die psychische Beeinträchtigung der Menschen schwerwiegend., Sie entwickeln oft unwillkürliche Muskelzuckungen, die Myoklonus genannt werden, und sie können erblinden. Sie verlieren schließlich die Fähigkeit, sich zu bewegen und zu sprechen, und treten in ein Koma ein. Lungenentzündung und andere Infektionen treten häufig bei diesen Personen auf und können zum Tod führen.
Variante CJD beginnt in erster Linie mit psychiatrischen Symptomen, betrifft jüngere Personen als andere Arten von CJD und hat eine längere als übliche Dauer vom Auftreten der Symptome bis zum Tod.
Einige Symptome von CJD können den Symptomen anderer progressiver neurologischer Störungen wie Alzheimer und Huntington ähneln., CJD verursacht jedoch einzigartige Veränderungen im Hirngewebe, die bei der Autopsie beobachtet werden können. Es neigt auch dazu, die Fähigkeiten einer Person schneller zu verschlechtern als die Alzheimer-Krankheit oder die meisten anderen Arten von Demenz.
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Was verursacht CJD?
Der aktuelle wissenschaftliche Konsens besagt, dass abnormale Formen normaler zellulärer Proteine, sogenannte Prionen, CJD bei Menschen und TSE bei Tieren verursachen. Das normale, harmlose Prion wird üblicherweise als PrPC bezeichnet (C steht für Cellular) und die abnormale, infektiöse Form (die die Krankheit verursacht) ist PrPSc (Sc steht für prototypische Prionenkrankheit–Scrapie).,
Proteine sind lange Ketten von Aminosäuren, die sich zu einer einzigartigen Form oder Konformation zusammenfalten müssen, um Funktion in den Zellen zu erlangen. Forschungsergebnisse zeigen, dass das infektiöse Prion von einem normalen Protein stammt, dessen Konformation sich zu einem geändert hat, das die Krankheit verursacht. Das normale Prionprotein wird im ganzen Körper gefunden, ist aber am häufigsten im Nervensystem. Seine allgemeine Rolle ist nicht vollständig verstanden. Es wird angenommen, dass die harmlose zu infektiösen Protein Konformationsänderung ist gemeinsam mit allen wichtigen Formen der menschlichen Prion-Krankheit, einschließlich CJD., In der erworbenen Form der Krankheit kommt der PrPSc von außen, beispielsweise durch kontaminiertes Fleisch, wie es in vCJD zu sehen ist. Es haftet dann an und verändert die Konformation des normalen Prionproteins des Wirts und breitet sich progressiv dominoartig in Richtung Gehirn aus, wo es Läsionen verursacht.
In der erblichen Form können infektiöse Prionen entstehen, wenn eine Mutation im Gen für das normale Prionenprotein des Körpers auftritt. Wenn sich der mutierte PrPC selbst repliziert, ändert er spontan seine Form in die infektiöse Form., (Prionen selbst enthalten keine genetische Information und benötigen keine Gene, um sich selbst zu reproduzieren.) Wenn das Prionproteingen in den Spermien oder Eizellen einer Person verändert ist, kann die Mutation auf die Nachkommen der Person übertragen werden. Mehrere verschiedene Mutationen im Prion-Gen wurden identifiziert. Die besondere Mutation in jeder Familie beeinflusst, wie häufig die Krankheit auftritt und welche Symptome am auffälligsten sind. Allerdings entwickeln nicht alle Menschen mit Mutationen im Prionproteingen CJD.,
In der sporadischen Form wird angenommen, dass die infektiösen Prionen durch einen Fehler der Zellmaschinerie hergestellt werden, die Proteine herstellt und deren Qualität kontrolliert. Diese Fehler treten eher mit dem Altern auf, was das allgemeine fortgeschrittene Alter zu Beginn von CJD und anderen Prionenkrankheiten erklärt. Sobald sie gebildet sind, aggregieren abnormale Prionproteine oder verklumpen zusammen. Die Forscher glauben, dass diese Proteinaggregate zum Verlust von Nervenzellen und anderen Hirnschäden führen, die bei CJD auftreten. Sie wissen jedoch nicht genau, wie dieser Schaden auftritt.
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Wie wird CJD übertragen?,
CJD kann nicht durch die Luft oder durch Berührung oder die meisten anderen Formen von gelegentlichem Kontakt übertragen werden. Ehepartner und andere Haushaltsmitglieder von Menschen mit sporadischer CJD haben kein höheres Risiko, an der Krankheit zu erkranken als die Allgemeinbevölkerung. Die Exposition von infizierten Personen gegenüber Hirngewebe und Rückenmarksflüssigkeit sollte jedoch vermieden werden, um eine Übertragung der Krankheit durch diese Materialien zu verhindern.,
In einigen Fällen hat sich CJD auf andere Menschen aus Transplantaten von Dura mater (einem Gewebe, das das Gehirn bedeckt), transplantierten Hornhäuten, Implantation unzureichend sterilisierter Elektroden im Gehirn und Injektionen von kontaminiertem Hypophysenwachstumshormon aus menschlichen Hypophysen aus Kadavern ausgebreitet. Ärzte nennen diese Fälle, die mit medizinischen Verfahren verbunden sind, iatrogene Fälle. Seit 1985 wurde das gesamte in den USA verwendete menschliche Wachstumshormon durch rekombinante DNA-Verfahren synthetisiert, wodurch das Risiko einer Übertragung von CJD auf diesem Weg eliminiert wird.,
Viele Menschen sind besorgt, dass es möglich sein könnte, CJD durch Blut und verwandte Blutprodukte wie Plasma zu übertragen. Einige Tierstudien legen nahe, dass kontaminiertes Blut und verwandte Produkte die Krankheit übertragen können, obwohl dies beim Menschen noch nie gezeigt wurde. Neuere Studien legen nahe, dass zwar Prionen im Blut von Personen mit vCJD vorhanden sein können, dies jedoch bei Personen mit sporadischer CJD nicht der Fall ist. Wissenschaftler wissen nicht, wie viele abnormale Prionen eine Person erhalten muss, bevor sie CJD entwickelt, daher wissen sie nicht, ob diese Flüssigkeiten potenziell infektiös sind oder nicht., Sie wissen, dass, obwohl Millionen von Menschen jedes Jahr Bluttransfusionen erhalten, Es gibt keine gemeldeten Fälle von jemandem, der sich durch eine Transfusion mit sporadischer CJD infiziert. Selbst bei Menschen mit Hämophilie (einer seltenen Blutungsstörung, bei der das Blut nicht normal gerinnt), die manchmal Blutplasma von Tausenden von Spendern erhalten, werden keine Fälle von CJD gemeldet.,
Obwohl es keine Hinweise darauf gibt, dass Blut von Menschen mit sporadischer CJD infektiös ist, haben Studien gezeigt, dass sich infektiöse Prionen aus BSE und vCJD in den Lymphknoten (die weiße Blutkörperchen produzieren), der Milz und den Mandeln ansammeln. Gegenwärtig wurden vier Fälle von vCJD-Infektion nach Transfusion roter Blutkörperchen von asymptomatischen Spendern identifiziert, die anschließend an vCJD starben. Kürzlich wurde ein Fall einer wahrscheinlichen Übertragung einer vCJD-Infektion durch Blutgerinnungsproteinkonzentrate bei einer älteren Person mit Hämophilie im Vereinigten Königreich berichtet., Die Möglichkeit, dass Blut von Menschen mit vCJD ansteckend sein kann, hat zu einer Politik geführt, die Personen in den Vereinigten Staaten daran hindert, Blut zu spenden, wenn sie länger als drei Monate in einem Land oder in Ländern mit BSE gewohnt haben.
Sowohl die Gehirnbiopsie als auch die Autopsie stellen ein kleines, aber definitives Risiko dar, dass der Chirurg oder andere, die mit dem Hirngewebe umgehen, versehentlich durch Selbstimpfung infiziert werden.
Spezielle chirurgische und Desinfektionsverfahren können dieses Risiko deutlich reduzieren., Ein Merkblatt mit Anleitungen zu diesen Verfahren ist beim National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) und der Weltgesundheitsorganisation erhältlich.
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Wie wird CJD diagnostiziert?
Mehrere Tests können helfen, CJD zu diagnostizieren.
- Die Elektroenzephalographie (EEG), die das elektrische Muster des Gehirns aufzeichnet, kann besonders wertvoll sein, da sie eine bestimmte Art von Anomalie bei Major, aber nicht bei allen Arten von CJD zeigt.
- Zerebrospinalflüssigkeitsbasierte Tests., Im April 2015 begann das National Prion Disease Pathology Surveillance Center mit der Berichterstattung über einen neuen diagnostischen Test für menschliche Prionenkrankheiten, der als Real Time-Quaking-Induced Conversion (RT-QuIC) der zweiten Generation bezeichnet wird. RT-QuIC basiert auf einem ultrasensitiven Nachweis des pathogenen Prionenproteins in der Zerebrospinalflüssigkeit von Personen, die von CJD und anderen Formen menschlicher Prionenerkrankungen betroffen sind. Dieser neue fortgeschrittene Test zeigt eine sehr hohe Empfindlichkeit und Spezifität der Krankheit., RT-QuIC unterscheidet sich von traditionellen Ersatzmarkern der Prionenkrankheit–14-3-3 und Tau-Proteine-insofern, als sie direkt ein krankheitsdefinierendes pathogenes Prionprotein im Gegensatz zu einem Surrogatmarker schneller Neurodegeneration nachweisen. Der Nachweis dieser traditionellen Ersatzmarkerproteine ist in etwa drei Vierteln der Fälle genau.
- Die Magnetresonanztomographie (MRT) wurde kürzlich in etwa 90 Prozent der Fälle als genau befunden.
Die einzige Möglichkeit, eine Diagnose von CJD zu bestätigen, ist eine Gehirnbiopsie oder Autopsie., Bei einer Gehirnbiopsie entfernt ein Neurochirurg ein kleines Stück Gewebe aus dem Gehirn der Person, so dass es von einem Neuropathologen untersucht werden kann. Dieses Verfahren kann für das Individuum gefährlich sein, und die Operation erhält nicht immer Gewebe aus dem betroffenen Teil des Gehirns. Da eine korrekte Diagnose von CJD dem Individuum nicht hilft, wird von einer Gehirnbiopsie abgeraten, es sei denn, sie ist erforderlich, um eine behandelbare Störung auszuschließen. Bei einer Autopsie wird das gesamte Gehirn nach dem Tod untersucht.
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Wie wird die Krankheit behandelt?,
Derzeit gibt es keine Behandlung, die CJD heilen oder kontrollieren kann, obwohl derzeit Studien zu einer Vielzahl von Medikamenten durchgeführt werden. Die aktuelle Behandlung von CJD zielt darauf ab, die Symptome zu lindern und die Person so angenehm wie möglich zu machen. Opiate können Schmerzen lindern, wenn sie auftreten, und die Medikamente Clonazepam und Natriumvalproat können helfen, Myoklonus zu lindern. In späteren Stadien der Erkrankung können auch intravenöse Flüssigkeiten und künstliche Fütterung verwendet werden.
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Wie können Menschen die Ausbreitung der Krankheit vermeiden?,
Um das bereits sehr geringe Risiko einer CJD-Übertragung von einer Person auf eine andere zu verringern, sollten Personen niemals Blut, Gewebe oder Organe spenden, wenn sie CJD vermutet oder bestätigt haben oder wenn sie aufgrund einer Familienanamnese, eines Dura Mater-Transplantats oder eines anderen Faktors einem erhöhten Risiko ausgesetzt sind.
Normale Sterilisationsverfahren wie Kochen, Waschen und Kochen zerstören keine Prionen., Obwohl es keine Hinweise darauf gibt, dass Pflegepersonal, Gesundheitspersonal und diejenigen, die Körper auf Beerdigungen und Einäscherungen vorbereiten, im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung ein erhöhtes Risiko für Prionenkrankheiten haben, sollten sie bei der Arbeit mit einer Person mit CJD folgende Vorsichtsmaßnahmen treffen:
- Bedecken Sie Schnitte und Abschürfungen mit wasserdichten Verbänden.
- Tragen Sie Operationshandschuhe, wenn Sie mit den Geweben und Flüssigkeiten der Person umgehen oder Wunden anziehen.
- Vermeiden Sie es, sich mit Instrumenten zu schneiden oder zu verkleben, die durch das Blut oder andere Gewebe der Person kontaminiert sind.,
- Verwenden Sie Einwegbettwäsche und anderes Tuch für den Kontakt mit der Person.Wenn Einwegmaterialien nicht verfügbar sind, sollte normales Tuch eine Stunde oder länger in unverdünntem Chlorbleichmittel eingeweicht und dann nach jedem Gebrauch normal gewaschen werden.
- Verwenden Sie einen Gesichtsschutz, wenn die Gefahr besteht, kontaminiertes Material wie Blut oder Liquor zu spritzen.,
- Instrumente, die mit der Person in Kontakt gekommen sind, eine Stunde oder länger in unverdünntem Chlorbleichmittel einweichen und dann mit einem Autoklav (Schnellkochtopf) mindestens eine Stunde lang in destilliertem Wasser bei 132 – 134 Grad Celsius sterilisieren.
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Welche Forschung findet statt?
Die mission des National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) ist zu suchen, grundlegende Kenntnisse über das Gehirn und das Nervensystem und dieses wissen nutzen, um reduzieren die Belastung der neurologischen Erkrankung., Die NINDS ist ein Bestandteil der National Institutes of Health (NIH), der führenden Unterstützer der biomedizinischen Forschung in der Welt.
Andere NIH-Institute, darunter das National Institute of Allergy and Infectious Diseases und das National Institute on Aging, forschen ebenfalls an CJD.
Forscher untersuchen und charakterisieren die Prionen, die mit CJD und anderen Prionenkrankheiten bei Menschen und Tieren assoziiert sind, und versuchen, Faktoren zu entdecken, die die Infektiosität und Übertragung von Prionen beeinflussen und wie die Störung das Gehirn schädigt., Zum Beispiel untersuchen Forscher die zellulären Mechanismen, die an abnormaler Prionenbildung und-akkumulation beteiligt sind, sowie deren Replikation durch ausgewählte zelluläre Teilmengen im Gehirn. Andere Projekte untersuchen, wie abnormale Prionen die schützende Blut-Hirn-Schranke überqueren und sich im gesamten Zentralnervensystem ausbreiten, und Tests, die die biologische Aktivität von Prionen messen. Die Ergebnisse können neue therapeutische Ziele zur Behandlung von Prionenkrankheiten identifizieren.,
Weitere Informationen über CJD-Forschung, die von NINDS und anderen NIH-Instituten und-zentren unterstützt wird, finden Sie unter Verwendung von NIH RePORTER, einer durchsuchbaren Datenbank aktueller und früherer Forschungsprojekte, die von NIH und anderen Bundesbehörden unterstützt werden. RePORTER enthält auch Links zu Publikationen und Ressourcen aus diesen Projekten.
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Wie kann ich bei der Recherche helfen?
Wissenschaftler führen biochemische Analysen von Hirngewebe, Blut, Wirbelsäulenflüssigkeit, Urin und Serum durch, um die Art des übertragbaren Mittels oder der CJD verursachenden Mittel zu bestimmen., Um mit dieser Forschung zu helfen, suchen sie Biopsie und Autopsie Gewebe, Blut und Zerebrospinalflüssigkeit von Personen mit CJD und verwandten Krankheiten. Die folgenden Ermittler haben ein Interesse am Erhalt solcher Materialien:
Dr. Brian Appleby, Director
National Prion Disease Pathology Surveillance Center
Case Western Reserve University
2085 Adelbert Road, Zimmer 419
Cleveland, OH 44106
216-368-0587
Dr., Laura Manuelidis
der Yale University School of Medicine
– Abschnitt der Neuropathologie
310 Cedar Street
New-Haven, CT 06510
203-785-4442
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Wo kann ich weitere Informationen erhalten?
Für weitere Informationen zu neurologischen Störungen oder Forschungsprogrammen, die vom National Institute of Neurological Disorders and Stroke finanziert werden, wenden Sie sich an das Brain Resources and Information Network (BRAIN) des Instituts unter:
BRAIN
P. O., Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424
Informationen gibt es auch von den folgenden Organisationen:
Zentren für die Kontrolle und Prävention von Krankheiten
Büro für öffentliche Anfragen
1600 Clifton Road, NE
Atlanta, GA 30333
404-639-3311
800-232-4636
CJD Aware!
2527 South Carrollton Ave.
– New Orleans, LA 70118-3013
[email protected]; info@cjdaware.,com
Tel: 504-861-4627
Genetik Home Referenz
National Institute of Allergy and Infectious Diseases
Office of Communications und Government Relations
6610 Rockledge Drive, MSC 6612
Bethesda, MD 20892-6612
866-284-4107
National Institute on Aging
Alzheimer ‚ s Disease Education and Referral Center
P. O., Box 8250
Silver Spring, MD 20907-8250
800-438-4380
National Prion Disease Pathology Surveillance Center
Case Western Reserve University
Institut für Pathologie Gebäude, Raum 419
2085 Adelbert Road
Cleveland, OH 44106-4907
216-368-0587
World Health Organization
Avenue Appia 20
– 1211 Genf 27
Switzerland, info@die.,int
Tel.: (+ 41 22) 791 21 11
Fax: (+ 41 22) 791 3111
erfahren Sie mehr über die unternommenen Schritte zur Gewährleistung der Sicherheit von Rindfleisch und andere landwirtschaftliche Produkte in den USA, Kontaktieren Sie:
Food and Drug Administration (FDA)
10903 New Hampshire Avenue
Silver Spring, MD 20993
888-INFO-FDA (1-888-463-6332)
„der Creutzfeldt-Jakob-Krankheit Fact Sheet“, NINDS, Publication date Mai 2018.
NIH-Veröffentlichung Nr.,se-Informationen-Page“>Creutzfeldt-Jakob-Krankheit Informationen Seite
eine Liste aller NINDS-Erkrankungen
Publicaciones en Español
Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob –
erstellt von:
Office of Communications und Public Liaison
National Institute of Neurological Disorders and Stroke
National Institutes of Health
Bethesda, MD 20892
NINDS Gesundheit-Verwandte material ist nur zu Informationszwecken und stellt nicht notwendigerweise eine Billigung durch oder offizielle position der National Institute of Neurologische Erkrankungen und Schlaganfall oder andere Bundes-Agentur., Beratung zur Behandlung oder Pflege eines einzelnen Patienten sollte durch Rücksprache mit einem Arzt eingeholt werden, der diesen Patienten untersucht hat oder mit der Krankengeschichte dieses Patienten vertraut ist.
Alle NINDS-vorbereiteten Informationen sind gemeinfrei und können frei kopiert werden. Kredit an die NINDS oder die NIH wird geschätzt.